Maladies rares : hyperinsulinisme congénital
L'hyperinsulinisme congénital est une maladie rare. C'est la cause la plus fréquente d'hypoglycémie récurrente et peut dépendre de causes génétiques ou acquises
Un diagnostic précoce est essentiel pour réduire le risque de lésions neurologiques.
Qu'est-ce que l'hyperinsulinisme congénital
L'hyperinsulinisme congénital est une maladie rare causée par une hyperplasie des cellules β pancréatiques qui entraîne une sécrétion d'insuline incontrôlée et excessive par rapport aux taux de glucose plasmatiques contemporains.
C'est la cause la plus fréquente d'hypoglycémie sévère et persistante chez les nourrissons et la petite enfance.
Elle peut cependant débuter à tout âge de la vie.
L'hypoglycémie récurrente expose les patients à un risque de lésions neurologiques permanentes.
Les signes et symptômes de l'hyperinsulinisme congénital sont l'expression d'une carence en glucose dans le système nerveux central
Sur la base des niveaux glycémiques, on distingue les symptômes neurogènes et neuroglycémiques.
Les symptômes neurogènes sont des symptômes végétatifs qui apparaissent lorsque la glycémie descend en dessous de 60 mg/dl et se caractérisent par une pâleur, une transpiration algide, une hyporéactivité, une somnolence, des maux de tête, des palpitations, de l'anxiété, des étourdissements ou des tremblements, des paresthésies, la faim, l'irritabilité. Le nourrisson peut présenter des pleurs légers, une hypotonie, une cyanose, une pâleur, une succion hypovalide, une hypothermie.
Les symptômes neuroglycopéniques apparaissent lorsque la glycémie descend en dessous de 50 mg/dl, se manifestent par des troubles sensoriels, des convulsions et un coma, et sont l'expression d'un dysfonctionnement cérébral dû à un déficit énergétique.
Causes génétiques :
- Hyperinsulinisme congénital monogénique ;
- Hyperinsulinisme associé à des syndromes génétiques.
Causes acquises :
- Hyperinsulinisme transitoire (premières 48-72 heures de vie, lié à l'adaptation à la vie extra-utérine) ;
- Hyperinsulinisme transitoire (dû au stress périnatal) :
- Asphyxie;
- Retard de croissance intra-utérin;
- Diabète maternel ;
- Toxémie.
Le diagnostic repose sur la découverte d'une hypoglycémie non cétosique, avec suppression des AGNE (acides gras non estérifiés), répondant de manière inappropriée au glucagon.
L'analyse est réalisée sur un échantillon critique, prélevé au moment de l'hypoglycémie spontanée ou à la fin d'un test à jeun.
Un autre élément important, en particulier en période néonatale, est le besoin élevé en glucose nécessaire au maintien de la normoglycémie.
Traitement de l'hyperinsulinisme congénital
Le traitement d'urgence vise à rétablir rapidement les valeurs de glycémie à la normale (70-100 mg/dl) et repose sur l'administration d'une solution intraveineuse de glucose en association avec un régime riche en glucides.
Dans les cas graves, il est nécessaire de placer un accès veineux central pour délivrer des solutions de glucose très concentrées, d'insérer une sonde naso-gastrique ou de réaliser une gastrostomie pour assurer une alimentation hyperglucidique.
L'administration intraveineuse de glucagon peut également être nécessaire pour réduire les besoins en glucose, réduisant ainsi la surcharge hydrique.
La thérapie à long terme vise à prévenir les lésions cérébrales et à favoriser le développement psychomoteur normal de l'enfant, à encourager un comportement alimentaire normal, à assurer une tolérance adéquate au jeûne et à maintenir la meilleure qualité de vie possible.
Il repose sur des médicaments qui réduisent la sécrétion d'insuline : le diazoxide est le médicament de premier choix, par voie orale. En cas de non-réponse au diazoxide, les analogues de la somatostatine (octréotide sous-cutané, octréotide LAR à libération lente par injection intramusculaire) sont utilisés en association avec un régime hyperglucidique, souvent avec adjonction de maltodextrines ou d'amidon de maïs.
L'algorithme diagnostique implique l'interprétation d'analyses biochimiques, génétiques et d'imagerie (18Fluoro-DOPA PET/TC) pour différencier les formes focales et diffuses d'hyperinsulinisme congénital.
Les formes focales sont une indication élective de la chirurgie de résection partielle du pancréas, qui guérit définitivement la maladie.
En revanche, pour les formes diffuses d'hyperinsulinisme, la chirurgie de pancréasectomie subtotale n'est indiquée que dans les cas graves qui ne répondent pas aux traitements pharmacologiques et nutritionnels.
Il s'agit d'une opération démolissante, avec jusqu'à 98% du pancréas retiré, qui ne garantit pas la guérison de l'hyperinsulinisme et expose les patients à un risque élevé de développer un diabète insulino-dépendant et une insuffisance pancréatique exocrine.
Les formes diffuses sont traitées de manière conservatrice avec une thérapie pharmacologique et nutritionnelle
Dans certains cas graves non réactifs causés par des mutations du gène de la glucokinase, le régime cétogène s'est avéré efficace pour récupérer la déficience intellectuelle et l'épilepsie.
Le suivi des patients implique des contrôles sérieux avec l'utilisation intermittente d'une surveillance continue de la glycémie à domicile au moyen d'un holter glycémique, un outil très utile pour personnaliser la thérapie médicale et nutritionnelle.
Les patients subissent également des évaluations neuropsychologiques périodiques pour vérifier les effets du traitement sur le développement du système nerveux central, la détection précoce de tout handicap et l'initiation en temps opportun des cours de réadaptation.
L'hyperinsulinisme congénital, s'il n'est pas diagnostiqué et traité tôt, peut causer des dommages neurologiques permanents, entraînant une déficience intellectuelle, l'épilepsie, la cécité corticale et la paralysie cérébrale.
Un diagnostic rapide et la mise en place d'une thérapie normoglycémique spécifique et opportune peuvent prévenir efficacement les dommages neurologiques, assurant une bonne qualité de vie au patient et à sa famille.
Par conséquent, l'identification des personnes à risque, le diagnostic précoce et l'orientation des patients vers des centres de référence multidisciplinaires sont cruciaux.
Lire aussi:
Maladies rares : syndrome de von Hippel-Lindau
Zika lié au syndrome de Guillain-Barré dans une nouvelle étude
Syndrome de Down et COVID-19, recherche à l'Université de Yale
Syndrome de Guillain-Barré, neurologue : "Aucun lien avec le Covid ou le vaccin"
Lésions du nerf facial : paralysie de Bell et autres causes de paralysie
Maladies rares : l'économiste russe Anatoly Chubais atteint du syndrome de Guillain Barré
Maladies ultra-rares : premières lignes directrices pour le syndrome de Malan publiées
Diabète de type 2 : de nouveaux médicaments pour une approche de traitement personnalisée
Le régime diabétique : 3 faux mythes à dissiper
Orthopédie : qu'est-ce que l'orteil en marteau ?
Pied creux : qu'est-ce que c'est et comment le reconnaître
Pieds plats chez les enfants : comment les reconnaître et comment y remédier
Pieds enflés, un symptôme banal ? Non, et voici à quelles maladies graves ils peuvent être associés
Varices : à quoi servent les bas élastiques de compression ?
Diabète sucré : symptômes, causes et importance du pied diabétique
Pied Diabétique : Symptômes, Traitement Et Prévention
Macroangiopathie : une complication du diabète
Diabète : faire du sport aide à contrôler la glycémie