Kas yra Gilberto sindromas
Gilberto sindromas yra šeiminė ir paveldima patofiziologinė būklė, turinti mažai klinikinės reikšmės ir turinti gerybinę prognozę, kuriai būdinga gelta arba kepenų poarterija, kurią sukelia įgimtas bilirubino metabolizmo pakitimas ir dėl to padidėjęs bilirubinemija kraujyje, ty hiperbilirubinemija (su skleros gelta arba poarterija)
Hiperbilirubinemija pasireiškia gelta ir yra diferencijuojama pagal įvairius tipus.
Gelta skirstoma į tris rūšis: ikihepatinę, kepenų ir pohepatinę.
Gilberto sindromas yra įvairaus intensyvumo kepenų tipo gelta (arba subaterektomija, jei ji silpnesnė)
Tai priklauso nuo pakitusios hepatocitų, pagrindinės kepenų ląstelės, funkcijos; tai įgimtas ir šeimyninis fermentinis defektas, dėl kurio sutrinka funkcija ir sumažėja normalus bilirubino gliukurono konjugacijos procesas, dėl kurio serume ir tulžies sudėtyje susidaro netiesioginio bilirubino perteklius.
Bilirubinas yra galutinis normalaus hemo skilimo produktas, atsirandantis dėl hemo, esančio senstančiose raudonuosiuose kraujo kūneliuose, katabolizmo (kiekvienas raudonasis kraujo kūnelis trunka apie 100 dienų, Gilberto atveju dar mažiau); bilirubino gamyba vyksta retikuloendotelinėje sistemoje, daugiausia blužnyje ir kaulų čiulpuose, o po to jį pasisavina kepenų hepatocitai, dėl kurių vyksta gliukurono konjugacijos procesas, kuris yra nepakankamas esant Gilberto sindromui.
Taigi biliruninas išsiskiria netiesiogine arba „nekonjuguota“ forma.
Šis bilirubino apykaitos sutrikimas gali būti įvairaus sunkumo – nuo lengvo, kaip Gilberto sindromo atveju, iki sunkaus, pvz., padidėjusios hiperbilirubinemijos pagal Crigler-Najjar I ir II sindromus, laimei, rečiau ir retai.
Kaip pasireiškia Gilberto sindromas
Gilberto sindromas yra gana dažna būklė (maždaug 5–8% Italijos gyventojų).
Sergantiesiems paprastai svyruoja bilirubinemijos padidėjimas serume, ypač netiesiogine ar nekonjuguota bilirubinemija (kartais ir tiesiogine bilirubinemija, tačiau šiuo atveju ji nėra paplitusi).
Bilirubinemijos ir nekonjuguoto bilirubino dažnis paprastai labai skiriasi ir daugeliui Gilberto sindromu sergančių asmenų dažnai yra normos ribose.
Tai yra paveldimas pakitimas, kuris nesukelia jokių problemų nei sergančiųjų kokybei, nei gyvenimo trukmei.
Esant tam tikroms sąlygoms (karščiavimas, infekcijos, interkurentai, stresas, piktnaudžiavimas alkoholiu, fizinis krūvis, nevalgius) bilirubinemija gali labai padidėti, net viršijant 2.5 – 5 mg/100 ml, bilirubinemija, kuri greitai grįžta į normalią būseną. kai šios konkrečios, dažniausiai laikinos, situacijos nutrūksta.
Gilberto sindromo diagnozė
Gilberto sindromas tiriamajam dažniausiai aptinkamas atsitiktinai, dažniausiai atliekant įprastinius ar retkarčiais atliekamus laboratorinius tyrimus.
Pirmosios geltos ar subktalinio epizodo pasireiškimo amžius paprastai yra apie 15–18 metų.
40 % asmenų, sergančių Gilberto sindromu, šiek tiek sutrumpėja raudonųjų kraujo kūnelių gyvenimo trukmė, todėl gali kilti įtarimas dėl hemolizės.
Norint diagnozuoti Gilberto sindromą, pirmiausia reikia pašalinti bet kokią kitą kepenų ląstelių, tulžies takų, hemolizinę ligą, kuri gali sukelti (arba sukelti) geltą; be to, bilirubinemijos padidėjimas, daugiausia netiesioginė bilirubinemija bent tris kartus iš eilės, du ar trys radiniai, padidėję kraujo serume kas kelių mėnesių intervalai, kartu su absoliučiu visų kepenų funkcijos tyrimų (pvz., transaminazių, gGT, šarminių) rodiklių normalizavimu. fosfatazės, tiesioginės ir netiesioginės bilirubinemijos, tulžies rūgščių, kraujo tyrimo), ty izoliuotos hiperbilirubinemijos buvimas.
Normalus pilvo ertmės ultragarsas taip pat gali būti naudingas ir būtinas norint įsitikinti, ar kepenys ir tulžies takų viduje ir išorėje yra normalūs.
Tokiai diagnozei nustatyti labai sunku atlikti kepenų biopsiją, išskyrus atvejus, kai reikia atlikti išsamesnę diferencinę diagnozę probleminėse ar sudėtingose situacijose.
Diferencinė diagnozė, siekiant atskirti Gilbert sindromą nuo kitų patologijų, turinčių bendrų požymių, visų pirma turi būti atliekama su kitomis paveldimomis patologijomis, turinčiomis įtakos bilirubino metabolizmui, būtent, kaip minėta anksčiau, Crigler-Najjar I sindromu, kuris yra daug rimtesnis ir sunkesnis. turi nepalankią prognozę; Crigler-Najar II sindromas, mažiau nerimą keliantis ir santykinai gera prognozė, bet didesnis netiesioginės hiperbilirubinemijos rodiklis nei Gilberto ir anksčiau, dažniausiai vaikystėje, skirtingai nuo Gilberto, kai gelta dažniausiai pasireiškia vėliau, ty maždaug 15-18 metų. amžiaus.
Rotoriaus sindromas ir Dubino-Džonsono sindromas taip pat yra šeiminė ir paveldima hiperbilirubinemija, tačiau su padidėjusiu tiesioginio arba konjuguoto bilirubino kiekiu
Jie taip pat yra bilirubino apykaitos patologijos, labai retos būklės, tačiau su skirtingais patogenetiniais mechanizmais, taip pat su intensyvesne gelta; kartais jie taip pat gali būti aptikti nėštumo ar estrogenų terapijos metu, kartais atskirti nuo pohepatinės geltos, tačiau esant normaliam cholestazės rodikliui.
Verta paminėti ir kitas ligas, kurioms būdinga padidėjusi nekonjuguota (arba netiesioginė) bilirubinemija kraujyje, kaip ir Gilberto sindromo atveju: fiziologinė naujagimio ir motinos pieno gelta, kurios atsiranda gimus, yra gerybinės ir trumpalaikės. Atitinkamai yra uždelstas bilirubino metabolizmo brendimas ir, antruoju atveju, pailgėja fiziologinė gelta dėl laikino gliukurono konjugacijos pakitimo dėl polinkio ir genetinių pakitimų, panašių į Gilberto sindromo atvejus.
Kitos pakitusios bilirubino metabolizmo sąlygos yra hiperbilirubinemija, kurią sukelia vaistai (pvz., sulfonamidas – bakteriostatikas – arba fuzido rūgštis – antibiotikas).
Neseniai buvo aprašytos kelios kepenų pažeidimo formos pacientams, sergantiems šeimine hiperbilirubinukemija, ypač Gilbert; šių pacientų kepenų funkcija turi būti atidžiai stebima, kai jiems reikia gydyti daugeliu vaistų arba jiems taikoma chemoterapija.
Galiausiai, siekiant išsamumo, visų pirma apie geltą, visas didelis ūminių ir lėtinių hepatopatijų (hepatito), tulžies pūslės obstrukcijų skyrius ir visas cholestazės skyrius, susijęs su tulžimi, tulžies sekrecija, ligomis. hepatocitų dalyvavimas ir galiausiai didelis hemolizės skyrius, kuriame nustatoma hiperbilirubinemija kartu su įvairių hematocheminių hematologinių parametrų pokyčiais.
Gilberto sindromo prognozė
Gilberto sindromo prognozė, kaip minėta aukščiau, yra gera ir netgi puiki.
Tiesą sakant, nėra jokio neigiamo poveikio kepenų funkcijai ar viso organizmo gerovei.
Gilberto sindromo gydymas
Jokios terapijos nereikia.
Siekiant išvengti bet kokio laikino hiperbilirubinemijos padidėjimo, rekomenduojama
- sumažinti ar užkirsti kelią stresui
- vengti pasninko
- nepiktnaudžiauti alkoholiu
- vengti per didelio fizinio krūvio.
Skaityti taip pat:
Vaikų hepatitas – štai ką sako Italijos nacionalinis sveikatos institutas
Gilberto sindromas: šios kepenų ligos simptomai, priežastys ir diagnozė
Ūminis hepatitas vaikams, Maggiore (Bambino Gesù): „Gelta – pažadinimo skambutis“
Nobelio medicinos premija mokslininkams, atradusiems hepatito C virusą
Kepenų steatozė: kas tai yra ir kaip to išvengti
Ūminis hepatitas ir inkstų pažeidimai dėl energijos suvartojimo: atvejo ataskaita
Įvairūs hepatito tipai: prevencija ir gydymas
Ūminis hepatitas ir inkstų pažeidimai dėl energijos suvartojimo: atvejo ataskaita
Ūminio hepatito atvejai vaikams: mokymasis apie virusinį hepatitą
Kepenų steatozė: riebiųjų kepenų priežastys ir gydymas
Hepatopatija: neinvaziniai testai kepenų ligoms įvertinti
Kepenys: kas yra nealkoholinis steatohepatitas