Penyakit mata: retinitis pigmentosa

By Cristiano Antonino On Juni 21, 2023

Retinitis pigmentosa adalah penyakit yang menyerang retina. Retina adalah struktur yang bertanggung jawab untuk menerima rangsangan cahaya dan mengubahnya menjadi impuls listrik yang kemudian dikirim ke korteks visual primer (terletak di lobus oksipital) yang memiliki tugas memproses dan mengintegrasikannya untuk merekonstruksi gambar.

Retina menjalankan fungsinya berkat arsitektur kompleks yang ditandai dengan adanya struktur mikroskopis yang disebut fotoreseptor.

Ini dapat dibagi menjadi kerucut dan batang dan involusinya, melalui mekanisme apoptosis (kematian sel terprogram), mengarah pada perkembangan retinitis pigmentosa.

Retina secara progresif kehilangan kapasitas fotosensitifnya.

Retinitis pigmentosa adalah penyakit yang bersifat kronis dan progresif, dan saat ini tidak ada pengobatan kuratif yang tersedia, tetapi intervensi dapat dilakukan untuk memperlambat perkembangan penyakit.

Penyakit ini mempengaruhi kedua mata dan dapat ditularkan secara turun temurun (autosomal dominan, autosomal resesif atau terkait-X).

Gejala retinitis pigmentosa

Gejala khas retinitis pigmentosa tidak terbatas pada kualitas penglihatan yang buruk, tetapi melibatkan sejumlah manifestasi yang menjadi ciri khas penyakit ini.

Pada tahap awal, tidak jarang pasien mengeluhkan penglihatan malam yang berkurang atau kesulitan mengarahkan diri mereka sendiri di lingkungan yang kurang cahaya.

Kebutaan malam, lebih sering daripada tidak, dikaitkan dengan kesulitan beradaptasi dari terang ke gelap (dan sebaliknya), berkurangnya toleransi terhadap rangsangan cahaya (fotofobia) dan fotopsia, yaitu penglihatan kilatan terang.

Tidak sedikit pasien yang mengeluhkan penyempitan lapang pandang, terutama periferal: awalnya terjadi penurunan lapang pandang secara lateral namun penyempitan tersebut dapat berlanjut hingga kebutaan.

Scotoma annular perifer, bintik yang muncul di area perifer retina, semakin melebar hingga memengaruhi seluruh bidang visual.

Bisa terjadi bahwa, dengan perkembangan penyakit, penglihatan semakin menurun karena tidak lagi hanya retina perifer yang terpengaruh, tetapi juga area sentralnya yang disebut makula.

Retinitis pigmentosa yang mempengaruhi area makula dapat menyebabkan kebutaan total

Penderita retinitis pigmentosa sering tersandung dan terbentur oleh segala macam rintangan, terutama yang terletak di bagian perifer bidang penglihatannya.

Dia juga mengalami kesulitan dalam menilai ukuran ruang di sekelilingnya.

Pasien dengan retinitis pigmentosa dapat mengembangkan penyakit mata lainnya seperti edema makula atau katarak.

Kami berbicara tentang retinitis non-sindrom ketika penyakit ini tidak terkait dengan penyakit dan komplikasi mata lainnya.

Perjalanan retinitis pigmentosa agak lambat dan bervariasi dari orang ke orang.

Penyakit ini tidak dapat disembuhkan, tetapi berkat perawatan medis modern, penyakit ini dapat diperlambat dan dikurangi gejalanya.

Penyebab dan faktor risiko

Retinitis pigmentosa dapat terdiri dari dua jenis, keturunan – yang paling umum – atau didapat.

Sementara yang pertama memiliki penyebab genetik, yang terakhir berasal dari kekurangan vitamin tertentu yang penting untuk fungsi mata yang baik, terutama kekurangan vitamin A.

Pada retinitis pigmentosa kongenital, malfungsi gen tertentu mengubah aktivitas retina normal, secara progresif merusak kapiler di sekitarnya yang penting untuk suplai darah dan oksigenasi area ini.

Ini biasanya malformasi progresif yang hanya bisa menjadi gejala dengan bertambahnya usia.

Bergantung pada sifat transmisi gen, seseorang berbicara tentang pewarisan dominan autosomal, pewarisan resesif autosomal dan individu terkait-X, yaitu transmisi melalui kromosom X (kromosom seks).

Retinitis pigmentosa dapat terjadi dalam konteks sindrom kompleks seperti Sindrom Laurence-Moon dan Sindrom Usher, yang disertai gangguan pendengaran.

Diagnosa

Diagnosis retinitis pigmentosa didasarkan pada anamnesis yang cermat dan terperinci, yang ditujukan untuk mempelajari gejala yang ada secara menyeluruh dan mengamati kasus retinitis pigmentosa lainnya dalam keluarga.

Kehadiran penyempitan bidang visual dan masalah dengan rabun senja, lesi dan endapan pigmen pada tes fundus mata dinilai.

Semua langkah penting untuk menyingkirkan penyakit mata lain yang memiliki gejala yang sama.

Jalur diagnostik memanfaatkan tes khusus:

Elektroretinogram (ERG) menggunakan operasi yang sama seperti EKG, tetapi dengan perbedaan substansial dalam fokus mempelajari rangsangan listrik yang dihasilkan oleh retina. ERG berguna untuk merekam bagaimana aktivitas normal retina dalam mengumpulkan rangsangan cahaya dilakukan dan bagaimana mengirimkannya ke korteks oksipital untuk interpretasi. Pola gelombang diamati untuk melihat apakah sel dan berbagai komponen retina merespons dengan benar. Biasanya, pada subjek dengan retinitis pigmentosa, sinyalnya berkurang atau bahkan tidak ada. ERG adalah tes yang berguna bagi semua anggota keluarga pasien untuk menyingkirkan atau mendeteksi penyakit pada tahap awal.
Tes fundus mata melibatkan pengamatan langsung retina dengan lampu celah, untuk menunjukkan adanya kelainan granular, endapan pigmen di bagian belakang mata, penyempitan kapiler retina dan perluasan penglihatan yang mengaburkan titik.
Optical Coherence Tomography (OCT) memungkinkan lapisan retina yang berbeda dinilai. Ini harus menunjukkan kurangnya kerucut dan batang, khas retinitis pigmentosa. Penting untuk menyoroti tahap perkembangan penyakit dan untuk menilai kemungkinan komplikasi pada makula dan vitreous.
Mengingat komponen herediter yang kuat dari penyakit ini, pemeriksaan spesialis dari semua anggota keluarga direkomendasikan, yang dapat diikuti dengan penyelidikan genetik untuk menilai setiap perubahan gen yang bertanggung jawab atas timbulnya penyakit.

Retinitis pigmentosa adalah penyakit progresif progresif

Itu tidak dapat disembuhkan secara pasti, tetapi dimungkinkan untuk memperlambat perjalanannya.

Pada pasien yang telah mengalami kehilangan total sebagian bidang visual, pemulihan total tidak mungkin dilakukan.

Penyakit ini sedang dipelajari dan berbagai pendekatan terapeutik sedang diuji.

Analisis genetik sangat penting untuk mengidentifikasi gen mana yang bertanggung jawab atas timbulnya penyakit, sehingga dasar patofisiologis dapat ditetapkan untuk mengembangkan terapi gen, yang bertujuan mengganti gen yang diubah yang bertanggung jawab atas penyakit dengan yang sehat.

Pos terkait

Belanja kesehatan di Italia: beban rumah tangga yang semakin besar

April 11, 2024

Aviary Alert: Antara Evolusi Virus dan Risiko Manusia

April 4, 2024

Sehari dengan warna kuning melawan endometriosis

Mar 28, 2024

Harapan dan Inovasi dalam Melawan Kanker Pankreas

Mar 27, 2024

Pendekatan baru, yang saat ini sedang diuji, termasuk penggunaan sel induk dan implantasi prostesis retina, yang terakhir ideal untuk pasien dengan penyakit stadium lanjut.

Dokter mata mungkin menemukan suntikan retina atau vitreous berguna (bahan aktif tertentu diinokulasi untuk meningkatkan proliferasi sel sehat yang tersisa).

Terakhir, terapi oksigen hiperbarik adalah terapi yang paling berguna untuk memperlambat hilangnya fotoreseptor, sehingga memperlambat perkembangan penyakit.

Menjadi penyakit yang ditentukan secara genetik, dalam banyak kasus, tidak ada pencegahan primer yang efektif.

Untuk mengurangi tingkat komplikasi dan memperlambat perkembangan penyakit, asupan eksogen Vitamin A, Omega 3, lutein dan zeaxanthin dapat membantu.

sumber

Bianche Pagina

Kesehatan slider