ALS（筋萎縮性側索硬化症）：定義、原因、症状、診断、治療

By クリスティアーノ・アントニーノ On 2023 年 6 月 14 日

健康スライダー

筋萎縮性側索硬化症（ALS）は成人の進行性神経変性疾患で、脊髄、球、皮質の運動ニューロンの喪失によって引き起こされ、呼吸筋に至るまでの随意筋の麻痺を引き起こします。

ルー・ゲーリッグ病としても知られ、1939 年にこの病気が世間の注目を集めた野球選手にちなんで名付けられました。

筋萎縮性側索硬化症の定義の語源は、病気の特徴を明らかにします。

「筋萎縮性」という言葉はギリシャ語に由来しており、「a」は「いいえ」、「mine」は筋肉、そして「trophic」は栄養を意味します。

したがって、「筋肉に栄養を与えない」のです。

筋肉に栄養が不足すると、筋肉は「萎縮」または磨耗します。

形容詞の横は人の体の領域を識別します脊髄筋肉を制御する神経細胞の部分が位置する索。

この領域が変性すると、その領域に瘢痕組織や硬化（「硬化」）が生じます。

筋萎縮性側索硬化症（ALS）には XNUMX つの形態があります

家族性 (症例の 5%)、つまり家族核の異なるメンバーで発症し、63 歳前後で発症
散発性（症例の95％）、すなわち原因不明で、より早期に発症し、40歳から60歳の間である。

一般に、女性よりも男性の方がわずかに多く、比率は約 1.2 ～ 1.5 です。

残念ながら、ALS は稀な病気です。

現在、この致命的な病気を予防または克服できる治療法はありません。

患者の 50% の予後は症状の発症から約 30 か月です。

患者の約 20% は 5 年生存し、患者の 5 ～ 10% は 8 年以上生存しますが、それより長い生存が観察されるケースはまれです。

随意呼吸筋の麻痺により死亡することがよくあります。

ALSとは

筋萎縮性側索硬化症（ALS）は、中枢神経系の細胞である運動ニューロン（または運動ニューロン）に影響を与えます。

このため、「運動ニューロン疾患」とも呼ばれます。

運動ニューロンは随意筋の収縮を担当する細胞であり、主に運動に関与します。

しかし、それらは嚥下、会話、呼吸などの重要な機能にも関与しています。

それらの変性は、神経支配された筋肉の進行性の麻痺を意味します。

ALSで関与するXNUMX種類の運動ニューロンは、上位運動ニューロン、つまり脳を脊髄に接続するもの、および下位運動ニューロン、つまり上位運動ニューロンを脊髄からすべての筋肉に接続するものです。体。

ALSでは、運動ニューロンが脳や脊髄から筋肉に電気情報を伝えることができなくなり、その結果筋肉が不活性（麻痺）になります。

ALS 患者の約 10 ～ 15% には、脳のこの領域のニューロンの変性による前頭側頭型認知症の症状もあります。

筋萎縮性側索硬化症は、多くの場合、筋肉のけいれんや手足の脱力感、または発話困難から始まります。

ALS は進行し、動く、話す、食べる、呼吸するために必要なすべての筋肉に影響を及ぼします。

残念ながら、上で強調したように、私たちは今日でも、死に至る不治の病理に直面しています。

筋萎縮性側索硬化症の症状

神経学的起源の他の疾患と同様、ALS は非特異的な症状を伴って発生することがよくあります。

病理は沈黙の中で進行します。

ALSは、運動ニューロンの進行性喪失が、生き残っている運動ニューロンの代償能力を超えると発生します。

ALS の初期症状は人によって大きく異なり、多くの場合、筋力低下や硬直が含まれます。

ある人はペンを握ったり、グラスを持ち上げたりすることが困難になるかもしれませんし、別の人は話すときに声の調子が変わるかもしれません。

ALS は通常、徐々に発症し、進行はケースごとに大きく異なります。

症状は、言語や嚥下を制御する筋肉、または手、腕、脚、足で始まることがあります。

より詳細には、ALS の兆候は、関与する運動ニューロンのクラスに応じて異なります。

この観点から、上位運動ニューロンの変性に関連する症状は次のとおりです。

筋緊張の過剰な増加（筋緊張亢進）
筋腱反射の誇張された強調（重度の反射亢進）
足底皮膚反射に対する異常な反応（バビンスキー徴候）

ただし、下位運動ニューロンの喪失と呼ばれる障害は、次のように構成されます。

筋緊張の低下（筋緊張低下）
筋肉量の減少（筋萎縮）
反射低下（筋肉の刺激に対する反応が鈍くなる）
XNUMX つまたは複数の筋肉が、結果として生じる動きを伴わない、自発的、急速かつ規則的な収縮 (束縛)

病気の経過

病気が進行するにつれて一般に見られる症状は次のとおりです。

手足の脱力
筋肉のけいれんおよび線維束性収縮（運動神経と筋肉の接続が失われ、その結果、筋肉が自発的な収縮を示します）
歩くことや通常の日常生活を行うことが困難になる
噛むこと、飲み込むこと、話すことが困難。喉の筋肉が弱まると、話すこと（構音障害）や飲み込むこと（嚥下障害）が困難になることがあります。後者のせいで、よだれを垂らしたり、液体を喉に詰まらせたりすることがあります。食べ物や唾液が肺に吸い込まれる（誤嚥）と、肺炎のリスクが高まります（いわゆる誤嚥性肺炎）。声は通常鼻声に聞こえますが、かすれることもあります
呼吸に関わる筋肉が弱くなることで起こる呼吸困難。呼吸のために人工呼吸器が必要な人もいます
認知機能と行動機能の変化。

ただし、この病状は感覚、性機能、膀胱および腸の機能には影響を与えず、変化はありません。

多くの場合、認知機能も維持されます。本質的に、患者は病気の経過を認識し続け、麻痺、そして最終的に死に至る過程を観察します。

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ほとんどの場合、ALS に罹患した人々は認知機能と感覚機能を正常に保っていますが、その約 50% が認知障害 (学習、会話、集中の困難) を経験する可能性があります。

さらに、ALS 患者の約 10 ～ 15% は、前頭側頭型認知症 (FTD) と診断される重度の認知および行動の変化を経験します。

C9ORF72 遺伝子の変異が FTD、ALS、および遺伝性 FTD-ALS の最も一般的な原因であるという証拠がいくつかあります。

散発性 ALS の症例（家族歴が不明）であっても、この遺伝子の変異と強く関連していることを強調することが重要です。

ALSの経過に関しては、この病気の最初の症状は、例えば、ミオクローヌス、すなわち短い筋肉の収縮である可能性がある。

一部の筋肉の硬直（通常は痙性と呼ばれます）、四肢の機能障害を伴う筋肉の衰弱、または鼻の緊張が兆候である可能性があります。

これらの一般的な障害は、損傷の範囲がすでにかなり大きい場合（運動ニューロンの 60 ～ 70%）に医師が ALS の一種を疑うなど、より明らかな衰弱または萎縮の形態に変換されます。

ALSの原因

今日、ALS の正確な原因は不明ですが、これまでに行われた研究は、複数の要因の複合的な影響が病気の発症の原因であることを示唆しています。

筋萎縮性側索硬化症の発症に関与すると認められている要因は次のとおりです。

グルタミン酸（神経細胞が化学信号として使用するアミノ酸）の過剰。その割合が高いと、神経細胞の活動亢進を引き起こし、有害になる可能性があります。
遺伝的原因; 家族性筋萎縮性側索硬化症および一部の散発性筋萎縮性側索硬化症は、さまざまな生理病理学的メカニズムに関与する遺伝子の変異が原因です。最もよく知られている遺伝子の中には C9orf72 があり、その変異は現在、家族性 (40%) と散発性 ALS (20%) の両方、および前頭側頭型認知症の一部の患者で最も多く見られます。他の遺伝子とは異なり、C9orf72 の突然変異は、タンパク質の機能の喪失と毒性効果の獲得の両方を引き起こす可能性があります。現在までに、ALS と関連するリスクを示す遺伝子が 30 を超えています。ただし、他の遺伝子変異も含む遺伝があり、その場合、複数の異常遺伝子が存在する場合にのみ病気が明らかとなります。
成長因子の欠如。私たちの体内での成長因子の役割は、神経の成長を助け、運動ニューロンと筋細胞の間の接触を促進することです。
酸化型の損傷、つまり過剰なフリーラジカルの形成から生じる損傷
運動ニューロン内の変化したタンパク質の蓄積。細胞を死に導くのに役立ちます
有毒環境要因。農業で使用されるさまざまな元素（アルミニウム、水銀、鉛）やいくつかの物質（除草剤や殺虫剤）は、神経細胞や運動ニューロンに損傷を与える可能性があります。

危険因子と素因

さらに、ALS の環境リスク要因の中から、以下を特定できます。

トラウマ。マリオ・ネグリ研究所による研究があり、377年754月から2007年2010月までXNUMX人の患者とXNUMX人の健康な人を対象にインタビューが行われ、ALSとトラウマの関係について述べられています。特に、外傷の数と ALS の発症との関係は直線的な傾向を示し、外傷の数が増加すると、それに応じて ALS の発症リスクも増加します。
煙
激しいスポーツ活動

この研究によると、プロサッカー選手は平均して一般人口のXNUMX倍の筋萎縮性側索硬化症を患っているとのこと。

もし彼らがセリエAでプレーする場合、リスクは6倍になるだろう。

この調査から、スポーツ活動それ自体が有害であると推論されるべきではありません。

特定のレベルでは、遺伝的に素因のある個人における筋萎縮性側索硬化症の発症が予測される可能性があります。

後者はALSの進行において重要な役割を果たし、将来の治療法に新たな展望を開く可能性がある。

革新的な診断技術である運動神経生検により、ALS 患者の運動神経内にタンパク質 pTDP-43 が蓄積することが観察されました。

これは、この疾患に典型的な軸索変性が起こる前に起こり、この初期の出来事が ALS の病因に寄与し、将来の診断バイオマーカーとなる可能性があることを示唆しています。