Enfermedades genéticas raras: Síndrome de QT largo
El síndrome de QT largo es un trastorno genético raro que puede causar arritmias malignas. El tratamiento se basa en el uso de fármacos betabloqueantes
El síndrome de QT largo es un trastorno genético raro (1 de cada 2000 individuos en la población general) caracterizado por una prolongación en el electrocardiograma de un intervalo llamado intervalo QT (el tiempo en el que el corazón se 'recarga' después de una contracción) y, por tanto, por la posible aparición de arritmias malignas.
Las arritmias malignas pueden causar palpitaciones, síncope y muerte súbita.
El síndrome de QT largo es causado por una alteración genética de ciertas proteínas involucradas en la estabilidad eléctrica del corazón.
Hasta la fecha se han identificado un total de diecisiete genes que, al estar alterados, pueden causar la enfermedad.
Las diversas formas encontradas tienen una numeración progresiva y las formas 1, 2 y 3 son las que se descubren primero por ser las más frecuentes.
También son los más estudiados.
Se conocen eventos específicos que desencadenan arritmias potencialmente mortales para las tres formas genéticas principales del síndrome de QT largo:
En pacientes con enfermedad tipo 1, el subgrupo genético más grande, la mayoría de los episodios cardíacos que pueden causar la muerte ocurren durante la actividad deportiva;
Los pacientes con enfermedad tipo 2 son particularmente sensibles a las emociones y los ruidos repentinos, como el timbre del teléfono o el despertador.
Además, las hembras parecen estar en mayor riesgo en el período posparto;
Los pacientes con tipo 3 tienen episodios más frecuentes durante el descanso o el sueño.
En todos los pacientes con síndrome de QT largo, debe evitarse la administración de fármacos capaces de prolongar aún más el intervalo QT, lo que podría dar lugar al inicio de arritmias potencialmente mortales.
El tratamiento del síndrome de QT prolongado se basa en la terapia con fármacos que protegen al corazón del estrés físico o psíquico, los llamados betabloqueantes
En algunos casos, los bloqueadores beta se pueden combinar con mexiletina (en formas de tipo 2 o tipo 3) y, por lo tanto, resultan más efectivos para prevenir los síntomas de la enfermedad.
A veces, en algunos pacientes muy graves, un dispositivo como un marcapasos o desfibrilador se implanta, que ayudan a regular los latidos del corazón y a salvar vidas en caso de paro cardíaco.
Otra práctica utilizada incluso antes de la implantación del desfibrilador automático es la gangliostelectomía izquierda por toracoscopia (cirugía de los nervios que regulan los latidos del corazón).
La investigación en curso permitirá modificar y normalizar el gen enfermo en el futuro.
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