Osteogenesis imperfecta: apibrėžimas, simptomai, slauga ir gydymas

By Cristiano Antonino On Kov 6, 2023

Osteogenesis imperfecta yra kaulų trapumo sutrikimas, kurį daugiausia sukelia COL1A1 ir COL1A2 mutacijos, kurios koduoja I tipo prokolageną.

Kas yra Osteogenesis Imperfecta?

Osteogenesis imperfecta dabar turi papildomų genų, kurie sukelia trapius kaulus ir lėtai plinta iš kartos į kartą ir į šalis.

Jis taip pat žinomas kaip trapių kaulų liga, Lobšteino sindromas, fragilitas ossium, Vrolik liga.

Osteogenesis imperfecta būdinga tai, kad kaulai lengvai lūžta dėl menkos priežasties arba be jokios akivaizdžios priežasties.

Tikslus osteogenesis imperfecta tipavimas dažnai yra sunkus ir labai priklauso nuo gydytojo patirties.

Sunkumas svyruoja nuo lengvų formų iki mirtinų formų perinataliniu laikotarpiu.

Forlino ir Marini 2015 m. pasiūlė alternatyvų būdą suprasti osteogenesis imperfecta genetiką, suskirstydami į penkias funkcines kategorijas taip:

A grupė. Tai pirminiai kolageno struktūros ir funkcijos defektai.
B grupė. Tai kolageno modifikacijos defektai.
C grupė. Tai kolageno lankstymo ir kryžminio susiejimo defektai.
D grupė. Šiai grupei priklauso kaulėjimo arba mineralizacijos defektai.
E grupė. Į grupę įeina osteoblastų vystymosi defektai su kolageno nepakankamumu.

Patofiziologija

Klasifikavimo sistema nėra integruota į plačiai paplitusią naudojimą, tačiau ji siūlo reikšmingą kategorijų supaprastinimą į intelektualiai patenkinančius suskirstymus.

COL1A1 / COL1A2. 1 tipo kolagenas, kuris sudaro apie 30% žmogaus kūno svorio, yra netobulas osteogenesis.
Intrakaulinių membranų kalcifikacija. Pacientai, sergantys šia osteogenesis imperfecta forma, paprastai serga vidutinio sunkumo liga, tačiau po lūžių ar ortopedinės operacijos, kai buvo atlikta osteotomija, ilgiesiems kaulams dažnai išsivysto hiperplastinės nuospaudos.
SERPINFI (VI tipas). Tai sukelia homozigotinė SERPINF1 geno mutacija, o paveldėjimas yra autosominis recesyvinis.
CRTAP/LEPTE1/PPIB (VII-IX tipas). Su kremzle susijęs baltymas (CRTAP) yra baltymas, reikalingas prolil-3-hidroksilinimui, o kartu su LEPRE1 ir PPIB genų baltymų produktais sudaro heterotrimerinį baltymą, kuris yra labai svarbus tinkamam kolageno I modifikavimui po transliacijos.
SERPINH1 (X tipas). Genetiniai tyrimai aptiko anksčiau aprašytą homozigotinę SERPINH1 geno mutaciją.
FKBP10 (XI tipas). Tai sukelia homozigotinė FKBP10 geno mutacija ir ji paveldima autosominiu recesyviniu būdu.
SP7 (XII tipas). SP7 gene yra homozigotinių ištrynimų ir jie yra paveldimi autosominiu recesyviniu būdu.
BMP1 (XIII tipas). Tai sukelia homozigotinė BMP1 geno mutacija ir yra paveldima autosominiu recesyviniu būdu.
WNT1 (XV tipas). Šią formą sukelia homozigotinės arba sudėtinės heterozigotinės WNT1 geno mutacijos ir ji paveldima autosominiu recesyviniu būdu.
CREB3L1 (XVI tipas). CREB3L1 koduoja endoplazminio tinklo streso keitiklio baltymą OASIS, kuris reguliuoja 1 tipo prokolageno ekspresiją.
SPARC (XVII tipas). SPARC arba išskiriamas baltymas, rūgštus, daug cisteino yra glikoproteinas, kuris jungiasi prie daugelio matricos baltymų, įskaitant kolageną I.

Osteogenesis imperfecta dabar paveikia žmones iš įvairių pasaulio šalių

Apskaičiuota, kad Jungtinėse Valstijose osteogenesis imperfecta paplitimas yra 2 atvejai 15 000 gyvų gimimų.

Tačiau lengva forma nepakankamai diagnozuota.

Atrodo, kad paplitimas visame pasaulyje yra toks pat, nors gali padidėti recesyvinių osteogenesis imperfecta formų rizika populiacijose, kuriose yra didelis giminystės laipsnis.

Pranešama, kad nėra skirtumų pagal lytį.

Nėra skirtumų pagal rasę, apie kurią pranešta.

Amžius, kai prasideda simptomai, labai skiriasi, nes yra pacientų, kuriems iki pilnametystės nepatiria lūžių, o kiti gali patirti lūžius kūdikystėje.

Osteogenesis imperfecta yra paveldima liga

Paveldėjimo būdas. I–V tipo osteogenesis imperfecta atveju paveldėjimo būdas yra autosominis dominuojantis ir dažnai apima naują dominuojančią mutaciją.
Lytinių ląstelių mozaikizmas. Lytinių ląstelių mozaikizmas gali būti paaiškinimas šeimoms, kuriose yra sveikų tėvų, turinčių daugiau nei vieną vaiką, sergantį netobula osteogeneze.
Somatinis mozaikizmas. Smegenų kamiene buvo pastebėtas somatinis mozaikiškumas, kuris susilaukė kelių vaikų, turinčių tą pačią dominuojančią formą.

Klinikinės osteogenesis imperfecta apraiškos skiriasi priklausomai nuo klasifikacijos

Melsva iki balkšva sklera. Skleros atspalviai gali skirtis, tačiau spalva gali pakisti ir sergant kitomis ligomis, tokiomis kaip progerija ir Menkeso sindromas.
Dentinogenesis imperfecta. Dantys lengvai lūžta ir palaipsniui dyla.
Lūžiai. Per visą gyvenimą lūžių skaičius gali siekti šimtą ar net daugiau.
Aukšta skausmo tolerancija. Žmonės, sergantys netobula osteogeneze, gali labai toleruoti skausmą, nes senus lūžius kūdikiams galima aptikti tik atlikus rentgenogramą, užsakytą dėl visiškai kitos priežasties.
Aukštis. Ūgis yra labai įvairus, kai kurių pacientų ūgis beveik normalus, o kitų – labai žemo ūgio.

Paciento, sergančio netobula osteogeneze, komplikacijos yra šios:

Kvėpavimo takų infekcijos. Pasikartojančios kvėpavimo takų infekcijos gali būti sunkios netobulos osteogenezės komplikacija.
Baziliarinis įspūdis. Basiliarinis atspaudas gali sukelti smegenų kamieno suspaudimą ir yra pagrindinė neurologinė komplikacija vaikams, sergantiems netobula osteogeneze.
Hidrocefalija. Hidrocefalija gali būti bendraujanti arba nebendraujanti, todėl kartais reikalingas CSF manevravimas.
Smegenų kraujavimas. Kita galima komplikacija yra kraujavimas į smegenis, sukeltas gimdymo traumos.

Įvertinimas ir diagnostikos išvados

Žmonių, sergančių netobula osteogeneze, diagnostinių tyrimų rezultatai yra naudingi siekiant atmesti kitas metabolines kaulų ligas.

Kolageno sintezės analizė. Kolageno sintezės analizė atliekama kultivuojant odos fibroblastus, gautus odos biopsijos metu.
Prenatalinė DNR mutacijų analizė. Prenatalinė DNR mutacijų analizė gali būti atliekama nėštumo metu, kai gresia osteogenesis imperfecta, siekiant išanalizuoti nekultūringas choriono gaurelių ląsteles.
Kaulų mineralinis tankis. Kaulų mineralinis tankis, išmatuotas naudojant dvigubos energijos radiografinę absorbciją, vaikams ir suaugusiems, sergantiems netobula osteogeneze, paprastai yra mažas.
Rentgenas. Vaizdai gali atskleisti ilgųjų kaulų retėjimą su plonomis žievėmis arba gali būti matomi šonkauliai, platūs kaulai ir daugybė lūžių su ilgųjų kaulų deformacijomis.
Ultragarsas. Prenatalinis ultragarsas gali būti naudojamas norint nustatyti galūnių ilgio anomalijas 15–18 nėštumo savaitę.

Medicinos vadyba

Kadangi osteogenesis imperfecta yra genetinė būklė; tai neturi gydymo.

Mityba. Mitybos įvertinimas ir būklė yra labai svarbūs norint užtikrinti tinkamą kalcio ir vitamino D suvartojimą.
Gimdos kaulų čiulpų transplantacija. Nustatyta, kad suaugusiųjų kaulų čiulpų transplantacija į gimdą sumažina perinatalinį mirtingumą.
RANKL slopinimas. Ikiklinikinis tyrimas parodė, kad RANKL slopinimas pagerina oim/oim pelių kaulo tankį ir kai kurias geometrines bei biomechanines savybes, bet nesumažina lūžių dažnio, lyginant su placebu.

Pacientams, sergantiems netobula osteogeneze, skiriami šie vaistai:

IV Pamidronatas. Ciklinis intraveninio pamidronato vartojimas sumažina lūžių dažnį ir padidina kaulų mineralų tankį, kartu sumažindamas skausmo lygį ir padidindamas energijos lygį.
Risedronatas. Geriamieji bisfosfonatai, tokie kaip risedronatas, gali turėti tam tikrą poveikį mažinant kaulų lūžius pacientams, sergantiems netobula osteogeneze.

Chirurginis valdymas

Ortopedinė chirurgija yra vienas iš pacientų, sergančių netobula osteogeneze, gydymo ramsčių.

Susijusios Žinutės

Sveikatos išlaidos Italijoje: didėjanti našta namų ūkiui

Balandis 11, 2024

Aviary įspėjimas: tarp viruso evoliucijos ir pavojų žmonėms

Balandis 4, 2024

Geltona diena prieš endometriozę

Kov 28, 2024

Viltis ir naujovės kovojant su kasos vėžiu

Kov 27, 2024

Intramedulinis strypo keitimas. Pacientams, kurių ilgi kaulai išlinkę, intramedulinis strypo pakeitimas gali pagerinti svorio išlaikymą ir taip suteikti vaikui galimybę vaikščioti anksčiau, nei galėtų kitu atveju.
Baziliko atspaudo operacija. Ši procedūra skirta neurologinių sutrikimų, ypač sukeltų smegenų kamieno suspaudimo, atvejais.
Skoliozės korekcija. Skoliozės korekcija gali būti sudėtinga dėl kaulų trapumo, tačiau Stuburas sintezės pažeidimas gali būti naudingas pacientams, sergantiems sunkia liga.

Slaugos valdymas

Pacientų, sergančių netobula osteogeneze, priežiūra yra daugiadalykė.

Slaugos įvertinimas

Slaugytoja turi įvertinti šiuos dalykus pacientams, sergantiems netobula osteogeneze:

Istorija. Įvertinkite paciento ligos istoriją, nes osteogenesis imperfecta yra genetinis sutrikimas.
Fizinis įvertinimas. Lūžis yra dažnas reiškinys pacientams, sergantiems netobula osteogeneze, o simptomai gali būti aptikti atliekant fizinį patikrinimą.
Laboratorinės vertės. Laboratoriniai rezultatai gali atskleisti netobulos osteogenezės atsiradimą.

Slaugos diagnostika

Remiantis įvertinimo duomenimis, pagrindinė slaugos diagnozė yra:

Sužalojimo rizika, susijusi su trapiais kaulais.
Sutrikęs dantų protezas, susijęs su genetiniu polinkiu.
Sutrikęs fizinis mobilumas, susijęs su kaulų struktūrų vientisumo praradimu.

Slaugos planavimas ir tikslai

Pagrindiniai paciento, sergančio netobula osteogeneze, tikslai:

Pakeiskite aplinką, kaip nurodyta, kad padidintumėte saugumą.
Būkite be traumų.
Parodykite sveikus ir tvarkingus dantis.
Žodžiu ir demonstruokite efektyvius dantų higienos įgūdžius.
Vykdykite siuntimus dėl tinkamos dantų priežiūros.
Padidinkite paveiktos ir (arba) kompensacinės kūno dalies jėgą ir funkciją.

Slaugos intervencijos

Slaugytoja yra atsakinga už:

Genetinės konsultacijos. Siūlykite genetinę konsultaciją vaiko, sergančio osteogeneze imperfecta, tėvams, kad būtų galima aptarti lytinių ląstelių mozaikiškumą, nes tai yra mechanizmas, atsakingas už kai kuriuos pacientus, turinčius akivaizdžiai naują dominuojančią mutaciją.
Dieta. Skatinkite pakankamą kalcio, vitamino D ir fosforo suvartojimą ir užtikrinkite tinkamą kalorijų valdymą.
Veikla. Mokykite tėvus apie vaiko padėtį lovytėje ir kaip elgtis su vaiku išvengiant lūžių.

Vertinimas

Numatomi paciento rezultatai:

Modifikuota aplinka, kaip nurodyta, siekiant padidinti saugumą.
Be traumų.
Rodomi sveiki, geros būklės dantys.
Žodžiu ir pademonstruoti veiksmingi dantų higienos įgūdžiai.
Vykdomas siuntimas dėl tinkamos dantų priežiūros.
Padidėjusi paveiktos ir (arba) kompensacinės kūno dalies jėga ir funkcija.

Iškrovimo ir priežiūros namuose gairės

Pacientui ir jo šeimai skirtos išrašymo instrukcijos apima:

Fizinė terapija. Terapija turėtų būti nukreipta į sąnarių mobilumo gerinimą ir raumenų jėgos ugdymą.
Mityba. Turėtų būti atliekamas periodinis mitybos įvertinimas ir intervencija.
Burnos sveikata. Pacientams, sergantiems netobula osteogeneze, reikalinga kruopšti burnos higiena ir dažnas stebėjimas pas vaikų odontologą, kuris yra susipažinęs su šiuo sutrikimu.