Esclerose sistêmica: definição, causas, sintomas, diagnóstico e tratamento

By Cristiano antonino On Junho 21, 2023

Fibrose difusa e anormalidades vasculares na pele, articulações e órgãos internos são algumas das consequências da esclerose sistêmica, rara doença do tecido conjuntivo cuja gênese multifatorial continua gerando questionamentos e dúvidas no meio científico

O início da doença ocorre entre os 40 e 60 anos de idade (com formas mais graves ocorrendo por volta dos 20-25 anos) e tende a se desenvolver mais frequentemente em mulheres do que em homens com uma proporção de 7:1.

Esclerose sistêmica: o que é?

A esclerose sistêmica, também chamada de esclerodermia, é uma doença sistêmica autoimune crônica rara de origem desconhecida.

A principal característica desta doença é uma produção excessiva de colágeno e matriz extracelular que causa fibrose, ou seja, espessamento, da pele e órgãos internos como coração, rins, intestinos e pulmões, anormalidades do sistema imunológico e alterações de pequenos -vasos de calibre, como capilares e arteríolas, levando a úlceras na pele, hipertensão pulmonar e irregularidades na motilidade do sistema digestivo.

Esta doença autoimune pode ser subdividida em:

Esclerose sistêmica limitada ou síndrome CREST (um acrônimo para Calcinose, fenômeno de Raynaud, distúrbios da motilidade esofágica, esclerodactilia e teleangiectasia);
esclerose sistêmica generalizada;
Esclerose sistêmica sem esclerodermia.

A esclerose sistêmica limitada tem início gradual, espessamento progressivo da pele da face, cotovelos, joelhos e os pacientes podem sofrer de refluxo gastroesofágico.

A progressão da doença é muito lenta e muitas vezes apresenta hipertensão pulmonar entre as complicações.

Pacientes portadores de esclerose sistêmica generalizada, com acometimento cutâneo difuso, apresentam fenômeno de Rayanaud e complicações gastrointestinais.

A doença evolui muito rapidamente, envolvendo os órgãos internos precocemente e apresentando pneumonia intersticial e crise renal entre as principais complicações.

Já na esclerose sistêmica sem esclerodermia, os pacientes apresentam anticorpos associados à esclerose sistêmica e às manifestações viscerais da doença, sem apresentar espessamento da pele.

Quais são as causas desta doença?

Embora muitas pessoas sejam afetadas pela esclerose sistêmica, as causas subjacentes permanecem desconhecidas até hoje. Especula-se que fatores ambientais, como exposição a solventes orgânicos, toxinas ou agentes microbianos, possam desempenhar um papel no desencadeamento do aparecimento da doença.

Em geral, as pesquisas chegaram à conclusão de que a predisposição genética do sujeito desempenha um papel fundamental na manifestação da doença.

Deve-se ressaltar, no entanto, que a esclerose sistêmica não deve ser considerada uma doença hereditária, pois os portadores geralmente não têm familiares que sofrem do mesmo distúrbio.

Entre as hipóteses sobre as causas desencadeantes da doença, há uma que especula que um determinado vírus (citomegalovírus) pode estar envolvido na origem da doença.

Esse vírus, de fato, entra nas células se reproduzindo de forma descontrolada e pode ser a causa da ativação da resposta imune contra os tecidos e órgãos do sujeito.

Além disso, foi observado que o contato com certas substâncias, como cloreto de vinila, hidrocarbonetos aromáticos e resinas epóxi, pode levar a uma fibrose semelhante à de uma pessoa com esclerodermia.

Sintomatologia da esclerose sistêmica

Os sintomas de apresentação da esclerose sistêmica são extremamente variados.

Entre os sintomas mais comuns no início da doença está o fenômeno de Raynaud, uma condição em que as extremidades do corpo (mais comumente as mãos e os pés, mas também o nariz e as orelhas) ficam frias e tendem a mudar de cor.

Outros sintomas da esclerose sistêmica são:

Manifestações cutâneas e ungueais, tais como: inchaços da pele que evoluem para endurecimento; pele que se torna tensa, brilhante, hipopigmentada ou hiperpigmentada; rosto amímico; desenvolvimento de calcificações subcutâneas; desenvolvimento de úlceras digitais; anormalidades capilares e alças microvasculares no nível da unha.
Manifestações articulares como artropatia leve ou poliartralgia; desenvolvimento de retrações em flexão dos cotovelos, punhos e dedos.
Manifestações gastrointestinais: disfunção esofágica (que parece ser a mais frequente); disfagia; pirose retroesternal; refluxo ácido; esôfago de Berrett; hipomotilidade do intestino delgado; pneumatose intestinal; peritonite e, em pacientes com esclerose sistêmica limitada, pode ocorrer cirrose biliar.
As manifestações cardiopulmonares estão entre as causas mais frequentes de morte. A doença geralmente envolve os pulmões de maneira sutil e variável, mas pode causar distúrbios como fibrose pulmonar e pneumopatia intersticial, que podem se manifestar como dispneia aos esforços e evoluir para insuficiência respiratória. Alveolite aguda, pneumonia por aspiração, hipertensão pulmonar ou insuficiência cardíaca também podem se desenvolver. Em muitos destes casos, infelizmente, o prognóstico não é favorável.
Desenvolvimento de uma doença renal grave e súbita, crise renal de esclerodermia, que geralmente se desenvolve nos primeiros 4-5 anos, especialmente em pacientes com esclerodermia difusa. Na maioria das vezes, é precedida por hipertensão grave, que, no entanto, também pode estar ausente. Os sintomas cutâneos também podem estar ausentes e, por isso, é complicado fazer um diagnóstico correto.

Diagnóstico

Na presença de pacientes com apresentação clínica clássica, o diagnóstico de esclerose sistêmica é bastante fácil de formular.

De fato, suspeita-se de esclerose sistêmica em pacientes que apresentam o fenômeno de Raynaud, as manifestações cutâneas típicas que caracterizam a doença e disfagia que não pode ser atribuída a outra causa, ou sinais viscerais inexplicáveis, como fibrose pulmonar ou hipertensão pulmonar.

No entanto, nem sempre a doença pode ser diagnosticada através de análises clínicas e, por isso, o médico pode recorrer a exames laboratoriais como confirmação da suspeita clínica.

Um teste útil para verificar a esclerodermia é a capilaroscopia.

Este teste simples e não invasivo permite o diagnóstico precoce desta doença e geralmente é realizado na presença de fenômeno de Raynaud ou outros sintomas que possam sugerir a presença da doença.

Outras investigações que podem ser realizadas para diagnosticar a esclerose sistêmica são

Espirometria, DLCO e TC de tórax de alta resolução para estudar a saúde pulmonar.
Holter ECG, ecocardiograma e ressonância magnética cardíaca para investigar qualquer anormalidade na função cardíaca.
Manometria esofágica e retal, radiografia e esofagogastroduodenoscopia para observar o estado do sistema digestivo.

Segundo o European Group for the Study of Systemic Sclerosis, EUSTAR, os sintomas que devem alertar pacientes e médicos e possibilitar o diagnóstico precoce da doença são:

Mãos edemaciadas e gordinhas;
fenômeno de Raynaud;
Presença de anticorpos anti-Scl70 ou padrão de esclerodermia, alteração típica dos capilares ungueais que pode ser detectada pela capilaroscopia.

Prognóstico

A sobrevida em 10 anos após o início da doença é de 92% para aqueles com esclerose sistêmica limitada e 65% para aqueles com esclerose sistêmica difusa.

O curso da doença é altamente dependente do tipo de esclerose sistêmica e do perfil de anticorpos.

Em geral, a doença é imprevisível.

Os pacientes que sofrem de doença cutânea difusa tendem a ter um curso muito mais agressivo e desenvolver complicações viscerais precocemente nos primeiros três a cinco anos após o início da doença.

Muitas dessas complicações, incluindo insuficiência cardíaca, ectopia ventricular, etc., podem piorar e levar à morte.

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