Sistemik skleroz: tanımı, nedenleri, belirtileri, tanı ve tedavisi

By Cristiano Antonino On Haziran 21, 2023

Deri, eklemler ve iç organlardaki yaygın fibroz ve vasküler anormallikler, çok faktörlü oluşumu bilim dünyasında soru ve şüpheler oluşturmaya devam eden nadir bir bağ dokusu hastalığı olan sistemik sklerozun sonuçlarından bazılarıdır.

Hastalığın başlangıcı 40-60 yaşları arasındadır (daha şiddetli formları 20-25 yaşlarında görülür) ve 7:1 oranında kadınlarda erkeklerden daha sık gelişme eğilimindedir.

Sistemik skleroz: nedir bu?

Skleroderma olarak da adlandırılan sistemik skleroz, nedeni bilinmeyen, nadir görülen, kronik, otoimmün sistemik bir hastalıktır.

Bu hastalığın temel özelliği, ciltte ve kalp, böbrekler, bağırsaklar ve akciğerler gibi iç organlarda fibrozise yani kalınlaşmaya, bağışıklık sisteminde anormalliklere ve küçük değişikliklere neden olan kollajen ve hücre dışı matrisin aşırı üretimidir. kılcal damarlar ve arteriyoller gibi kalibreli damarlar, cilt ülserlerine, pulmoner hipertansiyona ve sindirim sisteminin motilitesinde düzensizliklere yol açar.

Bu otoimmün hastalık alt gruplara ayrılabilir:

Sınırlı sistemik skleroz veya CREST sendromu (Kalsinoz, Raynaud fenomeni, Özofagus motilite bozuklukları, Sklerodaktili ve Teleanjiektazi'nin kısaltması);
Genelleştirilmiş sistemik skleroz;
Skleroderma olmadan sistemik skleroz.

Sınırlı sistemik skleroz, yüz, dirsekler, dizler ve hastalarda gastroözofageal reflüden mustarip olabilir.

Hastalığın ilerlemesi çok yavaştır ve sıklıkla komplikasyonlar arasında pulmoner hipertansiyon görülür.

Yaygın deri tutulumu olan jeneralize sistemik sklerozdan mustarip hastalarda Rayanaud fenomeni ve gastrointestinal komplikasyonlar mevcuttur.

Hastalık çok hızlı gelişir, iç organları erken tutar ve başlıca komplikasyonlar arasında interstisyel pnömoni ve böbrek krizi gösterir.

Öte yandan, skleroderma olmaksızın sistemik sklerozda, hastalar deride kalınlaşma olmaksızın sistemik skleroz ve hastalığın visseral belirtileri ile ilişkili antikorlar gösterirler.

Bu hastalığın nedenleri nelerdir?

Birçok insan sistemik sklerozdan etkilenmiş olsa da, altta yatan nedenler bugüne kadar bilinmemektedir. Organik çözücülere, toksinlere veya mikrobiyal ajanlara maruz kalma gibi çevresel faktörlerin hastalığın başlangıcını tetiklemede rol oynayabileceği tahmin edilmektedir.

Genel olarak araştırmalar, konunun genetik yatkınlığının hastalığın ortaya çıkmasında anahtar rol oynadığı sonucuna varmıştır.

Bununla birlikte, sistemik sklerozun kalıtsal bir hastalık olarak kabul edilmemesi gerektiğine dikkat edilmelidir, çünkü hastaların genellikle aynı hastalıktan muzdarip aile üyeleri yoktur.

Hastalığın tetikleyici nedenleriyle ilgili hipotezler arasında, hastalığın kökeninde belirli bir virüsün (sitomegalovirüs) rol oynayabileceği spekülasyonları vardır.

Bu virüs aslında kontrolsüz bir şekilde çoğalarak hücrelere girmekte ve kişinin doku ve organlarına karşı bağışıklık tepkisinin aktivasyonuna neden olabilmektedir.

Ayrıca vinil klorür, aromatik hidrokarbonlar ve epoksi reçineler gibi bazı maddelerle temasın sklerodermalı bir kişininkine benzer fibroza yol açabileceği gözlemlenmiştir.

Sistemik skleroz semptomatolojisi

Sistemik sklerozun ortaya çıkan semptomları son derece çeşitlidir.

Hastalığın başlangıcındaki en yaygın semptomlar arasında, vücudun uzuvlarının (en yaygın olarak eller ve ayaklar, aynı zamanda burun ve kulaklar) soğuduğu ve renk değiştirme eğiliminde olduğu bir durum olan Raynaud fenomeni vardır.

Sistemik sklerozun diğer semptomları şunlardır:

Cilt ve tırnak belirtileri, örneğin: sertleşmeye doğru ilerleyen cilt şişmeleri; gergin, parlak, hipopigmente veya hiperpigmente hale gelen cilt; mimik yüz; deri altı kalsifikasyonlarının gelişimi; dijital ülserlerin gelişimi; tırnak seviyesinde kılcal anormallikler ve mikrovasküler halkalar.
Hafif artropati veya poliartralji gibi eklem belirtileri; dirseklerin, bileklerin ve parmakların fleksiyon retraksiyonlarının gelişimi.
Gastrointestinal belirtiler: özofagus disfonksiyonu (en sık görünen); disfaji; retrosternal piroz; asit reflü; Berrett özofagusu; ince bağırsak hipomotilitesi; bağırsak pnömatoz; peritonit ve sınırlı sistemik sklerozu olan hastalarda biliyer siroz gelişebilir.
Kardiyopulmoner belirtiler en sık ölüm nedenleri arasındadır. Hastalık genellikle hafif ve değişken bir şekilde akciğerleri tutar, ancak pulmoner fibroz ve interstisyel pnömopati gibi eforla dispne olarak ortaya çıkabilen ve solunum yetmezliğine dönüşebilen bozukluklara neden olabilir. Akut alveolit, aspirasyon pnömonisi, pulmoner hipertansiyon veya kalp yetmezliği de gelişebilir. Bu vakaların çoğunda prognoz ne yazık ki olumlu değildir.
Özellikle yaygın sklerodermalı hastalarda ilk 4-5 yılda sıklıkla gelişen şiddetli ve ani bir böbrek hastalığı, skleroderma böbrek krizi gelişimi. Çoğu zaman şiddetli hipertansiyondan önce gelir, ancak bu da olmayabilir. Deri semptomları da olmayabilir ve bu nedenle doğru tanı koymak zordur.

Tanı

Klasik klinik tabloya sahip hastaların varlığında sistemik skleroz tanısı koymak oldukça kolaydır.

Aslında, Raynaud fenomeni, hastalığı karakterize eden tipik cilt belirtileri ve başka bir nedene bağlanamayan disfaji veya pulmoner fibroz veya pulmoner hipertansiyon gibi açıklanamayan visseral belirtilerle başvuran hastalarda sistemik sklerozdan şüphelenilir.

Bununla birlikte, hastalık her zaman klinik analizle teşhis edilemez ve bu nedenle doktor, klinik şüpheyi doğrulamak için laboratuvar araştırmalarına başvurabilir.

Sklerodermayı kontrol etmek için faydalı bir test kapilleroskopidir.

Bu basit, non-invaziv test, bu hastalığın erken teşhisine olanak tanır ve genellikle Raynaud fenomeni veya hastalığın varlığını düşündürebilecek diğer semptomların varlığında yapılır.

Sistemik sklerozu teşhis etmek için yapılabilecek diğer araştırmalar şunlardır:

Akciğer sağlığını incelemek için spirometri, DLCO ve yüksek çözünürlüklü göğüs BT'si.
Kalp fonksiyonundaki herhangi bir anormalliği araştırmak için Holter EKG, ekokardiyogram ve kardiyak MRG.
Sindirim sisteminin durumunu gözlemlemek için yemek borusu ve rektal manometri, radyografi ve özofagogastroduodenoskopi.

Avrupa Sistemik Skleroz Araştırma Grubu'na (EUSTAR) göre, hastaları ve doktorları uyarması ve hastalığın erken teşhisini sağlaması gereken semptomlar şunlardır:

Ödemli ve tombul eller;
Raynaud fenomeni;
Anti-Scl70 antikorlarının veya skleroderma modelinin varlığı, kapilaroskopi ile tespit edilebilen tırnak kılcal damarlarında tipik bir değişiklik.

Prognoz

Hastalık başlangıcından 10 yıl sonra hayatta kalma, sınırlı sistemik sklerozu olanlarda %92 ve yaygın sistemik sklerozu olanlarda %65'tir.

Hastalığın seyri büyük ölçüde sistemik skleroz tipine ve antikor profiline bağlıdır.

Genel olarak, hastalık tahmin edilemez.

Diffüz kutanöz hastalıktan mustarip hastalar çok daha agresif bir seyir gösterme eğilimindedir ve hastalığın başlangıcından sonraki ilk üç ila beş yıl içinde erken dönemde visseral komplikasyonlar geliştirir.

Kalp yetmezliği, ventriküler ektopi vb. dahil olmak üzere bu komplikasyonların çoğu kötüleşebilir ve ölüme yol açabilir.

Tedaviler

İlgili Mesajlar

İtalya'da sağlık harcamaları: Hane halkı üzerinde büyüyen bir yük

Nisan 11, 2024

Kuşhane Uyarısı: Virüs Evrimi ile İnsan Riskleri Arasında

Nisan 4, 2024

Endometriozise karşı sarı bir gün

Mar 28, 2024

Pankreas Kanseriyle Mücadelede Umut ve Yenilik

Mar 27, 2024

Bilimsel topluluk tarafından etkili tedaviler geliştirmek için birçok çaba gösterilmesine rağmen, bugüne kadar sistemik skleroz için gerçek bir tedavi yoktur.

Tedaviler semptomları ve iç organ fonksiyon bozukluğunu kontrol etmeye yöneliktir.

Hastaya reçete edilen ilaçlar, hastalığın spesifik organik semptomlarının tedavisinde faydalı olacaktır.

Kortikosteroidler miyozit veya mikst konnektivit vakalarında faydalıdır, diğer immünosupresanlar ise pulmoner alveolit vakalarında faydalıdır.

Raynaud fenomeni için oral nifedipin gibi kalsiyum kanal blokerleri veya daha ciddi vakalar için bosentan, sildenafil ve tadalafil gibi ilaçlar reçete edilebilir.

Bununla birlikte, ilaçların reçetelenmesi, bazı semptomları iyileştirebileceği, ancak kötüleştirebileceği veya diğerlerine neden olabileceği için çok dikkatli bir şekilde değerlendirilmelidir.

Kas tonusunu korumak için ise fizyoterapötik tedaviler ve fiziksel aktivite hastalara sıklıkla tavsiye edilir, ancak eklem retraksiyonlarını önlemede çok etkili değildir.

Sistemik skleroz hastalarına da aşırı düşük sıcaklıklara maruz kalmamaları, yaşam alanlarını 20°C'nin üzerinde tutmaları, uzuvlarını örtmeleri ve yatak başı yüksekte veya yarı yarıya uyumaları önerilir. -mümkünse oturma pozisyonu.