눈 질환: 색소성 망막염

By 크리스티아노 안토니노 On 21년 2023월 XNUMX일

색소성 망막염은 망막에 영향을 미치는 질환입니다. 망막은 빛의 자극을 받아 이를 전기 자극으로 변환한 다음 일차 시각 피질(후두엽에 위치)로 보내 이미지를 재구성하기 위해 처리하고 통합하는 역할을 하는 구조입니다.

망막은 광수용체라고 하는 미세한 구조의 존재를 특징으로 하는 복잡한 구조 덕분에 기능을 수행합니다.

이들은 원뿔형과 막대형으로 나눌 수 있으며 세포사멸(프로그램된 세포 사멸) 메커니즘에 의해 이들의 퇴화는 색소성 망막염을 발생시킵니다.

망막은 점진적으로 감광 능력을 잃습니다.

망막색소변성증은 만성적이고 진행성인 질환으로 현재 완치할 수 있는 치료법은 없지만 질병의 진행을 늦추기 위한 개입이 가능하다.

이 질병은 양쪽 눈에 모두 영향을 미치며 유전적으로 전염될 수 있습니다(상염색체 우성, 상염색체 열성 또는 X-연관).

색소성 망막염의 전형적인 증상은 시각적 품질 저하에 국한되지 않고 이 질병에 특징적인 여러 징후를 포함합니다.

초기 단계에서 환자가 야간 시력 저하 또는 조명이 어두운 환경에서 방향을 잡는 데 어려움을 호소하는 것은 드문 일이 아닙니다.

야맹증은 종종 밝은 곳에서 어두운 곳으로(또는 그 반대로) 적응하는 데 어려움이 있고, 빛 자극에 대한 내성 감소(광선 공포증) 및 광시증, 즉 밝은 섬광의 시력과 관련이 있습니다.

적지 않은 환자들이 시야의 협착, 특히 주변 시야의 협소함을 호소합니다. 처음에는 시야의 측면 감소가 있지만 시야가 좁아지면 실명까지 진행될 수 있습니다.

망막의 주변부에 나타나는 반점인 주변 고리형 암점은 점차 넓어져 전체 시야에 영향을 미칩니다.

질병이 진행됨에 따라 더 이상 주변 망막만이 영향을 받는 것이 아니라 황반이라고 하는 중심 영역이 영향을 받기 때문에 시력이 더 저하될 수 있습니다.

색소성 망막염 환자는 종종 모든 종류의 장애물, 특히 시야의 주변부에 위치한 장애물에 걸려 넘어지고 부딪힙니다.

그는 또한 주변 공간의 크기를 평가하는 데 어려움을 겪습니다.

망막색소변성증 환자는 황반 부종이나 백내장과 같은 다른 눈 질환이 발생할 수 있습니다.

질병이 다른 안구 질환 및 합병증과 관련되지 않은 경우 우리는 비증후군성 망막염에 대해 이야기합니다.

색소성 망막염의 경과는 다소 느리고 사람마다 다릅니다.

이 질병은 치료할 수 없지만 현대 의학 치료 덕분에 속도를 늦추고 증상을 완화할 수 있습니다.

색소성 망막염은 유전성(가장 흔함)과 후천성의 두 가지 유형이 있습니다.

전자는 유전적인 원인이 있지만 후자는 적절한 눈 기능에 필수적인 특정 비타민의 부족, 특히 비타민 A 결핍에서 비롯됩니다.

선천성 색소성 망막염에서 특정 유전자의 오작동은 정상적인 망막 활동을 변경하여 이 영역의 혈액 공급 및 산소 공급에 필수적인 주변 모세혈관을 점진적으로 손상시킵니다.

이들은 일반적으로 나이가 들어감에 따라 증상이 나타날 수 있는 진행성 기형입니다.

유전자 전달의 특성에 따라 상염색체 우성 유전, 상염색체 열성 유전 및 X-연관 개체, 즉 X 염색체(성염색체)를 통한 전달을 말합니다.

색소성 망막염은 청력 상실을 동반하는 로렌스-문 증후군 및 어셔 증후군과 같은 복합 증후군과 관련하여 발생할 수 있습니다.

색소성 망막염의 진단은 현재 증상에 대한 철저한 연구와 가족 내 다른 색소성 망막염 사례를 관찰하는 것을 목표로 하는 신중하고 상세한 기억 상실증을 기반으로 합니다.

안저 검사에서 시야 협소 및 야맹증 문제, 병변 및 색소 침착의 존재를 평가합니다.

동일한 증상을 공유하는 다른 안과 질환을 배제하기 위한 모든 필수 단계.

진단 경로는 특정 테스트를 사용합니다.

망막전위도(ERG)는 ECG와 동일한 작업을 사용하지만 망막에서 생성된 전기적 자극을 연구하는 데 초점을 맞추는 데 상당한 차이가 있습니다. ERG는 빛 자극을 수집하는 망막의 정상적인 활동이 어떻게 수행되고 어떻게 해석을 위해 후두 피질로 보내는지 기록하는 데 유용합니다. 파동 패턴을 관찰하여 세포와 다양한 망막 구성 요소가 올바르게 반응하는지 확인합니다. 일반적으로 색소성 망막염이 있는 피험자에서 신호가 감소하거나 아예 없습니다. ERG는 환자의 가족 모두가 질병을 조기에 배제하거나 발견하는 데 유용한 검사입니다.
눈 안저 검사는 세극등으로 망막을 직접 관찰하여 과립 이상, 안구 뒤쪽의 색소 침전물, 망막 모세혈관의 협착 및 시야를 가리는 점의 확장을 보여줍니다.
OCT(Optical Coherence Tomography)를 통해 다양한 망막 층을 평가할 수 있습니다. 이것은 색소성 망막염의 전형인 원뿔과 막대의 부족을 보여야 합니다. 질병의 진행 단계를 강조하고 황반과 유리체에 가능한 합병증을 평가하는 데 유용합니다.
질병의 강한 유전적 요소를 감안할 때, 모든 가족 구성원에 대한 전문적인 검사가 권장되며, 질병의 시작을 담당하는 유전자의 변형을 평가하기 위한 유전적 조사가 뒤따를 수 있습니다.