आनुवंशिक हृदय रोग: ब्रुगाडा सिंड्रोम

By क्रिस्टियानो एंटिनो On जून 13, 2023

ब्रुगाडा सिंड्रोम एक ऐसी बीमारी है जो आमतौर पर वयस्कता में युवा पुरुषों को प्रभावित करती है। आनुवंशिक दोष प्रोटीन में होता है जो कार्डियक सेल में सोडियम के प्रवेश को नियंत्रित करता है

सोडियम की कमी कार्डियक इलेक्ट्रिकल फ़ंक्शन को बदल देती है जिसके परिणामस्वरूप अतालता होती है जो नींद के दौरान होती है

निदान इलेक्ट्रोकार्डियोग्राम का मूल्यांकन करके और इलेक्ट्रोकार्डियोग्राम में विशिष्ट परिवर्तनों को प्रेरित करने वाली दवाओं के साथ-साथ आनुवंशिक परीक्षण द्वारा किया जाता है।

यह पहली बार 1992 में ब्रुगाडा बंधुओं द्वारा वर्णित किया गया था, जिन्होंने संरचनात्मक हृदय रोग की अनुपस्थिति में अचानक हृदय मृत्यु के बढ़ते जोखिम को तुरंत देखा।

यह एक आनुवंशिक विकार है जिसमें हृदय कोशिकाओं की सतह पर संरचनाएं शामिल होती हैं, जिससे खराबी होती है और परिणामस्वरूप असंतुलन और विद्युत गतिविधि में अनियमितता होती है, जिससे घातक अतालता का खतरा बढ़ जाता है; अतालता, त्वरित लय सिंकोप, बेहोशी और बेहोशी मंत्र, और यहां तक कि घातक कार्डियक अरेस्ट भी हो सकता है।

ब्रुगाडा सिंड्रोम में जेनेटिक्स

ब्रुगाडा सिंड्रोम में आयनिक धाराओं के परिवर्तन में ऑटोसॉमल प्रभावशाली संचरण के साथ आनुवंशिक उत्पत्ति होती है: सिंड्रोम में पहला उत्परिवर्तन जीन में परिवर्तन होता है जो प्रोटीन के लिए कोड होता है जो सोडियम चैनल बनाता है।

लगभग 30% प्रभावित रोगियों में एक निश्चित आनुवंशिक उत्परिवर्तन होता है, लेकिन आनुवंशिक अनुसंधान के विकास के साथ, इसमें और अन्य जीनों में नए उत्परिवर्तन का वर्णन किया जा रहा है।

ब्रुगाडा सिंड्रोम के रोगियों में हृदय, विकृतियों की उपस्थिति नहीं देखता है, लेकिन विकृतियों से प्रभावित रहता है जो वेंट्रिकल के फाइब्रिलेशन और अतालता का कारण बनता है।

हृदय की मांसपेशियों को प्रभावित करने वाले विकृति को छोड़कर निदान किया जाता है जिसे इस सिंड्रोम में वापस देखा जा सकता है।

ब्रुगाडा सिंड्रोम का पता लगाने के लिए उपयोगी अन्य परीक्षण इलेक्ट्रोलाइट परीक्षण हैं

विशेष नैदानिक उपकरणों द्वारा नियंत्रित स्थिति में कैल्शियम को अंतःशिरा रूप से प्रशासित किया जाता है।

परीक्षण एक हृदय रोग विशेषज्ञ, एनेस्थेटिस्ट और एक नर्स वाली टीम के सामने एक आउट पेशेंट सेटिंग में होता है।

इस बीमारी की विशेषता नैदानिक और इलेक्ट्रोकार्डियोग्राफिक प्रस्तुति की अत्यधिक परिवर्तनशीलता है।

वास्तव में, प्रभावित रोगी का इलेक्ट्रोकार्डियोग्राम एक ही दिन के भीतर भी भिन्न हो सकता है, ऐसे समय से जब ट्रेसिंग पूरी तरह से सामान्य होती है जब यह पैथोलॉजिकल हो सकती है।

इलेक्ट्रोकार्डियोग्राफिक निगरानी के लिए, 10 मिनट का जलसेक किया जाता है, इसके बाद 10 मिनट का अवलोकन किया जाता है।

यदि परीक्षण सकारात्मक है, तो आगे की जांच आवश्यक होगी और अस्पताल में रहने की अवधि लंबी हो सकती है।

एक दवा दी जाएगी जो पहले से ही खराब होने की आशंका वाले चैनल के कार्य को कम कर देगी, पुनर्ध्रुवीकरण धाराओं के साथ असंतुलन को बढ़ा देगी।

निदान कैसे करें

कार्डियोलॉजिकल परीक्षा और एक इलेक्ट्रोकार्डियोग्राम से गुजरना आवश्यक है।

बाद वाला, ब्रुगाडा सिंड्रोम वाले विषयों में स्थिर नहीं है और इसलिए पैथोलॉजी का निदान अधिक कठिन हो सकता है।

यदि कोई संदिग्ध निशान है, तो 24 घंटे से अधिक इलेक्ट्रोकार्डियोग्राम के पाठ्यक्रम का पालन करने के लिए होल्टर के साथ एक ईसीजी किया जाना चाहिए।

इकोकार्डियोग्राम किसी भी अन्य प्रकार के परीक्षण की तुलना में एक स्पष्ट तस्वीर देगा, क्योंकि यह वाल्व, वेंट्रिकल्स, हाइपरट्रॉफी और दीवार की मोटाई पर विशेष ध्यान देने के साथ पूरी तरह से संरचना की जांच कर सकता है।

सिंड्रोम की एक परिभाषा पर पहुंचने के लिए, निम्नलिखित लक्षणों में से एक भी मौजूद होना चाहिए: प्रलेखित वेंट्रिकुलर फाइब्रिलेशन, पॉलीमॉर्फिक वेंट्रिकुलर टैचीकार्डिया, प्रभावित रोगियों के परिवार के सदस्य और 45 वर्ष से कम आयु में अचानक मृत्यु, क्रमादेशित पेसिंग के साथ वेंट्रिकुलर टैचीकार्डिया की अनिच्छा इलेक्ट्रोफिजियोलॉजिकल स्टडी, सिंकोप, एगोनल नाइटर्नल ब्रीदिंग पर।

ब्रुगाडा का निदान स्थापित करने से पहले, उन कारणों को बाहर रखा जाना चाहिए जो इस तरह के एक इलेक्ट्रोकार्डियोग्राफिक उपस्थिति को जन्म दे सकते हैं: मायोकार्डिटिस, सही वेंट्रिकल के अतालताजन्य डिसप्लेसिया, कुछ दवाओं का पुराना सेवन या बस गहन खेल गतिविधि।

ब्रुगाडा सिंड्रोम में इलेक्ट्रोकार्डियोग्राफिक परिवर्तन, कार्डियक कोशिकाओं से आने वाली और बाहर जाने वाली आयनिक धाराओं के बीच असंतुलन के कारण होता है, जो आमतौर पर आने वाले सोडियम करंट को संचालित करने वाले चैनलों के कम कार्य के कारण होता है।

इलेक्ट्रोकार्डियोग्राफिक उपस्थिति एक पोटेशियम बहिर्वाह धारा की उपस्थिति से स्पष्ट होती है, जो सही वेंट्रिकुलर बहिर्वाह पथ के स्तर पर प्रदर्शित होती है और सोडियम बहिर्वाह वर्तमान द्वारा असंतुलित नहीं होती है।

पुनर्ध्रुवीकरण और विध्रुवण धाराओं के बीच असंतुलन का असमान वितरण पड़ोसी मायोकार्डिअल क्षेत्रों के ध्रुवीकरण में स्पष्ट अंतर के कारण अतालता का जोखिम पैदा करता है।

यह बहुरूपी वेंट्रिकुलर अतालता को प्रकट करना आसान बनाता है जिससे वेंट्रिकुलर फाइब्रिलेशन और कार्डियक अरेस्ट हो सकता है।

ब्रूगाडा सिंड्रोम वाले सभी लोगों को कार्डियक अरेस्ट और अचानक मौत का अनुभव नहीं होता है।

अचानक हृदय मृत्यु के पारिवारिक इतिहास वाले रोगियों में वेंट्रिकुलर अतालता के परीक्षण के लिए एक इलेक्ट्रोफिजियोलॉजिकल परीक्षा की जाती है।

क्या खतरनाक वेंट्रिकुलर अतालता के लिए सकारात्मकता होनी चाहिए, एक प्रत्यारोपण की नियुक्ति वितंतुविकंपनित्र सिफारिश की जाएगी; प्लेसमेंट को एकमात्र उपचार माना जा रहा है जो प्रभावी है।

यहां तक कि 'स्पर्शोन्मुख' रोगी, इलेक्ट्रोफिजियोलॉजिकल परीक्षाओं से गुजरने के बाद और घातक वेंट्रिकुलर अतालता के लिए सकारात्मकता के मामले में, एक इम्प्लांटेबल डिफिब्रिलेटर रखा जाएगा।

क्या इम्प्लांटेबल डिफाइब्रिलेटर प्लेसमेंट दुर्गम होना चाहिए या आवर्तक अतालता होनी चाहिए, क्विनिडाइन के साथ ड्रग थेरेपी, आउटगोइंग पोटेशियम करंट और सोडियम करंट दोनों का अवरोधक, ध्रुवीकरण विषमता को कम करने और अतालता के जोखिम को कम करने के लिए पालन किया जाएगा।