Diagnosen Marfans syndrom baseras på en kombination av större och mindre kliniska kriterier, definierade 1986 och nyligen reviderade (Berlin Nosology, 1996)

Dural ektasi har klassificerats bland de viktigaste kriterierna, så neuroradiologi spelar nu en viktig roll i den diagnostiska processen för dessa patienter

För en bättre förståelse av ämnet är en kort beskrivning av ryggradens normala anatomi nödvändig, i synnerhet av länd- och korsryggen, som, som vi kommer att se, är den trakt som nästan alltid påverkas.

Det centrala nervsystemet (CNS) består av encephalon och ryggrads- sladd.

Dessa strukturer kantas av tre membran, kallade hjärnhinnor, som från ytan av CNS och utåt är: Pia Madre, Arachnoid och Dura Madre.

Dura mater är alltså det yttersta 'täcket', skilt från ryggmärgskanalens innervägg endast av ett mer eller mindre tunt lager av fettvävnad ('epidural'); det omsluter också rötterna i deras initiala kanal, innan de lämnar ryggmärgskanalen helt genom konjugationshålen och definierar ett inre utrymme som kallas duralsäcken. Den sagittala diametern på ryggmärgskanalen i ländryggen är i genomsnitt 16-18 mm och tunnar gradvis ut på sakral nivå.

Dura, som är ett bindemembran, i Marfans syndrom förändras i sin elastinsammansättning och därför i sin styrka

Under inverkan av pulsationerna i CSF (vätska som finns i det ventrikulära systemet i CNS och i subaraknoidalrummet i ryggmärgsnivå) och av tyngdkraften kan duralsäcken därför dilateras i olika grad, vilket konfigurerar en bild av dural ektasi, som i slutändan ses på MR-bilder som en mer eller mindre fokal förstoring av ryggmärgskanalen.

Dural ektasi kan potentiellt utvecklas längs hela ryggraden, i verkligheten ses det nästan alltid i nedre ländryggen och sakralområdet, troligen på grund av gravitationsfaktorns större inverkan.

De valbara platserna är lumbosakral- och L3-övergången.

Det kan vara mer eller mindre omfattande; ibland är det begränsat till fokal dilatation av duralslemhinnan hos nervrötter, nära deras utgång från ryggraden: så kallade "radikulära cystor".

Kronisk dilatation av duralsäcken utövar en erosiv effekt på de intilliggande benstrukturerna i ryggraden.

Indirekta tecken är därför: "scalloping" av kotkropparna (dvs. konkaviteten av de bakre somatiska väggarna), förtunning av benbarken på pediklerna och laminae, dvs elementen i de bakre kotbågarna, breddning av konjugationsforamina med förekomst av radikulära cystor och pseudomeningocelar.

Indirekta skeletttecken kan också ses med radiografiska (Rx) och datortomografi (CT) tester.

Den neuroradiologiska metoden för utvärdering av dural ektasi är dock definitivt Magnetic Resonance Imaging (MRI) på grund av dess anmärkningsvärda kapacitet för anatomiska detaljer och multiplanaritet, dvs möjligheten att få bilder i olika rymdplan.

Det bör också understrykas att MRT är en metod som inte använder joniserande strålning (till skillnad från Rx och CT), en viktig faktor speciellt i den yngre befolkningen.

Prevalensen av dural ektasi hos patienter med Marfans syndrom varierar i de olika studierna: från 63 % till mer än 90 %, troligen också i relation till den använda avbildningsmetoden

I en studie publicerad i Lancet 1999, av 83 patienter med Marfans syndrom som undersöktes med MRT, upptäcktes dural ectasis i 92% av fallen, och i ingen av patienterna i kontrollgruppen.

Deras svårighetsgrad och omfattning korrelerade med patientens ålder, troligen på grund av långvarig mekanisk påfrestning på dura mater.

Men de utgör ett relativt tidigt fynd: de fanns redan hos 11 av 12 patienter under 18 år.

Inte heller i denna studie fanns det något samband med förekomsten av aortadilatation; därför har dural ektasi inget prediktivt värde på kardiovaskulär prognos för dessa patienter.

När det gäller kliniskt uttryck är dural ektasi ofta kliniskt tyst eller kan ibland förknippas med lumbago eller lumbosciatica.

En exakt korrelation mellan lumbago och dural ektasi har dock inte visats.

Förutom Marfans syndrom kan dura ectasia förekomma i några andra patologier

Vid neurofibromatos typ I, vid Ehlers-Danlos syndrom.

Deras prevalens i de andra "fibrillinopatierna", dvs de olika störningarna relaterade till mutationer i genen som kodar för fibrillin, som har fenotyper som på olika sätt överlappar Marfans syndrom, är fortfarande okänd.

Referensprojekt

De Paepe A et al. Reviderade diagnostiska kriterier för Marfans syndrom. Am J Med Genet 1996; 62: 417-26

Fattori R et al. Betydelsen av dural ektasi fenotypisk bedömning av Marfans syndrom. Lancet 1999; 354: 910-913

Oosterhof T et al. Kvantitativ bedömning av Dural Ectasia som en markör för Marfans syndrom. Radiologi 2001; 220: 514-518.

Ahn NU et al. Dural ektasi i Marfans syndrom: MR- och CT-fynd och kriterier. Genet Med 2000; Maj-2 juni(3): 173-9.

Läs också

Emergency Live Ännu mer...Live: Ladda ner den nya gratisappen för din tidning för IOS och Android

Marfans syndrom: Vad man ska veta

Abdominalt aortaaneurysm: hur det ser ut och hur man behandlar det

Bovint aortabåge: Riskfaktor för sjukdomar i aorta

Vad är det och vilka är symtomen på Marfans syndrom?

Källa

Pagine Mediche