Het syndroom van Gilbert: symptomen, oorzaken en diagnose van deze leverziekte

By Cristiano Antonino On 15 mei 2022

Het syndroom van Gilbert is een milde en relatief frequente goedaardige leverziekte waarbij het orgaan bilirubine, een geelachtig oranje stof die wordt geproduceerd door de afbraak van rode bloedcellen, niet op de juiste manier kan afvoeren.

Normaal gesproken wordt bilirubine pas door het lichaam uitgescheiden nadat het een chemische reactie in de lever heeft ondergaan, die verantwoordelijk is voor het omzetten van de giftige vorm van het molecuul (ongeconjugeerd bilirubine) in de onschadelijke vorm (geconjugeerd bilirubine).

Bij patiënten die lijden aan het syndroom van Gilbert hoopt ongeconjugeerd bilirubine zich op in het bloed (ongeconjugeerde hyperbilirubinemie), maar de bloedconcentratie is variabel en neemt slechts zelden toe tot het punt van symptomen.

Veel patiënten vertonen geen symptomen en de diagnose gebeurt vaak bij toeval, tijdens analyses die om andere redenen nodig zijn; af en toe kan er een lichte gelige kleur van de huid of het oogwit verschijnen (geelzucht en onderbuik) en mogelijk niet-specifieke symptomen zoals

zich moe voelen
zwakte
pijn in de buik

Het syndroom van Gilbert veroorzaakt meestal geen ernstige gevolgen en vereist geen behandeling

Het wordt veroorzaakt door een erfelijke genetische mutatie, dus het manifesteert zich bij de geboorte, maar wordt meestal pas jarenlang gediagnosticeerd.

Het syndroom wordt vaak bij toeval gediagnosticeerd, bijvoorbeeld wanneer uit bloedonderzoek blijkt dat de patiënt een zeer hoog bilirubine heeft.

Het meest getroffen zijn mannen en het wordt meestal gediagnosticeerd tijdens de adolescentie.

Als getroffen patiënten episodes van hyperbilirubinemie ervaren, zijn deze gewoonlijk mild en treden ze op wanneer het lichaam onder stress staat, bijv. bij uitdroging, na langdurig vasten, bij ziekte, bij te intensieve inspanning of tijdens de menstruatiecyclus.

Sommige patiënten die lijden aan het syndroom van Gilbert ervaren buikpijn of vermoeidheid, maar ongeveer 30 procent ervaart helemaal geen symptomen en de diagnose wordt gesteld wanneer routinematige bloedonderzoeken wijzen op een overmaat aan ongeconjugeerd bilirubine.

Interessant is dat ook Napoleon Bonaparte werd getroffen.

Oorzaken van het syndroom van Gilbert

Het syndroom van Gilbert wordt veroorzaakt door een afwijking in een gen dat is geërfd van ouders.

Het gen regelt de expressie van een enzym dat wordt gebruikt om bilirubine in de lever af te breken: als het gen niet goed functioneert, hoopt zich een overmatige hoeveelheid bilirubine op in het bloed.

Hoe wordt bilirubine verwijderd?

Bilirubine is een geelachtig pigment dat voornamelijk afkomstig is van de afbraak van oude rode bloedcellen en slechts in geringe mate (ongeveer 20%) van de vernietiging van eiwitten die in het bloed circuleren.

Het zo gevormde bilirubine wordt indirect (of ongeconjugeerd) genoemd en wordt dankzij albumine in het bloed naar de lever getransporteerd, waar het wordt geconjugeerd met glucuronzuur (geconjugeerd of direct bilirubine).

Deze conjugatiestap is gebrekkig bij personen met het syndroom van Gilbert omdat het enzym dat ervoor verantwoordelijk is onder bepaalde omstandigheden zijn werk niet goed kan doen.

Geconjugeerd bilirubine verlaat vervolgens de lever en bereikt de darm, vermengd met gal. Hier wordt het samen met de ontlasting afgevoerd. Bij de gezonde patiënt blijft op dit moment slechts een kleine hoeveelheid bilirubine in het bloed.

Hoe verloopt de overdracht van het gen dat het syndroom van Gilbert veroorzaakt?

De afwijking van het gen dat het syndroom veroorzaakt, is vrij wijdverbreid.

Veel mensen hebben een kopie van dit afwijkende gen, maar vertonen in dit geval de aandoening niet.

Er zijn normaal gesproken twee exemplaren nodig om het syndroom van Gilbert tot uiting te laten komen, en worden daarom van elke ouder geërfd. Er moet echter worden opgemerkt dat niet alle personen met dit genetische kenmerk de typische symptomen van het syndroom vertonen, een duidelijk teken dat andere belangrijke factoren een rol spelen bij het ontstaan van de aandoening.

Rode bloedcellen kunnen bijvoorbeeld te gemakkelijk afbreken, waardoor er plotseling een overmatige hoeveelheid bilirubine in de bloedsomloop vrijkomt, of er kunnen problemen zijn in de lever bij het transport van het molecuul.

Deze en andere factoren kunnen dan door andere genen worden beïnvloed.

Risicofactoren

Het risico op het manifesteren van het Gilbertsyndroom is groter als beide ouders drager zijn van het gemodificeerde gen dat de leverziekte veroorzaakt

Mannen worden meer getroffen dan vrouwen
Het syndroom is niet gerelateerd aan levensstijl, omgevingsfactoren of andere leverziekten

Triggerende factoren

Bepaalde aandoeningen en specifieke situaties kunnen de bilirubinespiegels verhogen, waardoor geelzucht en de andere symptomen bij mensen met het syndroom van Gilbert worden bevorderd; waaronder:

Uitdroging
vasten of een zeer caloriearm dieet
bepaalde veel voorkomende virale ziekten zoals griep of verkoudheid
spanning
overmatig intensieve training
menstruatiecyclus
slaapgebrek
chirurgie

Symptomen van het syndroom van Gilbert

Het kenmerkende symptoom van het syndroom van Gilbert is de gelige kleur (geelzucht) van het normaal witte deel van de ogen en de huid, die slechts af en toe voorkomt en wordt veroorzaakt door iets hogere dan normale bilirubinespiegels in het bloed.

Andere symptomen die soms zijn gemeld door patiënten met het syndroom zijn:

Vermoeidheid en vermoeidheid
zwakte
moeite met concentreren
angst
gebrek aan eetlust
misselijkheid
pijn in de buik
gewichtsverlies
jeuk (zonder huiduitslag)

maar de wetenschappelijke literatuur over deze aspecten is nog onduidelijk over mogelijke causale verbanden.

Wanneer moet u uw arts bellen?

Maak bij geelzucht een afspraak met de huisarts. Deze aandoening kan meerdere oorzaken hebben en het stellen van een definitieve diagnose is daarom noodzakelijk.

Gezondheidsrisico's geassocieerd met het syndroom van Gilbert

Geelzucht

Het syndroom is een chronische ziekte, die het individu daarom zijn hele leven vergezelt; het vereist echter geen behandeling omdat het geen bedreiging voor de gezondheid vormt en geen complicaties of een verhoogd risico op leverziekte veroorzaakt.

gerelateerde berichten

Gezondheidsuitgaven in Italië: een groeiende last voor huishoudens

11-2024-XNUMX

Volièrewaarschuwing: tussen virusevolutie en menselijke risico's

4-2024-XNUMX

Een dag in het geel tegen endometriose

28-2024-XNUMX

Hoop en innovatie in de strijd tegen alvleesklierkanker

27-2024-XNUMX

De perioden van geelzucht en de bijbehorende symptomen zijn over het algemeen van korte duur en verdwijnen spontaan, vooral als de mogelijke uitlokkende factor (stress, vasten, enz.) verdwijnt.

Als de geelzucht niet verdwijnt, adviseren wij u om uw arts te raadplegen.

Bijwerkingen van bepaalde medicijnen

Een tekort aan het enzym dat verantwoordelijk is voor de eliminatie van bilirubine veroorzaakt niet alleen het syndroom van Gilbert, maar kan ook de bijwerkingen van bepaalde geneesmiddelen versterken, aangezien het verantwoordelijk is voor hun verwijdering uit het lichaam.

Met name irinotecan, een medicijn voor chemotherapie, kan toxische niveaus bereiken als iemand aan het syndroom lijdt, wat ernstige diarree-episodes kan veroorzaken.

Sommige proteaseremmers, die worden gebruikt om HIV te behandelen, kunnen verhoogde bilirubinespiegels veroorzaken bij patiënten die aan het syndroom lijden.

Als u lijdt aan het syndroom van Gilbert, raadpleeg dan altijd uw arts voordat u een nieuw medicijn inneemt om het risico op bijwerkingen te voorkomen.

Het syndroom van Gilbert: diagnose

Hoewel het vanaf de geboorte aanwezig is, wordt het syndroom van Gilbert meestal pas in de puberteit of op volwassen leeftijd gediagnosticeerd, omdat de productie van bilirubine tijdens de adolescentie toeneemt.

Het Gilbert-syndroom wordt vaak bij toeval gediagnosticeerd, als volgt:

bloedtesten die zeer hoge bilirubinespiegels laten zien
blijkbaar onverklaarbare geelzucht

De arts zal u onderzoeken en vragen of u de klassieke symptomen van een leverziekte vertoont, bijv. buikpijn en donkerder dan normale urine.

Hij of zij kan bloedonderzoek aanbevelen om leverproblemen uit te sluiten die ervoor kunnen zorgen dat uw bilirubine stijgt.

De meest uitgevoerde bloedonderzoeken zijn:

Bilirubine-test
Voltooi bloedbeeld
Leverfunctietesten (transaminasen, GGT en andere)

Wanneer de lever beschadigd is, geeft het specifieke enzymen vrij in het bloed (transaminasen) en tegelijkertijd beginnen de niveaus van eiwitten die door het orgaan worden geproduceerd aanzienlijk af te nemen.

Door de hoeveelheid van deze twee parameters in het bloed te meten, is het daarom mogelijk om een redelijk nauwkeurig beeld te krijgen van de levergezondheid: als uit tests blijkt dat het bilirubine in het bloed hoog is, maar dat de lever normaal functioneert, wordt meestal het syndroom van Gilbert gediagnosticeerd.

Slechts zelden kan bevestiging door middel van een genetische test nodig zijn.

Zorg en behandeling van het syndroom van Gilbert

Voor het syndroom is geen behandeling nodig; de bilirubinespiegels in het bloed kunnen variëren en men kan af en toe last krijgen van geelzucht, die echter spontaan en zonder bijwerkingen verdwijnt.

Dieet en praktische remedies

Bij het syndroom van Gilbert is er geen reden om het dieet en de hoeveelheid lichaamsbeweging te veranderen, terwijl de algemene aanbevelingen voor het volgen van een gezonde en actieve levensstijl, het eten van een gevarieerd en uitgebalanceerd dieet rijk aan fruit en groenten, het vermijden van een te agressief gewicht -verliesdiëten en langdurig vasten blijven geldig.

In plaats daarvan wordt het belangrijk om te proberen alle factoren te vermijden die symptomen kunnen veroorzaken, zoals uitdroging en stress.