希少疾患、新生児スクリーニング：それが何であるか、それがカバーする疾患、そしてそれが陽性である場合に何が起こるか

出生時に、すべての子供が新生児スクリーニングを受けます。これは、まれな遺伝病の早期発見を可能にする、国民健康システムによって実行される最も重要な予防措置のXNUMXつです。

それらを事前に発見することは、少なくともこれらの病気のいくつかについては、それらが現れる前に介入できることを意味し、したがってそれらが引き起こす可能性のある損傷を大幅に制限し、場合によってはそれらを排除するか、長い診断手順を回避します。

イタリアでは、1992年以来、フェニルケトン尿症、先天性甲状腺機能低下症、嚢胞性線維症.

2016年以降、スクリーニングは約40の異なる代謝性疾患に拡大され、スクリーニング新生児エステソ（SNE）として知られています。

先天性代謝性疾患（専門家はそれらを「先天性代謝異常症」とも呼びます）は、特定の代謝経路の機能の変化によって引き起こされるまれな遺伝性疾患のカテゴリーです。

これは、これらの病気の多くで、酵素が欠落しているか機能不全になっていて、体内に有毒物質が蓄積することを意味します。

スクリーニングは法律で義務付けられており、無料で非常に簡単です。

それは、新生児からかかとの刺し傷を通して数滴の血液を採取することで構成されています。

検査は、赤ちゃんが生まれてから48〜72時間後、母親と一緒に入院しているときに行われます。血液の滴は、実験室での分析を可能にする特別な吸血紙（ガスリーカード）に付着します。。

血液滴の検査は複雑で、結果が出るまでに数日かかるため、特に問題がなければ、赤ちゃんとその両親は家に帰ることができます。

スクリーニング結果が陰性の場合、異常は検出されておらず、報告はありません。結果が陽性の場合、両親は病院から連絡を受けます。

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この段階で、陽性の検査は必ずしも子供が病気にかかっていることを意味するわけではないことを指摘することが重要です：それは結果を検証するためにさらなる検査（血液検査、尿検査、可能な遺伝子検査）が必要であることを意味しますふるい分け。

ほとんどの場合、テストもネガティブですが、すべてが正常であることを確認するためにテストを実行することが重要です。

両親に連絡し、子供は、疑わしい病気の種類に応じた時間と方法で、専用の経路をたどるように注意を払います。

病気が即時の介入を必要とする場合、子供はその病状の参照の臨床センターにすぐに送られ、そこで疑わしい診断が確認され、結果としての治療が実行されます。

スクリーニングに含まれる病気のリストは絶えず進化しています。

スクリーニング脊髄筋萎縮症（SMA）はまもなく導入され、リソソーム病、神経変性疾患、およびいくつかの免疫不全を含む他の代謝性疾患を含めることが検討されています。