Uzun QT sendromu: nedenleri, tanı, değerler, tedavi, ilaç

By Cristiano Antonino On Haziran 14, 2022

Uzun QT sendromu (LQTS), miyokard hücrelerinin gecikmiş repolarizasyonu ile karakterize ve senkop (bilinç kaybı ve postural tonus ile birlikte bayılma) ile ilişkili bir kardiyak anormalliğin neden olduğu bir dizi semptomu ifade eder.

Senkop, çoğunlukla kötü huylu aritmilerden, özellikle de ventriküler fibrilasyona dönüşebilen ve etkilenen kişinin geri dönüşü olmayan kalp durmasına (ani kalp ölümü) yol açabilen uç torsiyonlarından kaynaklanır.

UQTS hastalarındaki aritmiler genellikle egzersiz veya terör gibi çok güçlü duygusal uyaranlarla tetiklenir.

LQTS'li bireyler, elektrokardiyogramda QT aralığının karakteristik bir uzamasına sahiptir: bu aralık, Q dalgasının başlangıcından T dalgasının sonuna kadar ölçülür (yukarıdaki resme bakın).

Tüm UQTS biçimlerinin altında yatan şey, miyokardın anormal repolarizasyonudur.

Repolarizasyondaki anormallikler miyokardiyal refrakterlikte farklılıklara neden olur.

Bu farklılıklar nedeniyle, herhangi bir art depolarizasyon (daha sık olarak UQTS hastalarında meydana gelir) bitişik hücrelere yayılarak yeniden giriş ventriküler aritmilere yol açabilir.

KURTARMA EĞİTİMİNİN ÖNEMİ: SQUICCIARINI KURTARMA KABİNİ ZİYARET EDİN VE ACİL DURUM İÇİN NASIL HAZIRLANACAĞINIZI ÖĞRENİN

Uzun QT sendromunda (LQTS) epidemiyoloji ve risk faktörleri

Genetik olarak yatkın bireylerde, aşırı efor veya şiddetli duygular sırasında meydana gelebilecek sempatik tonda ani artışlar, malign aritmilerin başlaması için risk faktörleridir.

Sendrom ağırlıklı olarak genç kadınları etkiler. Etkilenenler arasında, doğuştan sağırlık, geçirilmiş taşiaritmi veya senkop durumunda uç torsiyonu, senkop ve ani kardiyak ölüm insidansı daha yüksektir; ayrıca QT aralığının uzamasıyla orantılı olarak artar.

Göreceli malign aritmi riskinin, QTc aralığının normal değerlerin ötesinde her 1.1 msn uzaması için 1.2 – 10 kat arttığı tahmin edilmektedir.

Klinik varyantlar

QT aralığının uzaması ve ventriküler aritmilere bağlı ani ölüm riski ile karakterize iki farklı konjenital sendromu ayırt ediyoruz:

Otozomal dominant modele göre kalıtsal olan Romano-Ward sendromu (konjenital nörolojik sağırlık veya diğer doğuştan kalp hastalıkları, otizm, tam sindaktili ve immün yetmezlik ile ilişkili değildir).
Otozomal resesif paternle kalıtılan Jervell-Lange-Nielsen sendromu (konjenital nörolojik sağırlık veya diğer konjenital kalp hastalıkları, otizm, tam sindaktili ve immün yetmezlik ile ilişkili).

LQTS'nin Nedenleri

İki tür UQTS vardır: doğuştan (daha nadir) ve edinilmiş (daha sık).

Edinilmiş formlar

Klinik uygulamada görülen vakaların çoğu, iki kategoriye ayrılabilen edinilmiş formları içerir: hidro-elektrolit dengesi bozukluklarından kaynaklananlar ve ilaç uygulamasına bağlı olanlar.

Elektrolit bozukluklarının neden olduğu formlar

hipokalemi
hipomagnezemi
hipokalsemi
İlaç kaynaklı formlar
antiaritmik ilaçlar
kinidin
Amiodaron
sotalol
Prokainamid
ranolazin
antihistaminikler
terfenadin
astemizol
mizolastin
Makrolid antibiyotikler
eritromisin
Bazı florokinolon antibiyotikler
Başlıca anksiyolitikler
Trisiklik antidepresanlar
Gastrointestinal motilite üzerinde aktif olan ajanlar
Sisaprid
Domperidon
antipsikotik ilaçlar
Haloperidol
ketiapin
tiyoridazin
droperidol
Analjezikler
Metadon
KUZU

LQTS'nin konjenital formları gibi, edinilmiş formlar da yaşamı tehdit eden aritmilere yol açabilir.

Tedavi, elektrolit dengesizliğinin düzeltilmesi, nedeninin çözülmesi ve QT uzamasının göstergesi olan ilaçla tedavinin kesilmesinden oluşur.

Geniş kullanımı, diğer ilaçlarla etkileşim eğilimi ve QT aralığının uzamasına neden olan doğal yeteneği göz önüne alındığında, eritromisin muhtemelen edinilmiş uzun QT sendromunun baskın nedenidir.

Aslında, eritromisin kullanımı, diğer antibiyotiklerin iki katından daha fazla ani ölüm insidansı ile ilişkilidir.

Yukarıda listelenen iki ana kategoriye ek olarak, anoreksiya nervoza, hipotiroidizm, HIV enfeksiyonu, miyokardit ve miyokard enfarktüsü gibi QT aralığı uzamasının başka nedenleri olduğu unutulmamalıdır.

Konjenital formlar

LQTS'nin konjenital formları, bugüne kadar tanımlanmış birkaç genden birindeki mutasyonlarla belirlenebilir.

Bu mutasyonlar, ventriküler aksiyon potansiyelinin (APD) süresini uzatma eğilimindedir, böylece QT aralığını uzatır.

Konjenital formlar, otozomal dominant veya otozomal çekinik karakter olarak kalıtsal olabilir.

Otozomal çekinik form, diğer konjenital kalp hastalıkları, otizm, tam sindaktili ve immün yetmezlik (LQTS8) veya konjenital nörolojik sağırlık (LQTS1) ile ilişkilidir.

LQTS ile bağlantılı olarak artan sayıda gen lokusu tanımlanıyor. UQTS için genetik testler klinik uygulamada mevcuttur ve ayrıca uygun tedavinin belirlenmesine yardımcı olabilir (UQTS Genetik Testine Genel Bakış).

LQTS'nin en yaygın nedenleri KCNQ1 (LQTS1), KCNH2 (LQTS2) ve SCN5A (LQT3) genlerindeki mutasyonları içerir.

DEFİBRİLATÖRLER VE ACİL TIBBİ CİHAZLARDA DÜNYANIN LİDER FİRMASI? ACİL DURUM EXPO'DA ZOLL STANDINI ZİYARET EDİN

Jervell ve Lange-Nielsen sendromu

LQTS'nin otozomal resesif formudur.

Konjenital nörolojik sağırlık veya diğer konjenital kalp hastalıkları, otizm, tam sindaktili ve immün yetmezlik ile ilişkilidir.

Özellikle KCNE1 ve KCNQ1 genlerindeki bir mutasyondan kaynaklanır.

Tedavi edilmeyen bireylerin yaklaşık %50'si ventriküler aritmiler nedeniyle 15 yaşına kadar ölmektedir.

Romano-Ward sendromu

Romano-Ward sendromu, LQTS'nin otozomal dominant formudur.

Konjenital nörolojik sağırlık veya diğer konjenital kalp hastalıkları, otizm, tam sindaktili ve immün yetmezlik ile ilişkili değildir.

Uzun QT Sendromu tanı ve değerleri:

Sağlıklı popülasyonun %2.5'inin uzun QT'sine sahip olması ve UQTS hastalarının %10-15'inin normal QT aralığına sahip olması nedeniyle UQTS'nin teşhisi genellikle kolay değildir: çoğu zaman bazı profesyonel sporcularda bile tıbbi personel fark etmeden buna sahip olabilir.

Yaygın olarak kullanılan bir tanı kriteri, UQTS 'tanı puanı'na dayanmaktadır.

İlgili Mesajlar

İtalya'da sağlık harcamaları: Hane halkı üzerinde büyüyen bir yük

Nisan 11, 2024

Kuşhane Uyarısı: Virüs Evrimi ile İnsan Riskleri Arasında

Nisan 4, 2024

Endometriozise karşı sarı bir gün

Mar 28, 2024

Pankreas Kanseriyle Mücadelede Umut ve Yenilik

Mar 27, 2024

Puan, aşağıda listelenen çeşitli kriterlere göre puan verilerek hesaplanır.

4 veya daha fazla puanla LQTS olasılığı yüksektir ve 1 veya daha az puanla olasılık düşüktür; 2 veya 3 puan orta bir olasılığı gösterir.

QTc (QT aralığı/RR aralığının karekökü olarak tanımlanır)

>= 480 msn – 3 puan
460-470 msn – 2 puan
450 msn ve erkek cinsiyet – 1 puan
Ventriküler torsades de pointes tipi taşikardi – 2 puan
T dalgası değişimi – 1 puan
EKG'de en az 3 derivasyonda T dalgası çığı – 1 puan
Yaşa göre düşük kalp atış hızı (çocuklar) – 0.5 puan
Senkop (aynı konuda hem senkop hem de tepe burulma için puan verilemez)
Stres koşulları altında – 2 puan
Stres koşullarının dışında – 1 puan
Doğuştan sağırlık – 0.5 puan
Aile öyküsü (aynı aile üyesi hem ani ölüm hem de UQTS için sayılmaz)
Kesin LQTS tanısı olan diğer aile üyeleri – 1 puan
Yakın aile bireylerinde (30 yaş altı üyeler) ani ölüm – 0.5 puan

tedavi

Ventriküler aritmiler göstermeyen asemptomatik hastalarda ve pozitif bir aile ani ölüm öyküsünün yokluğunda, tek başına gözlem ve muhtemelen tolere edilen maksimum doza gitmeye gerek kalmadan ilaç tedavisi önerilir.

LQTS1 ve LQTS2'de beta blokerler kullanılabilir; LQTS 3'te, meksiletin gibi sınıf Ib anti-aritmikler tercih edilir.

Beta blokerler LQTS1 hastalarında aritmileri kötüleştirebileceğinden, LQTS2 veya LQTS3 tanısı doğrulanana kadar sadece lidokain kullanılması gerektiği uyarısı ile aynı ilaçlar acil hastaları tedavi etmek için kullanılabilir.

Bununla birlikte, asemptomatik olan ancak sürekli olmayan ventriküler aritmi kanıtı olan ve ailesinde ani ölüm öyküsü olan hastalarda anti-aritmik tedavi benimsenmeli ve tolere edilen maksimum dozda yürütülmelidir.

implante edilebilir kardiyoverter Defibrilatör (ICD) implantasyonu bu hastalarda kesinlikle önerilmemektedir.

Ancak sonuncusu, senkoplu veya halihazırda bir kardiyak arrest atağı geçirmiş hastalarda kesinlikle endikedir (sınıf I endikasyon).

Bradikardi veya kalp ritminde duraklamalar sırasında aritmi sergileyen kişilerde cihazın kalp pili işlevinden yararlanılmalıdır.

Optimal tıbbi tedaviye rağmen semptomları devam eden hastalarda, stellat ganglionun ve ilk üç veya dört torasik sempatik ganglionun destrüksiyonu ile sol servikal-torasik gangliektomi cerrahisi endikedir.

KARDİYOKORUMA VE KARDİOPULMONER RESÜSİTASYON? DAHA FAZLA BİLGİ İÇİN ŞİMDİ ACİL DURUM FUARINDA EMD112 STANDINI ZİYARET EDİN

Prognoz ve risk

Tedavi edilmemiş UQTS hastaları için, genotipleri (LQTS1-10), cinsiyetleri ve QTc aralığı bilinerek bir olay (senkop veya kardiyak arrest) riski tahmin edilebilir.

Yüksek risk (>%50)

QTc>500 msn LQTS1 & LQTS2 & LQTS3 (erkekler)

Orta risk (%30-50)

QTc>500 msn LQTS3 (dişi)

QTc<500 msn LQTS2 (dişiler)& LQTS3

Düşük risk (<%30)

QTc<500 msn LQT1 & LQT2 (erkekler)

Uzun QT sendromu ve spor

LQTS'li hastalar, sıkı kardiyolojik kontrol altında, yine de spor yapabilirler, ancak uzun süreli yüksek efor gerektiren ve yüzme ve dalış gibi su sporlarını içerenlerden kaçınırlar.