רטינובלסטומה: תסמינים, סיבות, טיפול
מהי רטינובלסטומה? זהו גידול של העין, המתפתח מתאי הרשתית. הרשתית חשובה מאוד בראייה מכיוון שתאי העצב שלה משמשים לקליטת אותות חזותיים.
זהו קרום הממוקם בתוך העין.
בשלבים המוקדמים של התפתחות העין מתרבים הרטינובלסטים, המבשרים של תאי הרשתית, ומייצרים את התאים שירכיבו את הרשתית הבוגרת.
בזמנים אלו, אם כי לעיתים רחוקות, יכול לקרות שרטינובלסטים מתרבים באופן לא סדיר, ללא שליטה וללא הבשלה, מה שמוביל לגידול.
לכן רטינובלסטומה יכולה להופיע בילדים.
תסמינים של רטינובלסטומה
לוקוקוריה היא התסמין המדאיג העיקרי של רטינובלסטומה.
זהו רפלקס לבן באישון.
בדרך כלל האישון, כאשר נפגע מאור, נראה אדום בגלל כלי דם.
במקרה של רטינובלסטומה, לעומת זאת, הוא נראה לבן.
הרופא יכול להבחין בכך באמצעות בדיקה פשוטה של העין, בעוד שהורים מבחינים בכך לעתים קרובות יותר על ידי התבוננות בתמונות שצולמו עם פלאש.
התסמין השני בשכיחותו הוא פזילה.
תסמינים נוספים שעלולים להיות קשורים לסוג זה של גידול ולשלב מתקדם יותר של המחלה הם בעיות ראייה, אדמומיות בחלק הלבן של העין, כאב בעין או אישון שאינו מתכווץ בחשיפה לאור.
מי נמצא בסיכון
רטינובלסטומה מתרחשת כמעט אך ורק בילדים מתחת לגיל 4-5 שנים, עם מקרה אחד לכל 1-18,000 לידות חדשות.
רוב הגידולים הללו מתרחשים במהלך שנת חייו הראשונה של התינוק, בירידה משמעותית בטווח של 1-4 שנים וכמעט נעלמים לאחר גיל 5.
אין הבדלים בתדירות המחלה בין זכרים לנקבות. הסיכון לרטינובלסטומה עולה אם כבר הייתה היסטוריה משפחתית של המחלה, כלומר קשורה למוטציה בגן Rb1 שעברה מהורה לילד.
סוגי רטינובלסטומה
במקרה של רטינובלסטומה, ניתן להבחין בין צורות תורשתיות לספוראדיות.
בשני המקרים, המחלה היא לרוב תוצאה של מוטציה בגן Rb1, שיכולה לעבור בתורשה מההורים (צורה תורשתית, השכיחות הנמוכה ביותר) ולהופיע בכל תאי הגוף או להופיע במהלך הגדילה (צורה ספורדית, 85 אחוז מהמקרים) וניתן לזיהוי רק בתאי רשתית.
ניתן לזהות גם גידולים חד-צדדיים, המשפיעים רק על עין אחת, וגידולים דו-צדדיים, המשפיעים על שתי העיניים.
גידולים חד-צדדיים מתרחשים בגיל מאוחר יותר (60 אחוז מהמקרים), בעוד שגידולים דו-צדדיים (40 אחוז מהמקרים) מתרחשים מוקדם יותר, כאמור לעיל, לרוב במהלך 12 החודשים הראשונים לחיים.
גידולים דו-צדדיים תלויים במוטציה חוקתית, אשר עשויה לערב את כל תאי הגוף ולהופיע באופן ספונטני במטופל או דרך תורשה.
סיבות ומניעה
על מנת לבצע עבודת מניעה, יהיה צורך לדעת את הסיבות שהובילו לכך שהגידול לפחות יהיו ידועים לחברה, לפחות באמצעות נתונים סטטיסטיים מתצפיות אפידמיולוגיות.
עם זאת, נדיר שלגידולים יש סיבה אחת.
כתוצאה מכך, ברוב המקרים כמעט בלתי אפשרי לזהות את מקור הגידול בחולה לאחר מעשה באמצעות קריטריונים מדעיים.
זה מאוד קשה אצל מבוגרים, אפילו יותר אצל ילדים, לאור גילם הצעיר מאוד.
עבור צורות ספורדיות בעיקר, לא ניתן כיום להגדיר אסטרטגיות יעילות למניעה, מכיוון שהרפואה עדיין לא זיהתה גורמי סיכון הניתנים לשינוי.
כתוצאה מכך, חשוב מאוד לחזור על מושג אחד: במקרה של רטינובלסטומה ספוראדית אצל ילד, אין מה להורים להעניש את עצמם בבוקר של ילדם.
טיפול ברטינובלסטומה
מאחר ומדובר בגידול נדיר ביותר, חשוב לפנות למרכז המתמחה בטיפול במחלה המסוימת הזו.
ככלל, על פי הסטטיסטיקה, לאחר אבחנה של רטינובלסטומה, בממוצע 9 מתוך 10 ילדים מצליחים להתגבר על הגידול, ללא השלכות או תופעות לוואי מיוחדות.
בהתאם למטופל ולמאפייני המחלה, יוגדר הטיפול המתאים ביותר.
עד לפני כמה עשורים, ניתוח היה האופציה היחידה לילדים עם גידול זה וכלל הסרת גלגל העין וחלק מעצב הראייה.
כיום, עם כימותרפיה ובזכות טכניקות טיפול מקומיות אחרות, ניתוח ההריסה הפך לפחות תכוף וניתן להציל את העין באחוז גבוה מהמקרים.
כימותרפיה היא ללא ספק הטיפול החזק ביותר נגד המחלה
בנוסף לטיפול מערכתי, המורכב ממתן תוך ורידי של התרופה, המגיע לכל חלקי הגוף, ניתן להשתמש גם בכימותרפיה תוך עורקית או תוך-ויטריאלית.
במקרה הראשון התרופה ניתנת ישירות דרך עורק העיניים, במקרה האחרון היא מוזרקת לגוף הזגוגית.
בין הטכניקות המקומיות המודרניות ביותר הוא בהחלט גם השימוש בלייזרים.
בעזרת קרן אור לייזר מסירים את כלי הדם של הגידול ועוברים דרך העין.
ניתן להזכיר גם קריותרפיה, המשמידה את הגידול באמצעות קור.
הבחירה בטיפולים מקומיים שונים תלויה בהיקף ובמיקום הגידול ברשתית.
קרא גם
טיפוח עיניים ומניעה: מדוע חשוב לבצע בדיקת עיניים
עין לבריאות: ניתוח קטרקט עם עדשות תוך עיניות לתיקון ליקויים בראייה
קטרקט: תסמינים, גורמים והתערבות
קרטוקונוס קרנית, טיפול UVA צולב קרנית
קוצר ראייה: מה זה ואיך לטפל בה
פרסביופיה: מהם התסמינים וכיצד לתקן זאת
קוצר ראייה: מה זה קוצר ראייה וכיצד לתקן את זה
על ראייה / קוצר ראייה, פזילה ו'עין עצלה': ביקור ראשון כבר בגיל 3 כדי לטפל בראיית ילדך
בלפרופטוזיס: היכרות עם צניחת עפעפיים
עין עצלה: איך לזהות ולטפל באמבליופיה?
מהי פרסביופיה ומתי היא מתרחשת?
פרסביופיה: הפרעת ראייה הקשורה לגיל
בלפרופטוזיס: היכרות עם צניחת עפעפיים
מחלות נדירות: תסמונת פון היפל-לינדאו
מחלות נדירות: דיספלזיה ספטו-אופטית
סרקומות רקמות רכות: היסטיוציטומה סיבית ממאירה
גידולי מוח: תסמינים, סיווג, אבחון וטיפול
גידולי מוח בילדים: סוגים, גורמים, אבחון וטיפול
גידולי מוח: CAR-T מציע תקווה חדשה לטיפול בגליומות בלתי ניתנות לניתוח
גידולי רקמות רכות: Leiomyosarcoma
ניתוח קרניוסינוסטוזיס: סקירה כללית