Ļoti retas slimības: publicētas pirmās Malana sindroma vadlīnijas
Malana sindroms, pirmās vadlīnijas ir Bambino Gesù un Grande Ospedale Metropolitano di Reggio Calabria zinātniskās sadarbības rezultāts. Ir noteiktas slimības klīniskās pazīmes, kas skar 1 no 1 miljona bērnu
Bērniem ar Malana sindromu, īpaši retu ģenētisku slimību, ir saņemtas pirmās vadlīnijas ar detalizētām norādēm par diagnozi un pareizu klīnisko ārstēšanu.
Tos izstrādāja speciālisti no Bambino Gesù Pediatrijas slimnīcas un Redžo Kalabrijas Lielās metropoles slimnīcas, noslēdzot pētījumu ar 16 pacientu grupu, kas cieš no šīs slimības.
Viņi arī precīzi aprakstīja slimības klīniskās pazīmes, kas pirmo reizi tika aprakstītas 2010. gadā.
Vadlīnijas un jaunā informācija par sindromu, kas publicēta Orphanet Journal of Rere Diseases, tagad ir pieejama starptautiskajai zinātnieku sabiedrībai.
MALANA SINDROMS
Aprakstīts tikai pirms 12 gadiem, Malana sindroms ir ļoti reti sastopams ģenētisks traucējums, kam raksturīga pārmērīga augšana, makrocefālija, galvaskausa un sejas dismorfisms, anomālijas vairākos ķermeņa apgabalos, attīstības kavēšanās, netipiska uzvedība un dažādas pakāpes intelektuālās attīstības traucējumi.
Izplatība ir aptuveni 1 no 1 miljona bērnu, un literatūrā visā pasaulē ir ziņots par mazāk nekā 90 gadījumiem.
Bambino Gesù un Reggio Calabria slimnīcas veiktais pētījums sniedz jaunu detalizētu informāciju par slimības pazīmēm, kas, ņemot vērā joprojām ierobežotās zināšanas un klīniskās līdzības ar Sotos sindromu (citu retu aizaugšanas stāvokli), gadiem ilgi tiek saukta par " Sotos 2'.
BĒRNU VESELĪBA: UZZINIET VAIRĀK PAR MEDICHILD, APMEKLĒJOT BOTU AVĀRIJAS EXPO
MULTIDISCIPLINĀRA KOMANDA 'MALAN BĒRNIEM
Pētījums par Malana sindromu tika veikts Bambino Gesù Pediatrijas slimnīcā ar 16 pacientu grupu (13 bērniem un 3 jauniem pieaugušajiem) īpašā ambulatorā ceļā.
Grupu 18 mēnešus sistemātiski novērtēja daudznozaru komanda, kuru koordinēja Bambino Gesù reto slimību un medicīniskās ģenētikas pediatri, zinātniski sadarbojoties ar Kalabrijas Grande Ospedale Metropolitano Medicīnas ģenētikas nodaļu un ar ASSI Gulliver atbalstu, Itālijas asociācija, kas apvieno un atbalsta cilvēkus, kurus skārusi Sotos un Malan sindromi.
SINDROMA IDENTIKTS UN PIRMĀS VADLĪNIJAS
Izmantojot 16 pacientu novērošanas periodā iegūto informāciju, daudznozaru pētījumu grupa precīzi definēja sindroma klīniskās pazīmes (dziļa fenotipēšana) un izstrādāja pirmās vadlīnijas: virkni starptautisku atsauces indikāciju galveno izpausmju agrīnai identificēšanai. slimību ārstēšanai, pareizai pacientu klīniskai vadībai un evolūcijas komplikāciju uzraudzībai.
Šī darba, kas publicēts Orphanet Journal of Rare Diseases, atsauces autori ir Dr. Marina Macchiaiolo no Bambino Gesù Reto slimību un medicīniskās ģenētikas nodaļas un Dr. Manuela Priolo no Reggio Calabria Grande Ospedale Metropolitano Medicīnas ģenētikas nodaļas. .
“Mala bērnu” klīniskais profils tika sīkāk precizēts ar diviem citiem zinātniskiem pētījumiem (viens no tiem tikko publicēts Klīniskās medicīnas žurnālā), kuros tika pētītas slimības īpašās iezīmes neiropsihiatriskajā, neirokognitīvajā un uzvedības jomā.
Abu pētījumu atsauces autori ir Dr. Paolo Alfieri no Bambino Gesù Bērnu un pusaudžu neiropsihiatrijas nodaļas un Dr. Manuela Priolo.
Lasīt arī:
Jaunā pētījumā Zika saistīta ar Gijēna-Barē sindromu
Dauna sindroms un COVID-19, pētījumi Jeila universitātē
Glābšanas apmācība, ļaundabīgais neiroleptiskais sindroms: kas tas ir un kā ar to tikt galā
Guillain-Barré sindroms, neirologs: "Nav saiknes ar Covid vai vakcīnu"
Sejas nerva traumas: Bela paralīze un citi paralīzes cēloņi
Retas slimības: Krievijas ekonomistam Anatolijam Čubaisam diagnosticēts Gijēna Barē sindroms