Doenças oculares: retinite pigmentosa

By Cristiano antonino On Junho 21, 2023

A retinite pigmentosa é uma doença que afeta a retina. A retina é a estrutura responsável por receber os estímulos luminosos e convertê-los em impulsos elétricos que são enviados ao córtex visual primário (localizado no lobo occipital) que tem a tarefa de processá-los e integrá-los para reconstruir a imagem

A retina desempenha suas funções graças a uma arquitetura complexa caracterizada pela presença de estruturas microscópicas chamadas fotorreceptores.

Estes podem ser divididos em cones e bastonetes e sua involução, por mecanismos de apoptose (morte celular programada), leva ao desenvolvimento de retinite pigmentosa.

A retina perde progressivamente sua capacidade fotossensível.

A retinite pigmentosa é uma doença de natureza crónica e progressiva, não existindo actualmente tratamento curativo, mas é possível intervir para abrandar a progressão da doença.

A doença afeta ambos os olhos e pode ser transmitida de forma hereditária (autossômica dominante, autossômica recessiva ou ligada ao cromossomo X).

Sintomas da retinite pigmentosa

Os sintomas típicos da retinite pigmentosa não se limitam à má qualidade visual, mas envolvem uma série de manifestações características dessa doença.

Nos estágios iniciais, não é incomum que os pacientes se queixem de visão noturna reduzida ou dificuldade de se orientar em ambientes mal iluminados.

A cegueira nocturna está, na maioria das vezes, associada a uma dificuldade de adaptação da luz à escuridão (e vice-versa), tolerância reduzida aos estímulos luminosos (fotofobia) e fotopsia, ou seja, a visão de flashes brilhantes.

Não são poucos os pacientes que se queixam de estreitamento do campo visual, principalmente periférico: inicialmente há uma redução lateral do campo visual, mas o estreitamento pode progredir até a cegueira.

O escotoma anular periférico, uma mancha que aparece na área periférica da retina, se alarga progressivamente para afetar todo o campo visual.

Pode acontecer que, com a progressão da doença, a visão diminua ainda mais porque já não é só a retina periférica que é afetada, mas também a sua zona central chamada mácula.

A retinite pigmentosa afetando a área macular pode levar à cegueira total

O sofredor de retinite pigmentosa frequentemente tropeça e esbarra em obstáculos de todos os tipos, especialmente aqueles localizados na porção periférica de seu campo visual.

Ele também sente dificuldade em avaliar o tamanho dos espaços ao seu redor.

Pacientes com retinite pigmentosa podem desenvolver outras doenças oculares, como edema macular ou catarata.

Falamos de retinite não sindrômica quando a doença não está associada a outras doenças e complicações oculares.

O curso da retinite pigmentosa é bastante lento e varia de pessoa para pessoa.

A doença não tem cura, mas, graças aos modernos tratamentos médicos, é possível retardá-la e aliviar seus sintomas.

Causas e fatores de risco

A retinite pigmentosa pode ser de dois tipos, hereditária – a mais comum – ou adquirida.

Enquanto o primeiro tem uma causa genética, o último decorre da falta de certas vitaminas essenciais para o funcionamento adequado dos olhos, principalmente a deficiência de vitamina A.

Na retinite pigmentosa congênita, o mau funcionamento de certos genes altera a atividade normal da retina, danificando progressivamente os capilares circundantes, essenciais para o suprimento sanguíneo e a oxigenação dessa área.

Geralmente são malformações progressivas que só podem se tornar sintomáticas com o avançar da idade.

Dependendo da natureza da transmissão gênica, fala-se em herança autossômica dominante, herança autossômica recessiva e indivíduos ligados ao X, ou seja, transmissão via cromossomo X (cromossomo sexual).

A retinite pigmentosa pode ocorrer no contexto de síndromes complexas, como a síndrome de Laurence-Moon e a síndrome de Usher, que são acompanhadas por perda auditiva.

Diagnóstico

O diagnóstico de retinite pigmentosa é baseado em uma anamnese cuidadosa e detalhada, visando um estudo minucioso dos sintomas presentes e a observação de outros casos de retinite pigmentosa na família.

A presença de estreitamento do campo visual e problemas com cegueira noturna, lesões e depósitos de pigmento no teste de fundo de olho é avaliada.

Todas as etapas essenciais para descartar outras doenças oculares que compartilham os mesmos sintomas.

A via diagnóstica faz uso de testes específicos:

O eletrorretinograma (ERG) utiliza o mesmo funcionamento do ECG, mas com a diferença substancial de focar no estudo dos estímulos elétricos produzidos pela retina. O ERG é útil para registrar como a atividade normal da retina de coletar estímulos de luz é realizada e como ela os envia ao córtex occipital para interpretação. O padrão de onda é observado para ver se as células e vários componentes da retina estão respondendo corretamente. Normalmente, em indivíduos com retinite pigmentosa, o sinal é reduzido ou mesmo ausente. O ERG é um teste útil para todos os membros da família do paciente para descartar ou detectar a doença em um estágio inicial.
O teste de fundo de olho envolve a observação direta da retina com uma lâmpada de fenda, a fim de mostrar quaisquer anormalidades granulares, depósitos pigmentares na parte de trás do olho, estreitamento dos capilares da retina e extensão do ponto obscurecendo a visão.
A Tomografia de Coerência Óptica (OCT) permite avaliar as diferentes camadas da retina. Isso deve mostrar a falta de cones e bastonetes, típicos da retinite pigmentosa. É útil para destacar o estágio de progressão da doença e avaliar possíveis complicações na mácula e no vítreo.
Dada a forte componente hereditária da doença, recomenda-se um exame especializado de todos os membros da família, a que se pode seguir uma investigação genética para avaliar eventuais alterações nos genes responsáveis pelo aparecimento da doença.

A retinite pigmentosa é uma doença progressivamente progressiva

Não tem cura definitiva, mas é possível retardar seu curso.

Em pacientes que sofreram perda completa de porções do campo visual, a recuperação total é impossível.

A doença está sendo estudada e diferentes abordagens terapêuticas estão sendo testadas.

As análises genéticas são essenciais para identificar quais genes são responsáveis pelo surgimento da doença, para que se possa estabelecer uma base fisiopatológica para o desenvolvimento de uma terapia gênica, visando substituir os genes alterados responsáveis pela doença por saudáveis.

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