Pediatri, hva er Williams syndrom?
Williams syndrom er en ganske sjelden sykdom (den har en forekomst på ett tilfelle per 20,000 XNUMX fødsler) som rammer barn. Det er ikke arvelig, og det skyldes heller ikke medisinske, miljømessige eller psykososiale faktorer
Først beskrevet i 1961 av Dr JCP Williams, en kardiolog fra New Zealand
Årsaken er en mikrolesjon i genet, lokalisert i kromosom 7, som regulerer elastinsyntesen.
Dette er et protein som distribueres i ulike vev i kroppen, hvis mangel på produksjon forårsaker alvorlige problemer i hjertet og leddene, og påvirker også det fysiske utseendet til pasienter.
Hvordan Williams syndrom manifesterer seg
Pasienter med Williams syndrom har et lite hode (mikrocefali) med en bred panne, epicanthus (tilstedeværelsen av en sigdformet hudfold i den indre øyekroken), stjernehimmel iris (hovedsakelig blå), mysing, oppovervendt nese, "hengende" ' kinn, tykke lepper, spiss hake, tannavvik og en hes stemme.
Sykdommen påvirker flere utviklingsområder, inkludert kognitiv, atferdsmessig og motorisk utvikling.
De fleste spedbarn med Williams syndrom har vansker med motoriske ferdigheter fra de første månedene av livet og begynner å gå sent på grunn av en kombinasjon av faktorer som koordinasjon, balanse og styrke.
BARNES HELSE: Lær mer om medisinsk barn ved å besøke støvlen på Emergency EXPO
Fra et kognitivt synspunkt er det ikke mulig å generalisere: noen barn viser gjennomsnittlig eller litt under gjennomsnittlig intelligensnivå som viser lærevansker.
Andre er på grensen til mild retardasjon og viser betydelig differensiering i utviklingen av evner i de ulike læringssfærene.
Barn med Williams syndrom er omgjengelige og kommunikative fra barndommen og utover: selv når de ikke helt eller delvis er i stand til å bruke språket (de begynner å snakke senere enn vanlige barn) uttrykker de seg med gester.
De viser ofte kjennetegn ved hyperaktivitet.
Les også:
Emergency Live enda mer...Live: Last ned den nye gratisappen til avisen din for iOS og Android
Zika knyttet til Guillain-Barre syndrom i ny studie
Down Syndrome And COVID-19, Research at Yale University
Redningstrening, malignt neuroleptikasyndrom: Hva det er og hvordan du skal håndtere det
Guillain-Barré syndrom, nevrolog: 'Ingen kobling til Covid eller vaksine'
Ansiktsnerveskader: Bells parese og andre årsaker til lammelse
Sjeldne sykdommer: den russiske økonomen Anatoly Chubais diagnostisert med Guillain Barré syndrom
Ultrasjeldne sykdommer: Første retningslinjer for Malan syndrom publisert