SanFilippo syndrom er også kjent som mukopolysakkaridose type 3A, og består av en endring i funksjonen til visse celler som kalles lysosomer: disse er ansvarlige for nedbryting og avhending av ulike stoffer

Hva er Sanfilippo syndrom

Ved Sanfilippo syndrom skjer ikke denne prosessen for ett sukker, kalt heparanesulfat, som deretter akkumuleres i lysosomer, og forårsaker utbruddet av demens hos barn (Andrade et al., 2015).

Imidlertid er det noen tidlige symptomer, lik de som finnes ved autisme (hyperaktivitet, stereotyp atferd, sosiale atferdsendringer) som ikke kan forklares med akkumulering av heparanesulfat.

I stedet ble det sett at dette ser ut til å være et resultat av en økt mengde dopamin i hjernen, og nevronene som produserer det; dette fenomenet ville ikke være forårsaket av akkumulering av sukker, men av en endret funksjon av det; det ville derfor være et metabolsk problem.

Videre ser det ut til at dopaminproduserende nevroner er flere allerede i fosteret, noe som gjør at Sanfilippo-syndrom kan betraktes som en nevroutviklingsforstyrrelse.

Den generelle prevalensen er estimert til 1:70000 2020 spedbarn (Benetò et al., XNUMX), men kan være skjev på grunn av vanskeligheten med å diagnostisere de mildere formene.

Videre har de ulike typene ulik prevalens avhengig av geografisk område: subtype A er hyppigere i Nord-Europa, mens subtype B finnes mer i de sørlige delene av kontinentet.

Subtype C er generelt mindre vanlig, mens D er den sjeldneste i alle populasjoner.

Diagnose stilles ved å analysere mengden heparanesulfat i urinen.

Symptomer på Sanfilippo syndrom

Det dominerende aspektet ved syndromet er en rask mental forverring. Imidlertid kan fire forskjellige undertyper identifiseres, avhengig av den involverte genetiske mutasjonen og den resulterende enzymmangelen: type A, type B, type C og type D.

Symptomatologien deles imidlertid hovedsakelig av alle undertyper: nevrodegenerasjon begynner i de første ti årene av livet, og inkluderer kortikal atrofi, progressiv demens, motorisk forverring, hyperaktivitet, lærevansker, aggressiv atferd, søvnforstyrrelser og betydelig intellektuell funksjonshemming.

Det kan også være noen somatiske manifestasjoner, inkludert hirsutisme, hepatosplenomegali (forstørret lever og milt), leddstivhet, dysfagi, hypertrikose, hørselstap, taletap og skjelettforandringer; anfall oppstår vanligvis etter fylte 10 år.

Forventet levealder for barn som rammes av syndromet er betydelig lavere enn gjennomsnittet, og er mellom tjue og tretti år (Valstar et al. 2011).

SJELDEN SYKDOMMER? FOR Å LÆRE MER BESØK UNIAMO – ITALIENSK FORBUND AV SJÆLDNE SYKDOMMER STAND PÅ NØDSUTSPOLEN

Det er for tiden ingen behandlinger som er effektive for å bremse eller stoppe nevrodegenerasjon hos barn med Sanfilippo syndrom

Intervensjon består i hovedsak av lindrende tiltak for å lindre symptomer.

Flere forsøk i dyre- og cellemodeller pågår for tiden, og fokuserer hovedsakelig på intervensjon på sentralnervesystemet.

Disse inkluderer enzymerstatningsterapi (ERT), hematopoetisk stamcelletransplantasjon (HSCT), substratreduksjonsterapi (SRT), chaperonemediert terapi og genterapi.

BARNES HELSE: Lær mer om medisinsk barn ved å besøke støvlen på Emergency EXPO

Referanser:

Andrade, F.; Aldamiz-Echevarria, L.; Llarena, M.; Couce, ML (2015). Sanfilippo syndrom: Samlet gjennomgang. Pediatrics International, 57, 331–338.

Benetò, N., Vilageliu, L., Grinberg, D., Canals, I. (2020). Sanfilippo-syndrom: molekylært grunnlag, sykdomsmodeller og terapeutiske tilnærminger. International Journal of Molecular Sciences, 21(21), 7819.

Valstar, MJ; Marchal, JP; Grootenhuis, M.; Colland, V.; Wijburg, FA (2011). Kognitiv utvikling hos pasienter med Mukopolysakkaridose type III (Sanfilippo syndrom). Orphanet Journal of Rare Diseases, 6, 43.

Les også:

Emergency Live enda mer...Live: Last ned den nye gratisappen til avisen din for iOS og Android

Zika knyttet til Guillain-Barre syndrom i ny studie

Down Syndrome And COVID-19, Research at Yale University

Redningstrening, malignt neuroleptikasyndrom: Hva det er og hvordan du skal håndtere det

Guillain-Barré syndrom, nevrolog: 'Ingen kobling til Covid eller vaksine'

Ansiktsnerveskader: Bells parese og andre årsaker til lammelse

Sjeldne sykdommer: den russiske økonomen Anatoly Chubais diagnostisert med Guillain Barré syndrom

Ultrasjeldne sykdommer: Første retningslinjer for Malan syndrom publisert

kilde:

Istituto Beck