Sällsynta sjukdomar: Bardet Biedls syndrom

Bardet Biedls syndrom är en sällsynt genetisk störning som orsakar fetma, syn, njure, inlärning, hand- eller fotdeformiteter

Bardet Biedls syndrom (SBB) är en sällsynt genetisk sjukdom som kännetecknas av samtidig närvaro av:

  • Fetma;
  • Retinitis pigmentosa (sjukdom i näthinnan, det område av ögat som tillåter syn);
  • Polydaktyli (ökat antal fingrar);
  • Njurproblem;
  • Inlärningssvårigheter.

Bardet Biedls syndrom har en incidens på 1 av 160,000 XNUMX människor i europeiska befolkningar även om det finns områden där det är mycket högre.

Bardet Biedls syndrom är en genetisk störning som kan orsakas av förändring (mutation) av minst 12 olika gener (BBS1 till BBS12), och i de flesta fall är den genetiska överföringen autosomal recessiv.

Autosomala recessiva sjukdomar förekommer endast hos personer som har ärvt två förändrade (muterade) kopior av en gen.

Både kopian som ärvts från mamman och kopian som ärvts från pappan är muterade.

Termen "recessiv" betyder att förändringen av endast en av de två genkopiorna inte är tillräcklig för att orsaka sjukdomen.

För att orsaka sjukdomen måste båda kopiorna av generna muteras.

Föräldrarna bär bara en kopia av den förändrade genen (den andra kopian är normal), så de är inte sjuka: de är friska bärare.

Två friska bärare som vill ha barn har 25 % chans (en av fyra) att få ett sjukt barn i varje graviditet.

Sannolikheten är oberoende av det ofödda barnets kön.

Andra former av överföring av sjukdomen finns, även om de är mer sällsynta.

Mutationer i BBS-generna orsakar abnormiteter i flimmerhåren, små organ på ytan av celler som finns i många organ, såsom njuren eller ögat.

Sällsynta sjukdomar? FÖR MER INFORMATION BESÖK UNIAMO - ITALIANSK FEDERATION AV Sällsynta sjukdomar STÅR PÅ NÖD EXPO

Hur visar sig Bardet Biedls syndrom?

Bardet Biedls syndrom påverkar flera organ och apparater, och i synnerhet kan stora anomalier och associerade anomalier urskiljas.

Större anomalier inkluderar

  • Ögonsjukdom: nästan alla drabbade patienter (96%) har retinal dystrofi (stav-kon-dystrofi) som utvecklas under åren. De första symtomen, bestående av svårigheter med natt- och kvällsseende, är uppenbara i slutet av livets första decennium; bilden utvecklas ofta mot en kraftig minskning av synskärpan (nedsatt syn) i genomsnitt runt 15 års ålder. Okulär inblandning kan vara uppenbar genom närvaron av nystagmus (snabba och upprepade rörelser av ögat), närsynthet, optisk atrofi (en onormal minskning av storleken på synpapillen, det område genom vilket synnerven passerar i ögongloben), makula dystrofi (en genetiskt baserad försämring av gula fläcken, det centrala området av näthinnan), skelning, glaukom, ett tillstånd där trycket inuti ögat ökar och grå starr. Det mest specifika testet för att diagnostisera retinal dystrofi utöver läkarens bedömning av ögonbotten är elektroretinogrammet, en registrering av de elektriska potentialerna som genereras i näthinnan som svar på ljusstimulering;
  • Avvikelser i extremiteterna: patienter med Bardet Biedls syndrom har ofta (65-70%) postaxiell polydaktyli, dvs närvaron av mer än femte fingret på händer och fötter. Lika frekvent och karakteristisk är förekomsten av brachydactyly, dvs korta fingrar, i allmänhet mer påtagliga i fötterna, och kutan syndaktyli, fingrar sammanfogade på hudnivå, särskilt vid fotens 2:a-3:e tånivå;
  • Fetma: finns hos cirka 75 % av patienterna med Bardet Biedls syndrom;
    Inlärningssvårigheter: patienter med Bardet Biedls syndrom har ofta milda till måttliga inlärningssvårigheter;
  • Njur- och urinvägsavvikelser: Njuravvikelser kan vara funktionella eller anatomiska. Funktionellt kan drabbade patienter utveckla en dålig förmåga att koncentrera urinen, manifesterad av polydipsi och polyuri, dvs överdriven törst och mycket kraftig diures. I sällsynta fall utvecklar patienter njursvikt.
  • Patienter med Bardet Biedls syndrom kan också uppvisa: talförstöring, diabetes mellitus, tandavvikelser, hjärtmissbildningar, nedsatt eller ingen luktförmåga.

BARNHÄLSA: LÄR MER OM MEDICHILD genom att besöka kåpan på nödutställningen

Hur behandlas Bardet Biedls syndrom?

Det finns ingen enskild behandling för Bardet Biedls syndrom, men de olika symtomen bör övervakas noggrant och behandlas när det är möjligt, för att försöka undvika eventuella komplikationer.

Specifikt:

  • Retinopati: för närvarande finns det ingen behandling som kan bromsa dess utveckling men det är viktigt att följa och stödja patienten med specifik rehabilitering för att bättre möta ett liv med nedsatt syn genom lämplig utbildning och skaffande av lämpliga stödverktyg;
  • Polydaktyli: kan korrigeras kirurgiskt;
  • Fetma: tidig kostbehandling kombinerad med beteendebehandling bör implementeras. Endast om dessa strategier misslyckas kan läkemedelsbehandling övervägas;
  • Njursjukdom: kirurgisk, medicinsk eller dialysbehandling beror på vilken typ av problem som finns;
  • Utvecklings- och språkförseningar, inlärningsproblem: Det är mycket viktigt att kognitiva problem upptäcks så tidigt som möjligt så att specifikt stöd kan initieras omedelbart;
  • Diabetes: är vanligtvis väl kontrollerad med orala hypoglykemiska läkemedel.

Läs också:

Takypné: Betydelse och patologier associerade med ökad frekvens av andningspåverkan

Första riktlinjerna för användning av ECMO hos pediatriska patienter som genomgår hematopoetisk stamcellstransplantation

Vad är övergående takypné hos nyfödda eller neonatalt våta lungsyndrom?

källa:

Barn Jesus

Du kanske också gillar