Akių ligos: pigmentinis retinitas
Pigmentinis retinitas yra liga, pažeidžianti tinklainę. Tinklainė yra struktūra, atsakinga už šviesos dirgiklių priėmimą ir pavertimą elektriniais impulsais, kurie vėliau siunčiami į pirminę regėjimo žievę (esančią pakaušio skiltyje), kurios užduotis yra juos apdoroti ir integruoti, kad būtų atkurtas vaizdas.
Tinklainė atlieka savo funkcijas dėl sudėtingos architektūros, kuriai būdingos mikroskopinės struktūros, vadinamos fotoreceptoriais.
Juos galima suskirstyti į kūgius ir lazdeles, o jų involiucija pagal apoptozės mechanizmus (užprogramuota ląstelių mirtis) sukelia pigmentinio retinito vystymąsi.
Tinklainė palaipsniui praranda savo jautrumą šviesai.
Pigmentinis tinklainės uždegimas yra lėtinė ir progresuojanti liga, kuriai šiuo metu nėra jokio gydomojo gydymo, tačiau galima įsikišti ir sulėtinti ligos progresavimą.
Liga pažeidžia abi akis ir gali būti perduodama paveldimu būdu (autosominiu dominuojančiu, autosominiu recesyviniu ar susietu su X).
Pigmentinio retinito simptomai
Tipiški pigmentinio retinito simptomai neapsiriboja bloga regėjimo kokybe, bet apima daugybę šiai ligai būdingų apraiškų.
Ankstyvosiose stadijose neretai pacientai skundžiasi pablogėjusiu naktiniu matymu ar sunkumais orientuojantis prastai apšviestoje aplinkoje.
Naktinis aklumas dažniausiai yra susijęs su sunkumais prisitaikant iš šviesos prie tamsos (ir atvirkščiai), sumažėjusia tolerancija šviesos dirgikliams (fotofobija) ir fotopsija, ty ryškių blyksnių regėjimu.
Nedaug pacientų skundžiasi regėjimo lauko, ypač periferinio, susiaurėjimu: iš pradžių regėjimo laukas susiaurėja į šoną, tačiau susiaurėjimas gali progresuoti iki aklumo.
Periferinė žiedinė skotoma, dėmė, atsirandanti periferinėje tinklainės srityje, laipsniškai plečiasi ir paveikia visą regėjimo lauką.
Gali atsitikti taip, kad ligai progresuojant regėjimas dar labiau silpsta, nes pažeidžiama jau ne tik periferinė tinklainė, bet ir jos centrinė sritis, vadinama dėmėmis.
Pigmentinis retinitas, pažeidžiantis geltonosios dėmės sritį, gali sukelti visišką aklumą
Sergantysis pigmentiniu retinitu dažnai suklumpa ir atsitrenkia į visų rūšių kliūtis, ypač tas, kurios yra periferinėje jo regėjimo lauko dalyje.
Jam taip pat sunku įvertinti aplinkinių erdvių dydį.
Pacientams, sergantiems pigmentiniu retinitu, gali išsivystyti kitos akių ligos, pvz., geltonosios dėmės edema arba katarakta.
Apie nesindrominį retinitą kalbame tada, kai liga nėra susijusi su kitomis akių ligomis ir komplikacijomis.
Pigmentinio retinito eiga yra gana lėta ir kiekvienam žmogui skiriasi.
Liga neišgydoma, tačiau šiuolaikinės medicinos pagalba galima ją pristabdyti ir palengvinti simptomus.
Priežastys ir rizikos veiksniai
Pigmentinis retinitas gali būti dviejų tipų: paveldimas – labiausiai paplitęs – arba įgytas.
Nors pirmoji priežastis yra genetinė, antroji atsiranda dėl tam tikrų vitaminų, būtinų tinkamai akių funkcijai, trūkumo, ypač dėl vitamino A trūkumo.
Sergant įgimtu pigmentiniu retinitu, sutrikus tam tikrų genų veiklai, pakeičiama normali tinklainės veikla, palaipsniui pažeidžiami aplinkiniai kapiliarai, būtini šios srities aprūpinimui krauju ir deguonimi.
Paprastai tai yra progresuojantys apsigimimai, kurie simptomai gali pasireikšti tik su amžiumi.
Priklausomai nuo genų perdavimo pobūdžio, kalbama apie autosominį dominuojantį paveldėjimą, autosominį recesyvinį paveldėjimą ir su X susijusius individus, ty perdavimą per X chromosomą (lytinę chromosomą).
Pigmentinis retinitas gali atsirasti esant sudėtingiems sindromams, tokiems kaip Laurence-Moon sindromas ir Usherio sindromas, kuriuos lydi klausos praradimas.
Diagnozė
Pigmentinio retinito diagnozė grindžiama kruopščia ir išsamia anamneze, kurios tikslas – nuodugniai ištirti esamus simptomus ir stebėti kitus pigmentinio retinito atvejus šeimoje.
Įvertinamas regėjimo lauko susiaurėjimas ir naktinio aklumo problemos, pažeidimai ir pigmento sankaupos atliekant akies dugno tyrimą.
Visi būtini žingsniai siekiant atmesti kitas akių ligas, kurios turi tokius pačius simptomus.
Diagnostikos metodas apima specifinius tyrimus:
- Elektroretinogramoje (ERG) atliekama ta pati operacija kaip ir EKG, tačiau esminis skirtumas yra sutelkiant dėmesį į tinklainės sukeliamų elektrinių dirgiklių tyrimą. ERG yra naudinga registruojant, kaip vyksta įprasta tinklainės veikla renkant šviesos dirgiklius ir kaip ji siunčia juos interpretuoti į pakaušio žievę. Bangos modelis yra stebimas, norint pamatyti, ar ląstelės ir įvairūs tinklainės komponentai reaguoja tinkamai. Paprastai pacientams, sergantiems pigmentiniu retinitu, signalas sumažėja arba jo nėra. ERG yra naudingas testas visiems paciento šeimos nariams, siekiant atmesti arba nustatyti ligą ankstyvoje stadijoje.
- Akių dugno tyrimas apima tiesioginį tinklainės stebėjimą su plyšine lempa, siekiant parodyti bet kokius granuliuotus pakitimus, pigmentines nuosėdas akies gale, tinklainės kapiliarų susiaurėjimą ir dėmės išplėtimą, užtemdantį regėjimą.
- Optinė koherentinė tomografija (OCT) leidžia įvertinti skirtingus tinklainės sluoksnius. Tai turėtų parodyti kūgių ir lazdelių trūkumą, būdingą pigmentiniam retinitui. Naudinga išryškinti ligos progresavimo stadiją ir įvertinti galimas geltonosios dėmės ir stiklakūnio komplikacijas.
- Atsižvelgiant į stiprų paveldimą ligos komponentą, rekomenduojama atlikti visų šeimos narių specialistų tyrimą, po kurio gali būti atliktas genetinis tyrimas, siekiant įvertinti bet kokius už ligos pradžią atsakingų genų pokyčius.
Pigmentinis retinitas yra progresuojanti liga
Galutinai jo išgydyti negalima, bet galima sulėtinti jos eigą.
Pacientams, kuriems visiškai neteko regėjimo lauko, visiškai pasveikti neįmanoma.
Liga tiriama ir išbandomi įvairūs gydymo metodai.
Genetinė analizė yra būtina norint nustatyti, kurie genai yra atsakingi už ligos atsiradimą, kad būtų galima sukurti patofiziologinį pagrindą, kuriuo remiantis būtų galima sukurti genų terapiją, skirtą pakeisti už ligą atsakingus pakitusius genus sveikais.
Nauji metodai, šiuo metu bandomi, apima kamieninių ląstelių naudojimą ir tinklainės protezų implantavimą, pastarieji idealiai tinka pacientams, sergantiems pažengusiomis ligos stadijomis.
Oftalmologui gali būti naudingos tinklainės ar stiklakūnio injekcijos (tam tikros veikliosios medžiagos pasėjamos, kad padidėtų likusių sveikų ląstelių dauginimasis).
Galiausiai, hiperbarinė deguonies terapija yra pati naudingiausia terapija, leidžianti sulėtinti fotoreceptorių nykimą ir taip lėtinti ligos progresavimą.
Kadangi liga yra genetiškai nulemta, daugeliu atvejų veiksmingos pirminės prevencijos nėra.
Siekiant sumažinti komplikacijų dažnį ir sulėtinti ligos progresavimą, gali būti naudingas vitamino A, Omega 3, liuteino ir zeaksantino vartojimas iš išorės.
Skaitykite taip pat
Kas yra presbiopija ir kada ji atsiranda?
Klaidingi mitai apie presbiopiją: išvalykime orą
Nukritę akių vokai: kaip išgydyti akių vokų ptozę?
Kas yra akių pterigija ir kada būtina operacija
Ašarų plėvelės disfunkcijos sindromas, kitas sausų akių sindromo pavadinimas
Stiklakūnio atsiskyrimas: kas tai yra, kokias pasekmes jis turi
Geltonosios dėmės degeneracija: kas tai yra, simptomai, priežastys, gydymas
Konjunktyvitas: kas tai yra, simptomai ir gydymas
Kaip išgydyti alerginį konjunktyvitą ir sumažinti klinikinius požymius: takrolimuzo tyrimas
Diabetinė retinopatija: atrankos svarba
Diabetinė retinopatija: prevencija ir kontrolė, siekiant išvengti komplikacijų
Diabeto diagnozė: kodėl jis dažnai pasireiškia pavėluotai
Diabetinė mikroangiopatija: kas tai yra ir kaip ją gydyti
Cukrinis diabetas: sportavimas padeda kontroliuoti gliukozės kiekį kraujyje
2 tipo diabetas: nauji vaistai individualiam gydymui
Diabetas ir Kalėdos: 9 patarimai, kaip gyventi ir išgyventi šventinį sezoną
Diabetas – viskas, ką reikia žinoti
1 tipo cukrinis diabetas: simptomai, dieta ir gydymas
2 tipo cukrinis diabetas: simptomai ir dieta
Semaglutidas nuo nutukimo? Pažiūrėkime, kas yra vaistas nuo diabeto ir kaip jis veikia
Italija: Semaglutidas, vartojamas sergant 2 tipo cukriniu diabetu, jo trūksta
Nėštumo diabetas, kas tai yra ir kaip su juo kovoti
Cukrinis diabetas: kas tai yra, kokia rizika ir kaip to išvengti
Žaizdos ir diabetas: valdykite ir paspartinkite gijimą
Diabeto dieta: 3 klaidingi mitai, kuriuos reikia išsklaidyti
5 populiariausi įspėjamieji diabeto požymiai
Diabeto požymiai: į ką atkreipti dėmesį