Ultrasjeldne sykdommer: første retningslinjer for Malan syndrom publisert
Malan syndrom, de første retningslinjene er resultatet av det vitenskapelige samarbeidet mellom Bambino Gesù og Grande Ospedale Metropolitano di Reggio Calabria. De kliniske trekkene ved sykdommen som rammer 1 av 1 million barn er definert
For barn med Malan syndrom, en ultrasjelden genetisk sykdom, har de første retningslinjene kommet med detaljerte indikasjoner på diagnose og korrekt klinisk behandling
De ble utarbeidet av spesialister fra Bambino Gesù Pediatric Hospital og Great Metropolitan Hospital i Reggio Calabria på slutten av en studie på en gruppe på 16 pasienter som lider av sykdommen.
De avgrenset også de kliniske trekkene ved sykdommen, som først ble beskrevet i 2010.
Retningslinjene og ny informasjon om syndromet, publisert i Orphanet Journal of Rare Diseases, er nå tilgjengelig for det internasjonale vitenskapelige samfunnet.
MALAN SYNDROM
Beskrevet for bare 12 år siden, er Malan syndrom en ultrasjelden genetisk lidelse preget av overvekst, makrocefali, kraniofacial dysmorfismer, abnormiteter i flere kroppsdistrikter, utviklingsforsinkelse, atypisk atferd og ulike grader av intellektuell funksjonshemming.
Prevalensen er omtrent 1 av 1 million barn, og det er færre enn 90 tilfeller rapportert i litteraturen over hele verden.
Studien av Bambino Gesù og sykehuset i Reggio Calabria bringer ny detaljert informasjon om egenskapene til sykdommen, som på grunn av den fortsatt begrensede kunnskapen og kliniske likhetene med Sotos syndrom (en annen sjelden overveksttilstand), i årevis har blitt kalt ' Sotos 2'.
BARNES HELSE: Lær mer om medisinsk barn ved å besøke støvlen på Emergency EXPO
ET FLERDISIPLINÆR TEAM FOR 'MALAN BARN
Studien om Malan syndrom ble utført ved Bambino Gesù Pediatric Hospital på en gruppe på 16 pasienter (13 pediatriske og 3 unge voksne) innenfor en dedikert poliklinisk vei.
Gruppen ble systematisk evaluert i 18 måneder av et tverrfaglig team koordinert av barneleger spesialisert i sjeldne sykdommer og medisinsk genetikk ved Bambino Gesù med det vitenskapelige samarbeidet fra Medical Genetics Unit i Grande Ospedale Metropolitano i Reggio Calabria og støtte fra ASSI Gulliver, den italienske foreningen som samler og støtter mennesker som er rammet av Sotos og Malan syndromer.
IDENTIKET TIL SYNDROMET OG DE FØRSTE RETNINGSLINJENE
Med informasjonen samlet under observasjonsperioden til de 16 pasientene, definerte den tverrfaglige forskningsgruppen de kliniske trekkene ved syndromet (dyp fenotyping) nøyaktig og utarbeidet de første retningslinjene: en serie internasjonale referanseindikasjoner for tidlig identifisering av de viktigste manifestasjonene av sykdommen, for korrekt klinisk behandling av pasienter og for overvåking av evolusjonære komplikasjoner.
Referanseforfatterne av dette arbeidet publisert i Orphanet Journal of Rare Diseases er Dr. Marina Macchiaiolo fra enheten for sjeldne sykdommer og medisinsk genetikk i Bambino Gesù og Dr. Manuela Priolo, fra medisinsk genetikkenhet i Grande Ospedale Metropolitano i Reggio Calabria .
Den kliniske profilen til 'Malan-barna' ble ytterligere detaljert med to andre vitenskapelige studier (hvorav den ene nettopp har blitt publisert i Journal of Clinical Medicine) som undersøkte sykdommens særegne trekk på de nevropsykiatriske, nevro-kognitive og atferdsmessige frontene.
Referanseforfatterne for begge studiene er Dr. Paolo Alfieri, fra Childhood and Adolescence Neuropsychiatry Unit ved Bambino Gesù og Dr. Manuela Priolo.
Les også:
Emergency Live enda mer...Live: Last ned den nye gratisappen til avisen din for iOS og Android
Zika knyttet til Guillain-Barre syndrom i ny studie
Down Syndrome And COVID-19, Research at Yale University
Redningstrening, malignt neuroleptikasyndrom: Hva det er og hvordan du skal håndtere det
Guillain-Barré syndrom, nevrolog: 'Ingen kobling til Covid eller vaksine'
Ansiktsnerveskader: Bells parese og andre årsaker til lammelse
Sjeldne sykdommer: den russiske økonomen Anatoly Chubais diagnostisert med Guillain Barré syndrom