Doença cardíaca genética: síndrome de Brugada

By Cristiano antonino On Junho 13, 2023

A síndrome de Brugada é uma doença que afeta mais comumente homens jovens na idade adulta. O defeito genético está em proteínas que controlam a entrada de sódio na célula cardíaca

A falta de sódio altera a função elétrica cardíaca resultando em arritmias que ocorrem durante o sono

O diagnóstico é feito pela avaliação do eletrocardiograma e pela administração de drogas que induzem alterações específicas no eletrocardiograma, bem como por testes genéticos.

Foi descrita pela primeira vez em 1992 pelos irmãos Brugada, que imediatamente notaram um risco aumentado de morte súbita cardíaca na ausência de doença cardíaca estrutural.

É um distúrbio genético que envolve as estruturas da superfície das células do coração, causando mau funcionamento e consequentes desequilíbrios e irregularidades na atividade elétrica, aumentando o risco de arritmias fatais; também podem ocorrer arritmias, síncope de ritmo acelerado, desmaios e desmaios e até parada cardíaca fatal.

Genética na síndrome de Brugada

A alteração das correntes iônicas na síndrome de Brugada tem origem genética com transmissão autossômica dominante: a primeira mutação da síndrome é uma alteração no gene que codifica a proteína que compõe o canal de sódio.

Uma certa mutação genética ocorre em cerca de 30% dos pacientes afetados, mas com o desenvolvimento das pesquisas genéticas, novas mutações neste e em outros genes estão sendo descritas.

O coração, em pacientes com Síndrome de Brugada, não vê a presença de malformações, mas permanece afetado por patologias que causam fibrilação e arritmias do ventrículo.

O diagnóstico é feito excluindo patologias que afetam o músculo cardíaco que podem ser atribuídas a esta síndrome.

Outros testes úteis para detectar a síndrome de Brugada são testes de eletrólitos

O cálcio é administrado por via intravenosa em uma situação controlada por instrumentos clínicos especiais.

O exame é realizado em ambiente ambulatorial, diante de uma equipe composta por cardiologista, anestesista e enfermeira.

Característica desta doença, é uma variabilidade extrema de apresentação clínica e eletrocardiográfica.

De fato, o eletrocardiograma do paciente afetado pode variar até mesmo no mesmo dia, passando de momentos em que o traçado é em geral normal a outros em que pode ser patológico.

Para monitorização eletrocardiográfica, é realizada uma infusão de 10 minutos, seguida de mais 10 minutos de observação.

Se o teste for positivo, mais investigações serão necessárias e a internação pode ser prolongada.

Será administrado um medicamento que reduzirá a função do canal já suspeito de estar comprometido, acentuando o desequilíbrio com correntes repolarizantes.

Como fazer o diagnóstico

É imprescindível fazer um exame cardiológico e um eletrocardiograma.

Esta última, em indivíduos com síndrome de Brugada, não é constante e por isso o diagnóstico da patologia pode ser mais difícil.

Se houver um traço suspeito, um ECG com Holter deve ser realizado para acompanhar o curso do eletrocardiograma em 24 horas.

O ecocardiograma daria uma imagem mais clara do que qualquer outro tipo de exame, pois pode examinar a estrutura como um todo com atenção especial para válvulas, ventrículos, hipertrofia e espessamento da parede.

Para definir a síndrome, um dos seguintes sintomas também deve estar presente: fibrilação ventricular documentada, taquicardia ventricular polimórfica, familiares de pacientes afetados e morte súbita com menos de 45 anos, indução de taquicardia ventricular com estimulação programada no estudo eletrofisiológico, síncope, respiração noturna agonal.

Antes de estabelecer um diagnóstico de Brugada, devem ser excluídas as causas que podem levar a tal aparência eletrocardiográfica: miocardite, displasia arritmogênica do ventrículo direito, ingestão crônica de certas drogas ou simplesmente atividade esportiva intensa.

A alteração eletrocardiográfica, na síndrome de Brugada, é secundária a um desequilíbrio entre as correntes iônicas de entrada e saída das células cardíacas, geralmente causado por uma função reduzida dos canais condutores da corrente de sódio de entrada.

O aspecto eletrocardiográfico é evidenciado pela presença de corrente de saída de potássio, que é representada ao nível da via de saída do ventrículo direito e não é contrabalançada pela corrente de saída de sódio.

A distribuição desigual do desequilíbrio entre as correntes repolarizantes e despolarizantes acarreta risco arrítmico devido à acentuada diferença na polarização das áreas miocárdicas vizinhas.

Isso facilita a manifestação de arritmias ventriculares polimorfas que podem levar à fibrilação ventricular e parada cardíaca.

Nem todos com síndrome de Brugada sofrem parada cardíaca e morte súbita como resultado.

Um exame eletrofisiológico é realizado para testar a arritmia ventricular naqueles pacientes com história familiar de morte súbita cardíaca.

Havendo positividade para arritmias ventriculares perigosas, a colocação de um implante Desfibrilador será recomendado; colocação sendo a única terapia considerada eficaz.

Mesmo pacientes 'assintomáticos', após exames eletrofisiológicos e em caso de positividade para arritmias ventriculares malignas, terão um desfibrilador implantável colocado.

Se a colocação do desfibrilador implantável for inacessível ou ocorrerem arritmias recorrentes, a terapia medicamentosa com quinidina, um bloqueador da corrente de saída de potássio e da corrente de sódio, será seguida para reduzir a heterogeneidade da polarização e reduzir o risco arrítmico.

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