Ретке болести: урођени хиперинсулинизам

By Цристиано Антонино On 9. новембра 2022.

Урођени хиперинсулинизам је ретка болест. То је најчешћи узрок рекурентне хипогликемије и може зависити од генетских или стечених узрока

Рана дијагноза је неопходна да би се смањио ризик од неуролошких оштећења.

Шта је урођени хиперинсулинизам

Конгенитални хиперинсулинизам је ретка болест узрокована хиперплазијом β-ћелије панкреаса која доводи до неконтролисаног и прекомерног лучења инсулина у односу на савремене нивое глукозе у плазми.

То је најчешћи узрок тешке и упорне хипогликемије код одојчади и раног детињства.

Међутим, може почети у било ком животном добу.

Понављајућа хипогликемија доводи пацијенте у ризик од трајног неуролошког оштећења.

Знаци и симптоми конгениталног хиперинсулинизма су израз недостатка глукозе у централном нервном систему

На основу нивоа гликемије, разликује се неурогене и неурогликемијске симптоме.

Неурогени симптоми су вегетативни симптоми који се јављају када ниво глукозе у крви падне испод 60 мг/дл и карактерише их бледило, алгидно знојење, хипореактивност, поспаност, главобоља, палпитације, анксиозност, вртоглавица или дрхтање, парестезије, глад, раздражљивост. Одојче може имати слаб плач, хипотонију, цијанозу, бледило, хиповалидно сисање, хипотермију.

Неурогликопенски симптоми се јављају када ниво глукозе у крви падне испод 50 мг/дл, манифестују се као сензорни поремећаји, конвулзије и кома и израз су церебралне дисфункције услед недостатка енергије.

Генетски узроци:

Урођени, моногени хиперинсулинизам;
Хиперинсулинизам повезан са генетским синдромима.

Стечени узроци:

Транзициони хиперинсулинизам (првих 48-72 сата живота, везано за адаптацију на ванматерични живот);
Пролазни хиперинсулинизам (од перинаталног стреса):
Асфиксија;
Интраутерина ретардација раста;
Дијабетес мајке;
Токсемија.

Дијагноза се заснива на налазу не-кетотичке хипогликемије, са потиснутим НЕФА (неестерификоване масне киселине), неодговарајућим одговором на глукагон.

Анализа се врши на критичном узорку, узетом у време спонтане хипогликемије или на крају теста наташте.

Други важан елемент, посебно у неонаталном периоду, је висока потреба за глукозом која је потребна за одржавање нормогликемије.

Лечење урођеног хиперинсулинизма

Хитна терапија има за циљ брзо враћање вредности глукозе у крви на нормалу (70-100 мг/дл) и заснива се на примени интравенозног раствора глукозе у комбинацији са исхраном богатом угљеним хидратима.

У тешким случајевима потребно је поставити централни венски приступ за испоруку високо концентрованих раствора глукозе, убацити назо-гастричну сонду или извршити гастростомију да би се обезбедило хиперглуцидно храњење.

Интравенска примена глукагона такође може бити неопходна да би се смањила потреба за глукозом, чиме се смањује преоптерећење водом.

Дуготрајна терапија има за циљ превенцију оштећења мозга и подстицање нормалног психомоторног развоја детета, подстицање нормалног понашања у исхрани, обезбеђивање адекватне толеранције на пост и одржавање што бољег квалитета живота.

Заснован је на лековима који смањују лучење инсулина: диазоксид је лек првог избора, орално. У случају нереаговања на диазоксид, аналози соматостатина (субкутани октреотид, ЛАР октреотид са спорим ослобађањем интрамускуларном ињекцијом) се користе у комбинацији са хиперглуцидном исхраном, често уз додатак малтодекстрина или кукурузног скроба.

Дијагностички алгоритам укључује интерпретацију биохемијских, генетских и сликовних анализа (18Флуоро-ДОПА ПЕТ/ТЦ) да би се разликовали фокални и дифузни облици конгениталног хиперинсулинизма.

Фокални облици су елективна индикација за операцију делимичне ресекције панкреаса, која дефинитивно лечи болест.

Насупрот томе, за дифузне облике хиперинзулинизма, операција субтоталне панкреасектомије је индикована само у тешким случајевима који не реагују на фармаколошку и нутритивну терапију.

Ово је демолитивна операција, при чему је уклоњено до 98% панкреаса, што не гарантује опоравак од хиперинзулинизма и доводи пацијенте у висок ризик од развоја инсулин-зависног дијабетеса и егзокрине инсуфицијенције панкреаса.

РЕДКЕ БОЛЕСТИ? ДА НАУЧИТЕ ВИШЕ ПОСЕТИТЕ ШТАНД УНИАМО – ИТАЛИЈАНСКЕ ФЕДЕРАЦИЈЕ РЕДКИХ БОЛЕСТИ НА ЕМЕРГЕНЦИ ЕКСПО

Дифузни облици се лече конзервативно фармаколошком и нутритивном терапијом

Релатед Поруке

Здравствена потрошња у Италији: растући терет за домаћинство

11. април 2024.

Авиари Алерт: Између еволуције вируса и људских ризика

4. април 2024.

Дан у жутом против ендометриозе

28. марта 2024

Нада и иновације у борби против рака панкреаса

27. марта 2024

У неким тешким случајевима без реакције узрокованих мутацијама гена за глукокиназу, кетогена дијета се показала ефикасном у опоравку интелектуалног инвалидитета и епилепсије.

Праћење пацијената подразумева озбиљне провере уз повремено коришћење континуираног кућног праћења глукозе у крви помоћу гликемијског холтера, веома корисног алата у персонализацији медицинске и нутритивне терапије.

Пацијенти се такође подвргавају периодичним неуропсихолошким проценама како би се потврдили ефекти лечења на развој централног нервног система, рано откривање било каквог инвалидитета и благовремено започињање курсева рехабилитације.

Урођени хиперинзулинизам, ако се не дијагностикује и не лечи рано, може изазвати трајна неуролошка оштећења, што резултира интелектуалним инвалидитетом, епилепсијом, кортикалним слепилом и церебралном парализом.

Брза дијагноза и спровођење правовремене и специфичне нормогликемијске терапије могу ефикасно спречити неуролошка оштећења, обезбеђујући добар квалитет живота пацијента и породице.

Стога је идентификација ризичних појединаца, рана дијагноза и упућивање пацијената у мултидисциплинарне рефералне центре од кључног значаја.