Osteogenesis imperfecta: Definition, Symptome, Pflege und medizinische Behandlung

By Cristiano Antonio On 6. März 2023

Osteogenesis imperfecta ist eine Störung der Knochenbrüchigkeit, die hauptsächlich durch Mutationen in COL1A1 und COL1A2 verursacht wird, die Typ-I-Prokollagen codieren

Was ist Osteogenesis imperfecta?

Osteogenesis imperfecta hat jetzt zusätzliche Gene, die brüchige Knochen verursachen, und breitet sich langsam über Generationen und Länder aus.

Es ist auch bekannt als Glasknochenkrankheit, Lobstein-Syndrom, Fragilitas Ossium, Vrolik-Krankheit.

Osteogenesis imperfecta ist durch Knochen gekennzeichnet, die häufig aus wenig oder ohne ersichtlichen Grund leicht brechen.

Die genaue Typisierung der Osteogenesis imperfecta ist oft schwierig und hängt in hohem Maße von der Erfahrung des Arztes ab.

Der Schweregrad reicht von milden Formen bis hin zu tödlichen Formen in der Perinatalperiode.

Forlino und Marini boten 2015 eine alternative Möglichkeit, die Genetik der Osteogenesis imperfecta zu verstehen, indem sie sie wie folgt in fünf funktionelle Kategorien einordneten:

Gruppe A. Dies sind die primären Defekte in der Kollagenstruktur und -funktion.
Gruppe B. Dies sind die Kollagenmodifikationsdefekte.
Gruppe C. Dies sind die Kollagenfaltungs- und Vernetzungsdefekte.
Gruppe D. Diese Gruppe umfasst Ossifikations- oder Mineralisierungsdefekte.
Gruppe E. Die Gruppe umfasst Osteoblasten-Entwicklungsdefekte mit Kollageninsuffizienz.

Pathophysiologie

Das Klassifikationssystem ist nicht in den weit verbreiteten Gebrauch integriert, bietet jedoch eine erhebliche Straffung der Kategorien in intellektuell befriedigende Unterteilungen.

COL1A1/COL1A2. Typ-1-Kollagen, das ungefähr 30 % des menschlichen Körpergewichts ausmacht, ist bei Osteogenesis imperfecta defekt.
Verkalkung der intraossären Membranen. Patienten mit dieser Form von Osteogenesis imperfecta haben im Allgemeinen eine mittelschwere Erkrankung, entwickeln jedoch häufig hyperplastische Schwielen in langen Knochen nach einer Fraktur oder einem orthopädischen chirurgischen Eingriff, der Osteotomien beinhaltete.
SERPINFI (Typ VI). Dies wird durch eine homozygote Mutation im SERPINF1-Gen verursacht und die Vererbung ist autosomal-rezessiv.
CRTAP/LEPTE1/PPIB (Typ VII-IX). Knorpel-assoziiertes Protein (CRTAP) ist ein Protein, das für die Prolyl-3-Hydroxylierung erforderlich ist und mit den Proteinprodukten der LEPRE1- und PPIB-Gene ein heterotrimeres Protein bildet, das für die ordnungsgemäße posttranslationale Modifikation von Kollagen I entscheidend ist.
SERPINH1 (Typ X). Gentests fanden eine zuvor beschriebene homozygote Mutation im SERPINH1-Gen.
FKBP10 (Typ XI). Diese wird durch eine homozygote Mutation im FKBP10-Gen verursacht und autosomal-rezessiv vererbt.
SP7 (Typ XII). Es gibt homozygote Deletionen im SP7-Gen und wird autosomal-rezessiv vererbt.
BMP1 (Typ XIII). Diese wird durch eine homozygote Mutation im BMP1-Gen verursacht und autosomal-rezessiv vererbt.
WNT1 (Typ XV). Diese Form wird durch homozygote oder zusammengesetzte heterozygote Mutationen im WNT1-Gen verursacht und wird autosomal-rezessiv vererbt.
CREB3L1 (Typ XVI). CREB3L1 kodiert für das Stress-Transducer-Protein OASIS des endoplasmatischen Retikulums, das die Expression von Typ-1-Prokollagen reguliert.
SPARC (Typ XVII). SPARC oder sekretiertes Protein, sauer, Cystein-reich ist ein Glykoprotein, das an mehrere Matrixproteine bindet, einschließlich Kollagen I.

Osteogenesis imperfecta betrifft heute Menschen aus verschiedenen Ländern auf der ganzen Welt

In den Vereinigten Staaten wird die Prävalenz von Osteogenesis imperfecta auf 2 pro 15 Lebendgeburten geschätzt.

Die milde Form wird jedoch unterdiagnostiziert.

Die Prävalenz scheint weltweit gleich zu sein, obwohl in Populationen mit einem hohen Grad an Blutsverwandtschaft ein erhöhtes Risiko für rezessive Formen der Osteogenesis imperfecta bestehen kann.

Es werden keine geschlechtsspezifischen Unterschiede angegeben.

Es gibt keine Unterschiede basierend auf der gemeldeten Rasse.

Das Alter, in dem die Symptome beginnen, ist sehr unterschiedlich, da es Patienten gibt, die bis zum Erwachsenenalter keine Frakturen haben, während andere sich im Säuglingsalter mit Frakturen vorstellen können.

Osteogenesis imperfecta ist eine Erbkrankheit

Art der Vererbung. Bei Osteogenesis imperfecta vom Typ I bis V ist der Erbgang autosomal-dominant und beinhaltet oft eine neue dominante Mutation.
Keimzellmosaik. Keimzellmosaik kann die Erklärung für Fälle sein, die in Familien mit gesunden Eltern auftreten, die mehr als ein Kind mit Osteogenesis imperfecta haben.
Somatischer Mosaizismus. Somatischer Mosaizismus wurde im Hirnstamm festgestellt, der mehrere Kinder mit derselben dominanten Form hatte.

Die klinischen Manifestationen der Osteogenesis imperfecta variieren je nach Klassifikation

Bläuliche bis weißliche Sklera. Die Farbtöne der Sklera können variieren, aber die Farbänderung kann auch bei anderen Krankheiten wie Progerie und Menkes-Syndrom auftreten.
Dentinogenesis imperfecta. Die Zähne brechen leicht und erodieren allmählich.
Frakturen. Im Laufe eines Lebens kann die Zahl der Frakturen hundert oder sogar mehr erreichen.
Hohe Schmerztoleranz. Menschen mit Osteogenesis imperfecta haben möglicherweise eine hohe Schmerztoleranz, da alte Frakturen bei Säuglingen möglicherweise erst entdeckt werden, nachdem eine Röntgenaufnahme aus einem ganz anderen Grund angeordnet wurde.
Höhe. Die Körpergröße ist extrem variabel, wobei einige Patienten eine nahezu normale Körpergröße und andere eine deutlich kleinere Statur haben.

Zu den Komplikationen eines Patienten mit Osteogenesis imperfecta gehören:

Infektionen der Atemwege. Wiederholte Infektionen der Atemwege können eine Komplikation einer schweren Osteogenesis imperfecta sein.
Basilischer Eindruck. Die basilare Impression kann eine Hirnstammkompression verursachen und ist eine schwerwiegende neurologische Komplikation bei Kindern mit Osteogenesis imperfecta.
Hydrozephalus. Der Hydrozephalus kann kommunizierend oder nicht kommunizierend sein und erfordert manchmal einen Liquor-Shunt.
Hirnblutung. Eine weitere mögliche Komplikation ist eine durch ein Geburtstrauma verursachte Hirnblutung.

Bewertung und diagnostische Befunde

Die Ergebnisse diagnostischer Tests bei Menschen mit Osteogenesis imperfecta sind hilfreich, um andere metabolische Knochenerkrankungen auszuschließen.

Analyse der Kollagensynthese. Die Analyse der Kollagensynthese erfolgt durch Kultivierung dermaler Fibroblasten, die während der Hautbiopsie gewonnen wurden.
Pränatale DNA-Mutationsanalyse. Eine pränatale DNA-Mutationsanalyse kann bei Schwangerschaften mit dem Risiko einer Osteogenesis imperfecta durchgeführt werden, um unkultivierte Chorionzottenzellen zu analysieren.
Knochenmineraldichte. Die Knochenmineraldichte, gemessen mit dualer radiographischer Absorptiometrie, ist bei Kindern und Erwachsenen mit Osteogenesis imperfecta im Allgemeinen niedrig.
Röntgen. Die Bilder können eine Ausdünnung der langen Knochen mit dünner Rinde oder wulstige Rippen, breite Knochen und zahlreiche Frakturen mit Deformitäten der langen Knochen zeigen.
Ultraschall. Pränataler Ultraschall kann verwendet werden, um Anomalien der Gliedmaßenlänge in der 15. bis 18. Schwangerschaftswoche zu erkennen.

Medical Management

Weil Osteogenesis imperfecta eine genetische Erkrankung ist; es hat keine Heilung.

Ernährung. Die Ernährungsbewertung und der Zustand sind von größter Bedeutung, um eine angemessene Zufuhr von Kalzium und Vitamin D sicherzustellen.
In-utero-Knochenmarktransplantation. In-utero-Knochenmarktransplantation von erwachsenem Knochenmark hat gezeigt, dass es die perinatale Letalität verringert.
RANKL-Hemmung. Eine präklinische Studie zeigte, dass die RANKL-Hemmung die Dichte und einige geometrische und biomechanische Eigenschaften von Oim/Oim-Mausknochen verbessert, aber die Frakturinzidenz im Vergleich zu Placebo nicht verringert.

Zu den Medikamenten, die Patienten mit Osteogenesis imperfecta verabreicht werden, gehören:

IV Pamidronat. Die zyklische Verabreichung von intravenösem Pamidronat reduziert die Häufigkeit von Frakturen und erhöht die Knochenmineraldichte, während das Schmerzniveau reduziert und das Energieniveau erhöht wird.
Risedronat. Orale Bisphosphonate wie Risedronat können eine gewisse Wirkung bei der Reduzierung von Frakturen bei Patienten mit Osteogenesis imperfecta haben.

Chirurgisches Management

Die orthopädische Chirurgie ist eine der Säulen der Behandlung von Patienten mit Osteogenesis imperfecta.

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Korrektur der Skoliose. Die Korrektur der Skoliose kann jedoch aufgrund der Knochenbrüchigkeit schwierig sein Spinale Fusionsverletzungen können bei Patienten mit schwerer Erkrankung von Vorteil sein.

Pflegemanagement

Die Versorgung von Patienten mit Osteogenesis imperfecta ist multidisziplinär.

Pflegebewertung

Die Pflegekraft sollte bei einem Patienten mit Osteogenesis imperfecta Folgendes beurteilen:

Geschichte. Bewerten Sie die Krankengeschichte des Patienten, da Osteogenesis imperfecta eine genetische Störung ist.
Gesundheits-Check. Frakturen treten häufig bei Patienten mit Osteogenesis imperfecta auf, und die Symptome können bei einer körperlichen Untersuchung festgestellt werden.
Laborwerte. Laborergebnisse können das Auftreten von Osteogenesis imperfecta aufzeigen.

Pflegediagnose

Basierend auf den Bewertungsdaten sind die wichtigsten Pflegediagnosen:

Verletzungsgefahr durch brüchige Knochen.
Beeinträchtigung des Gebisses aufgrund genetischer Veranlagung.
Eingeschränkte körperliche Mobilität im Zusammenhang mit dem Verlust der Integrität von Knochenstrukturen.

Pflegeplanung & Ziele

Die wichtigsten Ziele für den Patienten mit Osteogenesis imperfecta sind:

Ändern Sie die Umgebung wie angegeben, um die Sicherheit zu erhöhen.
Sei verletzungsfrei.
Zeigen Sie gesunde Zähne in gutem Zustand.
Verbalisieren und demonstrieren Sie effektive Zahnhygienefähigkeiten.
Befolgen Sie die Empfehlungen für eine angemessene Zahnpflege.
Erhöhen Sie die Kraft und Funktion des betroffenen und/oder kompensatorischen Körperteils.

Pflegeinterventionen

Die Pflegekraft ist für Folgendes verantwortlich:

Genetische Beratung. Bieten Sie den Eltern eines Kindes mit Osteogenesis imperfecta eine genetische Beratung an, damit das Keimbahnmosaik besprochen werden kann, da dies der Mechanismus ist, der für einige Patienten mit der offensichtlich neuen dominanten Mutation verantwortlich ist.
Diät. Fördern Sie eine ausreichende Zufuhr von Kalzium, Vitamin D und Phosphor und sorgen Sie für ein angemessenes Kalorienmanagement.
Aktivität. Informieren Sie die Eltern über die Positionierung des Kindes in der Wiege und den Umgang mit dem Kind bei gleichzeitiger Vermeidung von Knochenbrüchen.

Evaluierung

Zu den erwarteten Patientenergebnissen gehören:

Modifizierte Umgebung wie angegeben, um die Sicherheit zu erhöhen.
Frei von Verletzungen.
Zeigte gesunde Zähne in gutem Zustand.
Verbalisierte und demonstrierte effektive Zahnhygienefähigkeiten.
Weiterverfolgt auf Überweisungen für eine angemessene Zahnpflege.
Erhöhte Kraft und Funktion des betroffenen und/oder kompensatorischen Körperteils.

Entlassungs- und häusliche Pflegerichtlinien

Entlassungsanweisungen für den Patienten und die Familie umfassen:

Physiotherapie. Die Therapie sollte auf die Verbesserung der Gelenkbeweglichkeit und den Aufbau der Muskelkraft ausgerichtet sein.
Ernährung. Es sollten regelmäßige Ernährungsbewertungen und Interventionen durchgeführt werden.
Mundhygiene. Patienten mit Osteogenesis imperfecta benötigen eine sorgfältige Mundhygiene und häufige Nachsorge durch einen Kinderzahnarzt, der mit der Erkrankung vertraut ist.