En 'integrert test', eller integrert prenatal screening, i medisin refererer til et sett med tre tester som utføres på den gravide kvinnen for å vurdere risikoen for at fosteret har visse sykdommer, for eksempel Downs syndrom

Den integrerte testen er en sikker test for både mor og foster

Det er smertefritt da det består av to enkle venøse blodprøver fra mor tatt med omtrent en måneds mellomrom og en ultralydsskanning som måler nakkegjennomskinnelighet.

Den integrerte testen, mens den øker nøyaktigheten av duo-testen, quad-testen og nakkegjennomskinnelighet tatt individuelt, tillater ikke å stille en diagnose, men uttrykker bare den statistiske risikoen for at fosteret har en abnormitet: hvis denne risikoen er høy – ​​og i nærvær av risikofaktorer som alder over 35 år – kvinnen anbefales å ha andre mer invasive og risikable, men også mer nøyaktige tester, som fostervannsprøver og prøvetaking av korionvillus.

Hva er hensikten med den integrerte testen?

Hensikten med den integrerte testen er å kvantifisere risikoen for fostermisdannelser (nevralrørsdefekter som ryggmargsbrokk eller visse hjertesykdommer) eller kromosomavvik hos fosteret, for eksempel ved Downs syndrom (trisomi 21) eller Edwards syndrom (trisomi 18) eller Patau syndrom (trisomi 13).

Den integrerte testen utføres på tre forskjellige tidspunkter

• den første prøven tas vanligvis mellom 9. og 11. svangerskapsuke;
• ultralyd for måling av nakkegjennomskinnelighet utføres vanligvis mellom 11. og 14. svangerskapsuke;
• den andre prøven tas vanligvis mellom 15 og 17 ukers svangerskap.

Det er ikke nødvendig å sammenfalle med ultralyd med første prøvetaking, men de to undersøkelsene utføres ofte sammen (vanligvis i uke 11).

Verdien for nakkegjennomskinnelighet må oppgis ved andre prøvetaking.

Nøyaktige datoer for første blodprøve angis av behandlende gynekolog på grunnlag av siste menstruasjon og/eller ultralyd i 1. trimester.

Effektiviteten til den integrerte testen er basert på riktig bestemmelse av graviditetstidspunktet: uten slik korrekthet blir testen statistisk mindre nøyaktig.

De tre forskjellige testene analyserer forskjellige data:

• den første testen analyserer et spesifikt stoff som finnes i den gravides blod, PAPP-A (graviditetsassosiert plasmaprotein A). I nærvær av høy risiko for Downs syndrom har PAPP-A en tendens til å avta;
• ultralydskanningen, som måler nakkegjennomskinnelighet, analyserer nakkegjennomskinnelighet. Nakkegjennomskinnelighet er en væskefylt gjennomskinnelig sprekk som vises på ultralyd i nivå med fosterets nakkehud og observeres hos alle fostre i svangerskapets første trimester. Målingen er viktig fordi en økning i tykkelsen indikerer økt risiko for kromosomavvik, som Downs syndrom eller fostermisdannelser;
• den andre testen er i hovedsak en quad-test og analyserer fire stoffer som finnes i mors blod:

A) AFP (eller 'α-fetoprotein', alfa-fetoprotein). I nærvær av Downs syndrom reduseres alfa-fetoprotein med omtrent 25-30%. En økning i alfa-fetoprotein kan i stedet tyde på økt risiko for nevralrørsdefekter (f.eks. ryggmargsbrokk);

B) beta-hCG (eller 'β-hCG', beta-del av humant koriongonadotropin). I nærvær av Downs syndrom når beta-hCG verdier omtrent dobbelt så høye som normalt;

C) uE3 (fri eller 'ukonjugert' østriol). I nærvær av Downs syndrom reduseres ukonjugert østriol med ca. 25-30 %;

D) inhibin A. I nærvær av Downs syndrom er inhibin A forhøyet.

Den integrerte testen er derfor i utgangspunktet en kombinert test (bestående av duo-test og nakkegjennomskinnelighet) kombinert med en quad-test.

Hos hvilke pasienter anbefales det?

På grunn av fraværet av risiko forbundet med både ultralyd og blodprøvetaking, er den integrerte testen foreslått for alle gravide kvinner, spesielt i tilfeller der risikofaktorer er tilstede, inkludert:

• alder på pasienten over 35
• foreldre som er bærere av kromosomale endringer (translokasjoner, inversjoner, aneuploider)
• fosterdefekter mistenkt eller oppdaget ved ultralyd eller andre undersøkelser;
• ett eller flere tidligere barn påvirket av en kromosomavvik.

Den integrerte testen utføres poliklinisk

Den nakkegjennomskinnelighet tar ca. 10 minutter, mens de to prøvene tar et par minutter hver.

Anestesi og smerte

Undersøkelsen krever ingen narkose og er ikke smertefull.

Noen mer engstelige pasienter kan oppleve at gelen påført magehuden og/eller trykket fra ultralydsonden på magen er irriterende, mens andre kan synes den enkle punkteringen av blodprøven er smertefull, men vi snakker objektivt sett om mindre ubehag. .

Hva skal man gjøre før eksamen?

Med mindre annet er medisinsk indisert, er det ikke nødvendig med forundersøkelse før ultralydundersøkelsen (bortsett fra ved kombinert test, da må blodprøven som er nødvendig for duotesten tas).

Spør legen din om faste er nødvendig før du tar blodprøven.

Nakkegjennomskinnelighet krever en enkel ultralydskanning

Pasienten ligger på sofaen og legen, etter å ha spredt ultralydgelen på magen, fører ultralydsonden over huden.

De to prøvene krever to enkle venøse blodprøver fra armen.

Hva skal man gjøre på slutten av eksamen?

På slutten av eksamen kan du trygt og uavhengig gå tilbake til arbeids- eller hjemmeaktiviteter.

Du kan kjøre kjøretøy og trenger ikke å ha følge.

Risiko

I motsetning til fostervannsprøver og villocentese, som har en abortrisiko på henholdsvis ca. 0.1 % og 1.8 %, utgjør ikke nakkegjennomskinnelighet og de to prøvene noen risiko for verken mor eller foster.

Resultater av den integrerte testen

Resultatene leveres vanligvis uken etter siste blodprøve.

Det er viktig å huske at den integrerte testen ikke tillater å stille en diagnose, men uttrykker den statistiske risikoen for at fosteret har en abnormitet.

Det er en "suggestiv" undersøkelse for patologi, men har – i seg selv – ingen sikker diagnostisk betydning og uttrykker bare en sannsynlighet for sykdom:

• et negativt resultat garanterer ikke fødselen av et normalt foster;
• et positivt resultat indikerer ikke tilstedeværelse av et påvirket foster, men kun en økt risiko.

Kort fortalt uttrykker testresultatet en sannsynlighet:

• hvis sannsynligheten er mellom 1/1 og 1/250, anses risikoen for at fosteret er påvirket av trisomi 21 eller trisomi 18 å være høyere;
• hvis sannsynligheten er større enn 1/250 (f.eks. 1/500) anses risikoen som lavere.

Hvis risikoen er høy, spesielt hvis flere risikofaktorer er tilstede (f.eks. en kvinne over 35 år og andre barn med genetiske abnormiteter), anbefales andre mer invasive og risikofylte, men også mer nøyaktige tester, som fostervannsprøver og prøvetaking av korionvillus. .

Ved høy risiko for unormalt foster anbefales også screeningundersøkelser på 2. nivå: evaluering av tilstedeværelse av nesebein, måling av ansiktsvinkel, evaluering av blodstrømmer i Arantius venekanal og trikuspidal hjerteklaff.

Nøyaktighet av resultater

Nakkegjennomskinnelighetstesten alene oppdager 60-70 % av fostrene med Downs syndrom (denne variasjonen avhenger også av ferdigheten til legen som utfører ultralydskanningen).

Det betyr derfor at blant alle Downs syndrom-fostre vil nakkegjennomskinnelighet ikke oppdage 3 eller 4 av 10.

Til sammenligning, la oss minne om at fostervannsprøve og villocentese lykkes med å oppdage tilstedeværelsen av genetiske abnormiteter hos praktisk talt alle fostre som undersøkes (omtrent 99%).

Dette er grunnen til at nakkegjennomskinnelighet kombineres med duo-testen og quad-testen for å danne den integrerte testen.

Sistnevnte, hvis den oppdager høy risiko for et foster med abnormiteter, bør suppleres med andre tester som quad-testen, eller med mer invasive tester som fostervannsprøver og villocentese (chorionic villus-analyse): sistnevnte har imidlertid en abortrisiko for fosteret på henholdsvis ca. 0.1 % og 1.8 %.

Til tross for ovenstående må det sies at den samlede vurderingen av risikofaktorer og den integrerte testen tillater tilfredsstillende pålitelighet: sensitiviteten til en integrert test er faktisk 90-95 %.

Så for å oppsummere:

• nakkegjennomskinnelighet 60-70 %
• duo test: 80 %
• quad test: 85 %
• duo-test pluss nakkegjennomskinnelighet («kombinert test»): 85–90 %
• integrert serumtest (eller 'integrert serumtest', det er i hovedsak en integrert test, men uten nakkegjennomskinnelighet): 85-90 %
• duo-test pluss nakkegjennomskinnelighet og quad-test ("integrert test"): 90-95 %
• fostervannsprøve og villocentese: 99 % (men med mye høyere risiko for spontanabort enn testene oppført ovenfor, som er mye mindre invasive).

Den integrerte testen er den mest sensitive av de ikke-invasive screeningtestene

Vi gjentar nok en gang at ingen screeningtest oppnår 100 % sikkerhet.

Les også:

Emergency Live enda mer...Live: Last ned den nye gratisappen til avisen din for iOS og Android

Soling under graviditet: Tips for en trygg sommer

Traumer og hensyn som er unike for graviditet

Retningslinjer for behandling av en gravid pasient

Hvordan gi riktig akuttmedisinsk behandling til en gravid kvinne med traumer?

Graviditet: En blodprøve kan forutsi tidlig preeklampsi advarselstegn, sier studie

Traumer under graviditet: Hvordan redde en gravid kvinne

Reise under graviditet: Tips og advarsler for en trygg ferie

Diabetes og graviditet: Hva du trenger å vite

kilde:

Medisin på nett