Sklerosis sistemik: definisi, penyebab, gejala, diagnosis, dan pengobatan

By Cristiano Antonino On Juni 21, 2023

Fibrosis difus dan kelainan vaskular pada kulit, persendian, dan organ dalam adalah beberapa konsekuensi dari sklerosis sistemik, penyakit jaringan ikat langka yang asal mula multifaktorialnya terus menimbulkan pertanyaan dan keraguan dalam dunia ilmiah.

Timbulnya penyakit ini antara usia 40 dan 60 tahun (dengan bentuk yang lebih parah terjadi sekitar usia 20-25 tahun) dan cenderung berkembang lebih sering pada wanita dibandingkan pria dengan rasio 7:1.

Sklerosis sistemik: apa itu?

Sklerosis sistemik, juga disebut skleroderma, adalah penyakit sistemik autoimun kronis langka yang asalnya tidak diketahui.

Ciri utama dari penyakit ini adalah produksi kolagen dan matriks ekstra seluler yang berlebihan yang menyebabkan fibrosis, yaitu penebalan kulit dan organ dalam seperti jantung, ginjal, usus dan paru-paru, kelainan sistem kekebalan tubuh dan perubahan kecil Pembuluh kaliber seperti kapiler dan arteriol, menyebabkan ulkus kulit, hipertensi pulmonal dan ketidakteraturan dalam motilitas sistem pencernaan.

Penyakit autoimun ini dapat dibagi lagi menjadi:

Sklerosis sistemik terbatas atau sindrom CREST (singkatan dari Calcinosis, Fenomena Raynaud, Gangguan motilitas esofagus, Sclerodactyly dan Teleangiectasia);
Sklerosis sistemik umum;
Sklerosis sistemik tanpa skleroderma.

Sklerosis sistemik terbatas memiliki onset bertahap, penebalan progresif pada kulit wajah, siku, lutut dan pasien mungkin menderita gastroesophageal reflux.

Perkembangan penyakit ini sangat lambat dan sering menimbulkan hipertensi pulmonal di antara komplikasinya.

Pasien yang menderita sklerosis sistemik menyeluruh, dengan keterlibatan kulit difus, menunjukkan fenomena Rayanaud dan komplikasi gastrointestinal.

Penyakit ini berkembang sangat cepat, melibatkan organ dalam secara dini dan menimbulkan pneumonia interstitial dan krisis ginjal di antara komplikasi utama.

Sebaliknya, pada sklerosis sistemik tanpa skleroderma, pasien datang dengan antibodi yang terkait dengan sklerosis sistemik dan manifestasi viseral penyakit, tanpa menderita penebalan kulit.

Apa penyebab penyakit ini?

Meskipun banyak orang yang terkena sklerosis sistemik, penyebab yang mendasarinya masih belum diketahui hingga hari ini. Diperkirakan bahwa faktor lingkungan seperti paparan pelarut organik, toksin atau agen mikroba dapat berperan dalam memicu timbulnya penyakit.

Secara umum, penelitian sampai pada kesimpulan bahwa kecenderungan genetik subjek memainkan peran kunci dalam manifestasi penyakit.

Namun, harus ditunjukkan bahwa sklerosis sistemik tidak dianggap sebagai penyakit keturunan, karena penderita umumnya tidak memiliki anggota keluarga yang menderita kelainan yang sama.

Di antara hipotesis mengenai penyebab pemicu penyakit adalah salah satu yang berspekulasi bahwa virus tertentu (cytomegalovirus) mungkin terlibat dalam asal mula penyakit.

Virus ini sebenarnya masuk ke dalam sel dengan cara bereproduksi secara tidak terkendali dan bisa menjadi penyebab aktivasi respon imun terhadap jaringan dan organ subjek.

Selain itu, telah diamati bahwa kontak dengan zat tertentu seperti vinil klorida, hidrokarbon aromatik, dan resin epoksi dapat menyebabkan fibrosis yang mirip dengan orang dengan skleroderma.

Gejala sklerosis sistemik

Gejala yang muncul dari sklerosis sistemik sangat bervariasi.

Di antara gejala yang paling umum pada awal penyakit ini adalah fenomena Raynaud, suatu kondisi di mana ekstremitas tubuh (paling sering tangan dan kaki, tetapi juga hidung dan telinga) menjadi dingin dan cenderung berubah warna.

Gejala lain dari sklerosis sistemik adalah:

Manifestasi kulit dan kuku seperti: pembengkakan kulit yang berkembang menjadi pengerasan; kulit menjadi kencang, berkilau, hipopigmentasi atau hiperpigmentasi; wajah mirip; pengembangan kalsifikasi subkutan; perkembangan ulkus digital; kelainan kapiler dan loop mikrovaskular pada tingkat kuku.
Manifestasi sendi seperti arthropathy ringan atau polyarthralgia; pengembangan retraksi fleksi siku, pergelangan tangan dan jari.
Manifestasi gastrointestinal: disfungsi esofagus (yang tampaknya paling sering); disfagia; pirosis retrosternal; refluks asam; esofagus Berrett; hipomotilitas usus kecil; pneumatosis usus; peritonitis dan, pada pasien dengan sklerosis sistemik terbatas, sirosis bilier dapat berkembang.
Manifestasi kardiopulmoner adalah salah satu penyebab kematian yang paling sering. Penyakit ini umumnya melibatkan paru-paru dengan cara yang tidak kentara dan bervariasi, tetapi dapat menyebabkan gangguan seperti fibrosis paru dan pneumopati interstisial, yang dapat bermanifestasi sebagai dispnea saat aktivitas dan dapat berkembang menjadi gagal napas. Alveolitis akut, pneumonia aspirasi, hipertensi pulmonal atau gagal jantung juga dapat berkembang. Dalam banyak kasus ini, prognosisnya sayangnya tidak menguntungkan.
Perkembangan penyakit ginjal yang parah dan tiba-tiba, krisis ginjal skleroderma, yang biasanya berkembang dalam 4-5 tahun pertama terutama pada pasien dengan skleroderma difus. Ini paling sering didahului oleh hipertensi berat, yang, bagaimanapun, mungkin juga tidak ada. Gejala kulit mungkin juga tidak ada dan oleh karena itu sulit untuk membuat diagnosis yang benar.

Diagnosa

Di hadapan pasien dengan presentasi klinis klasik, diagnosis sklerosis sistemik cukup mudah dirumuskan.

Faktanya, sklerosis sistemik dicurigai pada pasien dengan fenomena Raynaud, manifestasi kulit khas yang menjadi ciri penyakit dan disfagia yang tidak dapat dikaitkan dengan penyebab lain, atau tanda-tanda visceral yang tidak dapat dijelaskan seperti fibrosis paru atau hipertensi paru.

Namun, penyakit tidak selalu dapat didiagnosis melalui analisis klinis dan, oleh karena itu, dokter dapat melakukan pemeriksaan laboratorium sebagai konfirmasi kecurigaan klinis.

Tes yang berguna untuk memeriksa skleroderma adalah capillaroscopy.

Tes sederhana dan non-invasif ini memungkinkan diagnosis dini penyakit ini dan umumnya dilakukan dengan adanya fenomena Raynaud atau gejala lain yang mungkin menunjukkan adanya penyakit tersebut.

Pemeriksaan penunjang lain yang dapat dilakukan untuk mendiagnosis sklerosis sistemik adalah

Spirometri, DLCO, dan CT dada resolusi tinggi untuk mempelajari kesehatan paru.
EKG Holter, ekokardiogram, dan MRI jantung untuk menyelidiki kelainan pada fungsi jantung.
Manometri esofagus dan rektal, radiografi dan esofagogastroduodenoskopi untuk mengamati keadaan sistem pencernaan.

Menurut European Group for the Study of Systemic Sclerosis, EUSTAR, gejala yang harus diwaspadai pasien dan dokter serta memungkinkan diagnosis dini penyakit ini adalah:

Tangan bengkak dan gemuk;
fenomena Raynaud;
Adanya antibodi anti-Scl70 atau pola skleroderma, suatu perubahan khas pada kapiler kuku yang dapat dideteksi dengan kapilaroskopi.

Prognosa

Kelangsungan hidup 10 tahun setelah onset penyakit adalah 92% untuk mereka dengan sklerosis sistemik terbatas dan 65% untuk mereka dengan sklerosis sistemik difus.

Perjalanan penyakit sangat tergantung pada jenis sklerosis sistemik dan profil antibodi.

Secara umum, penyakit ini tidak dapat diprediksi.

Pasien yang menderita penyakit kulit difus cenderung memiliki perjalanan penyakit yang jauh lebih agresif dan mengalami komplikasi visceral pada awal tiga sampai lima tahun pertama setelah timbulnya penyakit.

Banyak dari komplikasi ini, termasuk gagal jantung, ektopi ventrikel, dll., dapat memburuk dan menyebabkan kematian.

Perawatan

Pos terkait

Belanja kesehatan di Italia: beban rumah tangga yang semakin besar

April 11, 2024

Aviary Alert: Antara Evolusi Virus dan Risiko Manusia

April 4, 2024

Sehari dengan warna kuning melawan endometriosis

Mar 28, 2024

Harapan dan Inovasi dalam Melawan Kanker Pankreas

Mar 27, 2024

Sampai saat ini, tidak ada obat yang nyata untuk sklerosis sistemik, meskipun ada banyak upaya komunitas ilmiah untuk mengembangkan terapi yang efektif.

Perawatan diarahkan untuk mengendalikan gejala dan disfungsi visceral.

Obat yang diresepkan untuk pasien akan berguna dalam mengobati gejala organik spesifik dari penyakit tersebut.

Kortikosteroid berguna pada kasus miositis atau konektivitis campuran, sedangkan imunosupresan lainnya berguna pada kasus alveolitis paru.

Penghambat saluran kalsium seperti nifedipine oral dapat diresepkan untuk fenomena Raynaud, atau obat-obatan seperti bosentan, sildenafil dan tadalafil untuk kasus yang lebih parah.

Resep obat, bagaimanapun, harus dievaluasi dengan sangat hati-hati karena dapat menyembuhkan beberapa gejala tetapi memperburuk atau menyebabkan yang lain.

Sebaliknya, untuk mempertahankan tonus otot, perawatan fisioterapi dan aktivitas fisik sering direkomendasikan kepada pasien, tetapi tidak terlalu efektif dalam menangkal retraksi sendi.

Pasien yang menderita sklerosis sistemik juga dianjurkan untuk tidak terpapar suhu yang terlalu rendah, menjaga tempat tinggal mereka pada suhu mulai dari 20°C ke atas, menutupi anggota tubuh mereka dan tidur dengan kepala tempat tidur ditinggikan atau setengah - Posisi duduk jika memungkinkan.

sumber

Bianche Pagina

Kesehatan slider