色盲：それは何ですか？
色覚異常 - または色覚異常 - は、患者が色を認識および知覚することが永久に不可能になる状態です。
この変化した知覚は、ケースに応じて、カラー スケールのすべての度合いまたは一部のみに影響を与えます。
「色盲」という用語は、ジョン・ダルトンが 1794 年に「色覚に関連する異常な事実」という記事でこの特定の障害について初めて説明したことにちなんで名付けられました。
科学者自身は、赤緑色覚異常、またはより正確には、後で説明するように、重度色覚異常に苦しんでいました。
色覚異常：その原因とその被害者
色覚異常は X 染色体に見られる劣性突然変異に依存するため、本質的に主に遺伝的なものです。
したがって、ほとんどの場合、個人の出生時から存在します。
予想されるように、男性は影響を受ける可能性が高く、X 染色体を XNUMX つしか保持していないため、これが変異していると思われる場合、その個人は色覚異常を示す可能性がはるかに高くなります。
遺伝子構造に「予備」の X 染色体を持つ女性は、色覚異常を発症する可能性が低くなります。
色覚異常は、ヒドロキシクロロキンなどの薬物、スチレンなどの化学物質、有機溶剤による病気や中毒の結果として獲得されることもあります。
色覚異常または色覚異常は、後天的な脳疾患が原因で色を識別できない脳性色覚異常とは区別されます。
色盲：分類方法
色覚異常は、色覚異常、第XNUMX色覚、第XNUMX色覚、第XNUMX色覚のXNUMXつの異なる色知覚方法が組み合わさった状態です。
色覚異常
色覚異常のある人は単色視力を持ち、世界を白黒で見て、赤、黄、緑を知覚できません。
色を識別できないことに加えて、しばしば視力が低下します。
プロタノピアとプロタノミア
第一色覚の人は、赤色の範囲に完全に鈍感です。 プロタノマリーの患者は、赤色の範囲に対する感度が不十分です。
重度盲および重度異常/奇形性
重度の色覚障害を持つ人は、緑色の色域に完全に鈍感です。 重度異常または奇形異常のある人は、緑色の色域に対する感度が不十分です。
トリタノピアとトリタノマリー
トリタノピアの人は、青色の範囲に完全に鈍感です。 トリタノマリアの人は、青色の範囲に対して十分に敏感ではありません。
色盲：診断
色覚異常の診断は XNUMX 歳頃に行われます。この頃になると、子供は一般的にすでに周囲の色を認識し、特定の名前で識別できるようになります。
XNUMX 歳未満の子供に色盲の診断を下すことは、テストの成功に誤解を与える可能性があります。
診断は眼科医が石原テーブルを使用して行います
いわゆる石原テストは、同名の医師である東京大学教授によって考案され、1917 年に最初に発表されました。
このテストでは、38 の疑似等色数値テーブルを使用して順番に表示します。
これらの表では、数字と背景が一緒にぼやけている傾向があり、特に実際に色覚異常を患っている人の場合はそうです。
子供の場合、数字は指でなぞったりたどったりするパスに置き換えられます。
さらに調査し、患者が苦しんでいる色覚異常の形態を正確に研究するために、正しい色の順序で一連の色のタイルを配置することで構成されるファーンズワース テストを実行することもお勧めします。
さらに、スマートフォンやタブレットに無料でダウンロードできるいくつかのソフトウェアが開発されており、色知覚の欠陥の可能性を最初に示唆することができます。
一方、確定診断は、前述の検査を使用した眼科医による総合的な目の検査の後にのみ行うことができます。
色盲の治療法はありますか？
現在、色盲は残念ながら治すことができません。
実験レベルでは、遺伝子治療を使用して色覚異常を治す研究が行われています。すべての意図と目的において、欠陥は本質的に遺伝的なものだからです。
欠陥遺伝子 (CNGB3) を健康な遺伝子と統合することに基づくいくつかの臨床試験があります。
現時点では、この試験には低視力を伴う重症型の数人の患者が関与しており、できれば単一遺伝子型であることが望ましい.
これまで見てきたように、さまざまな種類の色覚異常が存在し、その治療には XNUMX つの遺伝子だけでなく複数の遺伝子を置換することが必要であり、XNUMX つの欠陥遺伝子しか持つことができない遺伝子治療の限界を構成しています。
その結果、色覚異常と闘う有効な治療法はまだ証明されていません。
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