ALS (Amyotrofisk lateralskleros): Definition, orsaker, symtom, diagnos och behandling

By Cristiano Antonino On Juni 14, 2023

Hälsa reglaget

Amyotrofisk lateralskleros (ALS) är en progressiv neurodegenerativ sjukdom i vuxen ålder, orsakad av förlust av spinal-, bulbar- och kortikala motorneuroner, vilket leder till förlamning av frivilliga muskler upp till och inklusive andningsmuskler

Den är också känd som Lou Gehrigs sjukdom, uppkallad efter basebollspelaren vars sjukdom uppmärksammades 1939.

Etymologin för definitionen Amyotrofisk lateralskleros klargör sjukdomens egenskaper.

Ordet "amyotrofisk" kommer från grekiskan: "a" motsvarar nej, "min" till muskler och "trofisk" betyder näring.

Därför "Ingen muskelnäring".

När en muskel saknar näring "atrofierar" den eller slits ut.

Adjektivet lateral identifierar områdena i en persons ryggrads- sladd där de delar av nervcellerna som styr musklerna finns.

När detta område degenererar, orsakar det ärrvävnad eller förhårdnader ("skleros") i regionen.

Amyotrofisk lateralskleros (ALS) kan komma i två former

familjär (5 % av fallen), dvs i olika medlemmar av familjens kärna, med debut kring 63 års ålder
sporadisk (95 % av fallen) dvs av okänd etiologi, med tidigare debut, mellan 40 och 60 års ålder.

Generellt är det en liten prevalens av män framför kvinnor med en kvot på cirka 1.2-1.5.

Tyvärr är ALS en sällsynt sjukdom.

Det finns för närvarande ingen behandling som kan förhindra eller besegra denna dödliga sjukdom.

Prognosen hos 50 % av patienterna är cirka 30 månader från början av symtomen.

Cirka 20% av patienterna lever i 5 år, 5-10% av patienterna överlever mer än 8 år, medan fall där en längre överlevnad observeras är sällsynta.

Döden inträffar ofta från förlamning av de frivilliga andningsmusklerna.

Vad är ALS

Amyotrofisk lateralskleros (ALS) påverkar motorneuronen (eller motorneuronen), en cell i det centrala nervsystemet.

Det är därför det också är känt som "motorneuronsjukdom".

Motorneuroner är de celler som ansvarar för sammandragningen av frivilliga muskler, huvudsakligen involverade i rörelse.

Men de är också involverade i vitala funktioner, som att svälja, tala och andas.

Deras degeneration innebär en progressiv förlamning av de innerverade musklerna.

De två typerna av motorneuroner som spelar in vid ALS är övre motorneuroner, dvs de som förbinder hjärnan med ryggmärgen, och nedre motorneuroner, dvs de som kopplar samman övre motorneuroner från ryggmärgen till alla muskler i kropp.

Vid ALS kan motorneuroner inte längre transportera elektrisk information från hjärnan och ryggmärgen till muskeln, som blir inaktiv (förlamad) som ett resultat.

Cirka 10-15 % av patienterna med ALS har också symtom på frontotemporal demens på grund av degeneration av neuroner i detta område av hjärnan.

Amyotrofisk lateralskleros börjar ofta med muskelspasmer och svaghet i en lem eller svårigheter att tala.

ALS utvecklas för att påverka alla muskler som behövs för att röra sig, prata, äta och andas.

Tyvärr, som framhållits ovan, står vi fortfarande idag inför en obotlig patologi som kulminerar i döden.

Symtom på amyotrofisk lateralskleros

Liksom andra sjukdomar av neurologiskt ursprung uppstår ALS ofta med ospecifika symtom.

Patologin utvecklas i det tysta.

ALS uppstår när den progressiva förlusten av motorneuroner överstiger kompensationskapaciteten hos de överlevande motorneuronerna.

De initiala symptomen på ALS kan variera mycket från person till person och inkluderar ofta muskelsvaghet eller stelhet.

En person kan ha svårt att greppa en penna eller lyfta ett glas, medan en annan person kan uppleva en förändring i hennes tonfall när hon talar.

ALS har vanligtvis en gradvis debut och progression, återigen, kan skilja sig markant från fall till fall.

Symtom kan börja i musklerna som styr tal och sväljning, eller i händer, armar, ben eller fötter.

Mer detaljerat varierar tecknen på ALS i förhållande till klassen av inblandade motorneuroner.

Ur denna synvinkel är symptomen kopplade till degenerationen av de övre motorneuronerna

överdriven ökning av muskeltonus (muskulär hypertonicitet)
överdriven accentuering av muskel-senreflexer (djup hyperreflexi)
onormalt svar på plantar hudreflex (Babinski tecken)

De störningar som dock ska hänvisas till förlusten av lägre motorneuroner är konfigurerade som:

minskad muskeltonus (muskelhypotoni)
minskning av muskelvolym (muskelatrofi)
hyporeflexi (muskler svarar mindre på stimuli)
spontan, snabb och regelbunden sammandragning av en eller flera muskler, utan resulterande rörelse (fascikulationer)

Sjukdomsförloppet

Symtom som vanligtvis ses när sjukdomen fortskrider inkluderar:

lem svaghet
muskelkramper och fascikulationer (kopplingen mellan motoriska nerver och muskler går förlorad, som ett resultat av att musklerna visar spontana sammandragningar)
svårigheter att gå eller utföra vanliga dagliga aktiviteter
svårigheter att tugga, svälja, tala; försvagning av halsmusklerna kan leda till talsvårigheter (dysartri) och sväljning (dysfagi). På grund av det senare dreglar människor ibland och kan kvävas av vätskor. Mat eller saliv kan andas in (aspireras) i lungorna, vilket ökar risken för lunginflammation (så kallad aspirationspneumoni). Rösten låter vanligtvis nasal men kan också vara hes
andningssvårigheter, när musklerna som är involverade i andningen försvagas. Vissa människor behöver en ventilator för att andas
förändringar i kognitiva och beteendemässiga funktioner.

Patologin påverkar dock inte sensoriska, sexuella, urinblåsa och tarmfunktioner, som inte genomgår någon förändring.

Mycket ofta bevaras också kognitiva funktioner: i huvudsak förblir patienten medveten om sjukdomsförloppet och observerar processen som kommer att leda honom till förlamning och slutligen till döden.

relaterade inlägg

Hälsoutgifter i Italien: en växande börda på hushållen

April 11, 2024

Aviary Alert: Mellan virusutveckling och mänskliga risker

April 4, 2024

En dag i gult mot endometrios

Mar 28, 2024

Hopp och innovation i kampen mot pankreascancer

Mar 27, 2024

Även om personer som drabbats av ALS i de flesta fall behåller kognitiva och sensoriska funktioner intakta, kan cirka 50 % av dem uppleva kognitiva störningar (svårigheter att lära sig, tala och koncentrera sig).

Dessutom upplever cirka 10-15 % av personer med ALS allvarliga kognitiva och beteendemässiga förändringar som diagnostiseras som frontotemporal demens (FTD).

Det finns vissa bevis för att mutationer i C9ORF72-genen är den vanligaste orsaken till FTD, ALS och ärftlig FTD-ALS.

Det är viktigt att betona att även fall av sporadisk ALS (där ingen familjehistoria är känd) är starkt kopplade till mutationer i denna gen.

När det gäller förloppet av ALS kan de första symtomen på sjukdomen vara till exempel myoklonus, det vill säga korta muskelsammandragningar.

Viss muskelstelhet (typiskt kallad spasticitet), muskelsvaghet med tillhörande funktionsnedsättning hos en lem eller nasal ton kan vara tecken.

Dessa allmänna störningar översätts sedan till mer uppenbara former av svaghet eller atrofi, så att läkaren misstänker en form av ALS när skadans omfattning redan är betydande (60 -70 % av motorneuronerna).

Orsaker till ALS

Idag är de exakta orsakerna till ALS inte kända, men de studier som hittills genomförts tyder på att den kombinerade effekten av flera faktorer är orsaken till uppkomsten av sjukdomen.

Bland de faktorer som anses vara involverade i utvecklingen av amyotrofisk lateralskleros kan räknas

ett överskott av glutamat (aminosyra som används av nervceller som en kemisk signal); när dess hastighet är hög orsakar det en hyperaktivitet hos nervcellerna, vilket kan vara skadligt
genetiska orsaker; den familjära formen och vissa former av sporadisk amyotrofisk lateralskleros beror på mutationer av gener involverade i olika fysiopatologiska mekanismer. Bland de mest kända generna är C9orf72, vars mutationer för närvarande är mest representerade i både familjär (40%) och sporadisk ALS (20%) samt hos vissa patienter med frontotemporal demens. Till skillnad från andra gener kan mutation av C9orf72 resultera i både en förlust av proteinets funktion och ett förvärv av toxiska effekter. Hittills finns det över 30 gener som utgör en risk för association med ALS; men det finns ett arv som även inkluderar andra genvarianter där sjukdomen är uppenbar endast med närvaro av mer än en onormal gen
brist på tillväxtfaktorer, vars roll i vår kropp är att hjälpa tillväxten av nerver och underlätta kontakter mellan motorneuroner och muskelceller
skador av oxidativ typ, dvs till följd av bildandet av överskott av fria radikaler
ackumuleringen av förändrade proteiner inom motorneuronen; det hjälper till att leda cellen till döds
toxiska miljöfaktorer; det finns olika grundämnen (aluminium, kvicksilver eller bly) och vissa ämnen som används inom jordbruket (herbicider och insekticider) som kan orsaka skador på nervceller och motorneuroner.

Riskfaktorer och anlag

Dessutom, bland miljöriskfaktorerna för ALS kan vi identifiera:

trauman; det finns en studie från Mario Negri Institute – utförd på 377 patienter och 754 friska personer som intervjuades från september 2007 till april 2010 – som talar om ett samband mellan ALS och trauma. Framför allt skulle sambandet mellan antalet trauman och utvecklingen av ALS visa en linjär trend, eftersom antalet trauman ökar ökar risken för att utveckla sjukdomen i motsvarande grad.
röken
intensiv sportaktivitet

Enligt studien skulle professionella fotbollsspelare vara sjuka i amyotrofisk lateralskleros i genomsnitt dubbelt så många som den allmänna befolkningen.

Om de spelar i Serie A skulle risken vara 6 gånger större.

Av denna undersökning ska det inte dras slutsatsen att idrottsverksamhet i sig är skadlig.

På vissa nivåer kan den förutse uppkomsten av amyotrofisk lateralskleros hos genetiskt predisponerade individer.

Det senare kan spela en viktig roll i utvecklingen av ALS och öppna upp för nya perspektiv för framtida terapier.

Genom motorisk nervbiopsi, en innovativ diagnostisk teknik, har proteinet pTDP-43 observerats ackumuleras i de motoriska nerverna hos patienter med ALS.

Detta inträffar innan den axonala degenerationen som är typisk för sjukdomen inträffar, vilket tyder på att denna tidiga händelse kan bidra till patogenesen av ALS och representera en möjlig framtida diagnostisk biomarkör.