サラセミアまたは地中海性貧血:それは何ですか?
サラセミア (地中海性貧血または小球性貧血) という用語は、ヘモグロビン産生を調節する遺伝子の変化によって引き起こされる遺伝性貧血の異種グループを定義します。
ヘモグロビンは赤血球に含まれるタンパク質であり、その機能は酸素を体の細胞に輸送し、二酸化炭素を排出することです.
サラセミアでは、正常なヘモグロビンの産生の欠如が赤血球の早期破壊につながります
サラセミアは世界的に広まっている遺伝性疾患で、一部の地域では人口の 20% 以上が罹患しています。
イタリアでは、サラセミア患者数が約 2,000,000 であるのに対し、健康なキャリアの数は約 7,000 です。
サラセミア:あなたが健康な保菌者であるかどうかを見分ける方法
健康な保因者とは、ヘモグロビンの産生を制御する XNUMX つの遺伝子のうちの XNUMX つに欠陥があることを意味しますが、もう一方の遺伝子がうまく機能するため、保因者は健康な人です。
健康なサラセミア キャリアの状態は、資格のあるセンターで実施される第 XNUMX レベルの血液学的検査 (サラセミアのスクリーニング) を実施することによって特定できます。
特に:
- 血球数;
- Hb A2 投与量;
- Hb F 投与量;
- 異常ヘモグロビンの研究;
- 浸透抵抗;
- シデレミア;
- フェリチン血症;
サラセミアの遺伝
子供が妊娠すると、両親のそれぞれから遺伝子を受け取ります。 両者がサラセミア キャリア (リスク カップル) である場合、それぞれから正常な遺伝子または欠陥のある遺伝子のいずれかを受け取る可能性があります。
- 子供が正常な遺伝子を受け取った場合、それは正常になります (小さな白人男性; 25% の確率);
- 正常な遺伝子と欠陥のある遺伝子を 50 つずつ受け取ると、両親と同じように健康な保因者になります (半分が赤で半分が白の小人、XNUMX% の確率)。
- 彼が両方の欠陥遺伝子を受け取った場合、彼は赤血球のために正常なヘモグロビンを生成することができないため、サラセミアになります (小さな赤い男、25% の確率)。
- したがって、サラセミアの健康な保因者であるかどうかを調べるために、すべての人がスクリーニング検査を受けることが重要です。
保因者が XNUMX 人いる場合は、レベル II の調査を受ける必要があります。
- DNA抽出;
- DNA突然変異分析。
これらの検査は、遺伝子カウンセリングの後、抽出された胎児DNAの検査で妊娠10週から12週の間に行われる出生前診断の適応症に基づいて、分子欠陥のタイプを特定するために不可欠です。絨毛膜絨毛から。
サラセミア メジャーおよびマイナー
サラセミアマイナー - サラセミア形質保因者または健康なサラセミア保因者 - サラセミア保因者の状態を定義します。
これは、ヘモグロビン合成に関与する XNUMX つの遺伝子の XNUMX つに変化がある被験者に存在します。
被験者は無症候性で、ヘモグロビン濃度のわずかな低下、通常よりも小さい赤血球を示す可能性があり、治療は必要ありません。
サラセミア メジャーは、ヘモグロビン合成に関与する両方の遺伝子に変化がある場合に患者に発生する疾患です。
この病気の最初の徴候は、通常、生後 XNUMX 年目に現れます。
子供は、成長の問題、わずかな骨の変形、肝臓と脾臓の容積の増加、および貧血を示します。
「正常な」生活を確保するために、濃縮輸血を行う必要があります。
子供は定期的に輸血を受けますが、時間が経つにつれて体内に鉄が蓄積されます。
蓄積された鉄は問題を引き起こす可能性があります
- 心臓(心筋症、心不全、不整脈);
- 肝臓(線維症、肝硬変、肝癌);
- 内分泌(思春期発達の欠如、甲状腺機能低下症、糖尿病、副甲状腺機能低下症)。
これらは、鉄の排泄を促進する薬を服用することで回避できます。
サラセミア療法
骨髄移植は、サラセミア メジャー患者の根治につながる最初の治療法でした。
ただし、この介入は、互換性のある血族ドナー(兄弟または姉妹)が利用できる場合、または国際骨髄ドナーバンクに登録されているドナーの中で互換性のある非血族ドナーが利用できる場合に可能です。
骨髄移植は、拒絶反応や死亡のリスクが低い。
将来の見通しは、非常に簡単に摂取できる新しい分子を含む新しい経口鉄キレート剤を使用する可能性と、正常なヘモグロビンを産生できる遺伝子的に「修正された」幹細胞をサラセミア細胞に移植することを可能にする遺伝子治療に基づいています。忍耐。
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