Hypertrofische cardiomyopathie: wat het is en hoe het te behandelen

By Cristiano Antonino On 20 november 2022

Hypertrofische cardiomyopathie is een ziekte die wordt gekenmerkt door een toename van de dikte van de hartspier

De verschillende vormen van hypertrofische cardiomyopathie

Verdikking van de hartspier kan alleen de wand tussen de twee ventrikels (septum) aantasten en als 'asymmetrisch' worden beschreven.

Het kan zowel het septum als de vrije wand van het linkerventrikel aantasten en 'symmetrisch' worden genoemd.

Het kan alleen de vrije wand van het linkerventrikel aantasten en 'omgekeerd' worden genoemd, of het kan beide ventrikels aantasten en 'biventriculair' worden genoemd.

Bovendien kan verdikking van de hartspier in sommige gevallen een belemmering vormen voor de uitgang van het bloed uit het ventrikel naar de vaten die bloed door het lichaam transporteren, in dit geval 'obstructief' genoemd.

De frequentie in de algemene volwassen bevolking is ongeveer 1 op de 500 gevallen, maar bij kinderen wordt het als een zeldzame ziekte beschouwd en de frequentie wordt geschat op ongeveer 1 op de 30 kinderen per jaar.

Hypertrofische cardiomyopathie kan primair zijn (zonder duidelijke hemodynamische oorzaak van verhoogde verdikking) of met onderliggende vormen secundair aan andere factoren of andere structurele veranderingen van het hart (chronische arteriële hypertensie of valvulopathie).

Bij ongeveer 60-70% van de patiënten wordt geïsoleerde hypertrofische cardiomyopathie veroorzaakt door veranderingen (mutaties) in onze DNA-genen (genetisch bepaalde erfelijke vormen).

Zodra de genetische oorzaak is vastgesteld, wordt screening van alle eerstegraadsverwanten ten zeerste aanbevolen.

Niet alle kinderen met hypertrofische cardiomyopathie vertonen symptomen

Kinderen hebben meestal geen symptomen tot de adolescentie, maar in sommige gevallen kunnen deze symptomen eerder optreden.

Mogelijke symptomen zijn onder meer:

Ademhalingsproblemen, met kortademigheid en/of kortademigheid, meestal tijdens inspanning;
Pijn op de borst;
Hartkloppingen;
Vermoeidheid;
Voorbijgaand bewustzijnsverlies (syncope);
Plotselinge dood.

Hypertrofische cardiomyopathie kan worden vermoed wanneer het een eerstegraads familielid van het kind treft

De ziekte kan ook worden vermoed tijdens een regelmatige controle door de behandelend kinderarts of bij cardiologisch onderzoek, zoals een elektrocardiogram (beoordeling door de sportarts).

Zodra de ziekte is gediagnosticeerd, zullen artsen onderzoeken uitvoeren om de onderliggende oorzaak te identificeren.

Wanneer er een vermoeden bestaat van hypertrofische cardiomyopathie, moet het worden uitgevoerd:

Meting van hartslag, bloeddruk, ademhalingsfrequentie, perifere zuurstofsaturatie en lichaamstemperatuur;
Cardiologisch onderzoek;
Röntgenfoto van de borst;
Elektrocardiogram (ECG);
Echocardiogram;
Inspanningstest;
24-uurs hartritmeregistratie (Holter ECG);
Bloedtesten;
Moleculair genetisch onderzoek;
Cardiale magnetische resonantie beeldvorming;
Hartkatheterisatie, althans in sommige gevallen.
Er zijn momenteel geen therapieën die deze aandoening kunnen genezen.

We hebben echter wel behandelingen die de symptomen en kwaliteit van leven van deze kinderen kunnen beheersen en verbeteren.

Medicijnen die het neurohormonale metabolisme van het hart beheersen en helpen ontspannen, waardoor het ventrikel zich beter met bloed kan vullen;

Implanteerbare defibrillatoren, die kwaadaardige aritmieën onderbreken bij patiënten met een hoog risico op plotseling overlijden;

gerelateerde berichten

Gezondheidsuitgaven in Italië: een groeiende last voor huishoudens

11-2024-XNUMX

Volièrewaarschuwing: tussen virusevolutie en menselijke risico's

4-2024-XNUMX

Een dag in het geel tegen endometriose

28-2024-XNUMX

Hoop en innovatie in de strijd tegen alvleesklierkanker

27-2024-XNUMX

Chirurgie, noodzakelijk bij een klein aantal patiënten om het verdikte deel van het septum te verwijderen dat het ontsnappen van bloed uit het hart blokkeert;

Harttransplantatie, in gevallen die refractair zijn en niet reageren op standaardtherapieën.

Momenteel zijn er geen therapieën die deze aandoening kunnen genezen.

We hebben echter wel behandelingen die de symptomen en kwaliteit van leven van deze kinderen kunnen beheersen en verbeteren

Geneesmiddelen die het neurohormonale metabolisme van het hart regelen en helpen ontspannen, waardoor het ventrikel zich beter met bloed kan vullen;
Implanteerbare defibrillatoren, die kwaadaardige aritmieën onderbreken bij patiënten met een hoog risico op plotseling overlijden;
Chirurgie, noodzakelijk bij een klein aantal patiënten om het verdikte deel van het septum te verwijderen dat het ontsnappen van bloed uit het hart blokkeert;
Harttransplantatie, in gevallen die refractair zijn en niet reageren op standaardtherapieën.

Over het algemeen leiden veel kinderen een vrij normaal leven, zeker als de diagnose vroeg wordt gesteld en tijdig specifieke behandelingen worden toegepast.

Het verloop op de lange termijn hangt af van de oorzaken en de ernst van de ziekte.

Alle kinderen met hypertrofische cardiomyopathie blijven echter het risico lopen op een plotselinge dood.

Om deze reden is competitieve of competitieve sport gecontra-indiceerd, omdat het risico op hemodynamische instabiliteit onder extreme fysieke stress groot is.

Beperkingen van fysieke activiteit moeten per geval worden aangepast en worden aanbevolen door de behandelend cardioloog