Osteogenezis imperfekta: tanım, semptomlar, hemşirelik ve tıbbi tedavi

By Cristiano Antonino On Mar 6, 2023

Osteogenezis imperfekta, esas olarak tip I prokollajeni kodlayan COL1A1 ve COL1A2 mutasyonlarının neden olduğu bir kemik kırılganlığı bozukluğudur.

Osteogenezis İmperfekta nedir?

Osteogenezis imperfekta artık kemiklerin kırılganlığına neden olan ve yavaş yavaş nesiller ve ülkeler arasında yayılan ek genlere sahip.

Kırılgan kemik hastalığı, Lobstein sendromu, fragilitas ossium, Vrolik hastalığı olarak da bilinir.

Osteogenezis imperfekta, genellikle çok az veya görünür bir nedenden dolayı kolayca kırılan kemiklerle karakterize edilir.

Osteogenezis imperfektanın kesin olarak tiplendirilmesi genellikle zordur ve büyük ölçüde klinisyenin deneyimine bağlıdır.

Şiddet, perinatal dönemde hafif formlardan ölümcül formlara kadar değişir.

2015 yılında Forlino ve Marini, aşağıdaki gibi beş fonksiyonel kategoriye ayırarak osteogenezis imperfekta genetiğini anlamanın alternatif bir yolunu sundu:

Grup A. Bunlar, kollajen yapı ve işlevindeki birincil kusurlardır.
Grup B. Bunlar kolajen modifikasyon kusurlarıdır.
Grup C. Bunlar kolajen katlanma ve çapraz bağlanma kusurlarıdır.
Grup D. Bu grup, ossifikasyon veya mineralizasyon kusurlarını içerir.
Grup E. Grup, kollajen yetmezliği olan osteoblast gelişim kusurlarını içerir.

Patofizyoloji

Sınıflandırma sistemi yaygın kullanıma entegre edilmemiştir, ancak kategorilerin entelektüel olarak tatmin edici bölümler halinde önemli ölçüde düzenlenmesini sağlar.

COL1A1/COL1A2. İnsan vücut ağırlığının yaklaşık %1'unu oluşturan tip 30 kollajen osteogenesis imperfekta'da kusurludur.
İntraosseöz membranların kalsifikasyonu. Bu osteogenezis imperfekta formuna sahip hastalar genellikle orta şiddette hastalığa sahiptir, ancak osteotomi içeren bir kırık veya ortopedik ameliyat geçirdikten sonra sıklıkla uzun kemiklerde hiperplastik nasır geliştirir.
SERPINFI (Tip VI). Buna SERPINF1 genindeki homozigot mutasyon neden olur ve kalıtım otozomal resesiftir.
CRTAP/LEPTE1/PPIB (Tip VII-IX). Kıkırdakla ilişkili protein (CRTAP), prolil-3-hidroksilasyon için gerekli bir proteindir ve LEPRE1 ve PPIB genlerinin protein ürünleri ile kolajen I'in uygun translasyon sonrası modifikasyonu için çok önemli olan bir heterotrimerik protein oluşturur.
SERPINH1 (Tip X). Genetik test, SERPINH1 geninde önceden tanımlanmış bir homozigot mutasyon buldu.
FKBP10 (Tip XI). Buna FKBP10 genindeki homozigot bir mutasyon neden olur ve otozomal resesif bir şekilde kalıtılır.
SP7 (Tip XII). SP7 geninde homozigot delesyonlar vardır ve otozomal resesif olarak kalıtılır.
BMP1 (Tip XIII). Buna BMP1 genindeki homozigot mutasyon neden olur ve otozomal resesif bir şekilde kalıtılır.
WNT1 (Tip XV). Bu forma, WNT1 genindeki homozigot veya bileşik heterozigot mutasyonlar neden olur ve otozomal resesif bir şekilde kalıtılır.
CREB3L1 (Tip XVI). CREB3L1, tip 1 prokollajen ekspresyonunu düzenleyen endoplazmik retikulum stres dönüştürücü protein OASIS'i kodlar.
SPARC (Tip XVII). SPARC veya salgılanan protein, asidik, sistein açısından zengin, kollajen I dahil olmak üzere çoklu matris proteinine bağlanan bir glikoproteindir.

Osteogenesis imperfekta artık dünyanın farklı ülkelerinden insanları etkiliyor

Amerika Birleşik Devletleri'nde osteogenezis imperfekta prevalansının her 2 canlı doğumda 15 olduğu tahmin edilmektedir.

Bununla birlikte, hafif form yetersiz teşhis edilir.

Yaygınlık dünya çapında aynı görünmektedir, ancak yüksek derecede akrabalık olan popülasyonlarda resesif osteogenezis imperfekta formları riski artabilir.

Bildirilen cinsiyete dayalı herhangi bir farklılık yoktur.

Bildirilen ırka dayalı herhangi bir farklılık yoktur.

Semptomların başladığı yaş, yetişkinliğe kadar kırığı olmayan hastalar olduğu gibi, diğerleri bebeklik döneminde kırıklarla başvurabileceğinden, büyük ölçüde değişir.

Osteogenesis imperfekta kalıtsal bir hastalıktır

Miras modu. Tip I ila V osteogenesis imperfekta'da, kalıtım modu otozomal dominanttır ve sıklıkla yeni bir baskın mutasyon içerir.
Eşey hücre mozaikliği. Eşey hücre mozaikliği, osteogenezis imperfektalı birden fazla çocuğu olan sağlıklı ebeveynlere sahip ailelerde ortaya çıkan vakaların açıklaması olabilir.
Somatik mozaikçilik. Aynı baskın forma sahip birden fazla çocuğu olan beyin sapında somatik mozaikçilik kaydedilmiştir.

Osteogenesis imperfekta'nın klinik belirtileri sınıflandırmaya göre değişir.

Mavimsi ila beyazımsı sklera. Skleranın tonları değişebilir, ancak renk değişikliği progeria ve Menkes sendromu gibi diğer hastalıklarda da ortaya çıkabilir.
Dentinogenezis imperfekta. Dişler kolayca kırılır ve yavaş yavaş aşınır.
Kırıklar. Bir ömür boyu kırık sayısı yüze veya daha fazlasına ulaşabilir.
Yüksek ağrı toleransı. Osteogenezis imperfekta hastalarının ağrı toleransı yüksek olabilir, çünkü bebeklerde eski kırıklar ancak tamamen farklı bir nedenle çekilen bir radyografiden sonra keşfedilebilir.
Yükseklik. Boy, bazı hastalarda normale yakın boyda ve diğerlerinde önemli ölçüde kısa boyda olmak üzere son derece değişkendir.

Osteogenezis imperfektalı bir hastanın komplikasyonları şunları içerir:

Solunum yolu enfeksiyonları. Tekrarlanan solunum yolu enfeksiyonları, şiddetli osteogenezis imperfektanın bir komplikasyonu olabilir.
Temel izlenim. Baziler bası beyin sapı sıkışmasına neden olabilir ve osteogenezis imperfektalı çocuklarda önemli bir nörolojik komplikasyondur.
hidrosefali. Hidrosefali, iletişim kurabilir veya iletişim kurmayabilir ve bazen BOS şantı gerektirir.
Beyin kanaması. Doğum travmasının neden olduğu beyin kanaması bir başka olası komplikasyondur.

Değerlendirme ve Teşhis Bulguları

Osteogenezis imperfektalı kişiler üzerinde yapılan teşhis testlerinin sonuçları, diğer metabolik kemik hastalıklarını ekarte etmede yararlıdır.

Kollajen sentezi analizi. Cilt biyopsisi sırasında elde edilen dermal fibroblastların kültürlenmesi ile kollajen sentezi analizi yapılır.
Doğum öncesi DNA mutasyon analizi. Prenatal DNA mutasyon analizi, kültürlenmemiş koryon villus hücrelerini analiz etmek için osteogenezis imperfekta riski taşıyan gebeliklerde yapılabilir.
Kemik mineral yoğunluğu. Dual-enerjili radyografik absorpsiyometri ile ölçülen kemik mineral yoğunluğu, osteogenezis imperfektalı çocuklarda ve yetişkinlerde genellikle düşüktür.
Röntgen. Görüntüler, ince korteksli uzun kemiklerin incelmesini veya boncuklu kaburgaları, geniş kemikleri ve uzun kemiklerin deformiteleri ile çok sayıda kırıkları ortaya çıkarabilir.
Ultrasonografi. Prenatal ultrasonografi, 15 ila 18 haftalık gebelikte uzuv uzunluğu anormalliklerini saptamak için kullanılabilir.

Sağlık Yönetimi

Osteogenezis imperfekta genetik bir durum olduğu için; tedavisi yok.

Beslenme. Kalsiyum ve D vitamininin uygun şekilde alınmasını sağlamak için beslenme değerlendirmesi ve durumu çok önemlidir.
Utero kemik iliği nakli. Erişkin kemik iliğinin utero kemik iliği naklinin perinatal ölümcüllüğü azalttığı gösterilmiştir.
RANKL inhibisyonu. Klinik öncesi bir çalışma, RANKL inhibisyonunun oim/oim fare kemiğinin yoğunluğunu ve bazı geometrik ve biyomekanik özelliklerini iyileştirdiğini ancak plasebo ile karşılaştırıldığında kırık insidansını azaltmadığını gösterdi.

Osteogenezis imperfekta hastalarına uygulanan ilaçlar aşağıdakileri içerir:

IV Pamidronat. Döngüsel intravenöz pamidronat uygulaması, kırık insidansını azaltır ve kemik mineral yoğunluğunu artırırken ağrı düzeylerini azaltır ve enerji düzeylerini yükseltir.
Yükseltildi. Risedronat gibi oral bisfosfonatların, osteogenezis imperfekta hastalarında kırıkları azaltmada bazı etkileri olabilir.

Cerrahi Yönetim

Ortopedik cerrahi, osteogenezis imperfekta hastalarının tedavisinin temel direklerinden biridir.

İlgili Mesajlar

İtalya'da sağlık harcamaları: Hane halkı üzerinde büyüyen bir yük

Nisan 11, 2024

Kuşhane Uyarısı: Virüs Evrimi ile İnsan Riskleri Arasında

Nisan 4, 2024

Endometriozise karşı sarı bir gün

Mar 28, 2024

Pankreas Kanseriyle Mücadelede Umut ve Yenilik

Mar 27, 2024

İntramedüller çubuk değişimi. Eğik uzun kemikleri olan hastalarda, intramedüller çubuk replasmanı ağırlık taşımayı iyileştirebilir ve böylece çocuğun başka türlü olabileceğinden daha erken bir aşamada yürümesini sağlayabilir.
Baziler izlenim için cerrahi. Bu prosedür, özellikle beyin sapının sıkışmasından kaynaklanan nörolojik eksiklikleri olan vakalar için ayrılmıştır.
Skolyozun düzeltilmesi. Kemik kırılganlığı nedeniyle skolyozun düzeltilmesi zor olabilir, ancak belkemiği Füzyon yaralanması ciddi hastalığı olan hastalarda faydalı olabilir.

Hemşirelik yönetimi

Osteogenezis imperfektalı hastaların bakımı multidisiplinerdir.

Hemşirelik Değerlendirmesi

Hemşire, osteogenezis imperfektalı bir hastada aşağıdakileri değerlendirmelidir:

Tarih. Osteogenezis imperfekta genetik bir bozukluk olduğu için hastanın tıbbi geçmişini değerlendirin.
Fiziksel değerlendirme. Kırık, osteogenezis imperfektalı hastalarda sık görülen bir durumdur ve fizik muayenede belirtiler saptanabilir.
Laboratuvar değerleri. Laboratuvar sonuçları osteogenezis imperfekta oluşumunu ortaya çıkarabilir.

Hemşirelik teşhisi

Değerlendirme verilerine dayanarak, başlıca hemşirelik tanıları şunlardır:

Kırılgan kemiklerle ilgili yaralanma riski.
Genetik yatkınlığa bağlı bozulmuş diş yapısı.
Kemik yapılarının bütünlüğünün kaybıyla ilgili fiziksel hareketliliğin bozulması.

Hemşirelik Bakımı Planlaması ve Hedefleri

Osteogenezis imperfektalı hasta için ana hedefler şunları içerir:

Güvenliği artırmak için ortamı belirtilen şekilde değiştirin.
Yaralanmadan kurtulun.
Sağlıklı dişleri iyi durumda görüntüleyin.
Etkili diş hijyeni becerilerini sözlü olarak ifade edin ve gösterin.
Uygun diş bakımı için yönlendirmeleri takip edin.
Etkilenen ve/veya telafi edici vücut bölümünün gücünü ve işlevini artırın.

Hemşirelik müdahaleleri

Hemşire aşağıdakilerden sorumludur:

Genetik Danışmanlık. Osteogenezis imperfektalı bir çocuğun ebeveynlerine genetik danışmanlık sunun, böylece germ hattı mozaikliği tartışılabilir, çünkü bu, belirgin yeni baskın mutasyona sahip bazı hastalardan sorumlu mekanizmadır.
Diyet. Yeterli kalsiyum, D vitamini ve fosfor alımını teşvik edin ve uygun kalori yönetimini sağlayın.
Aktivite. Çocuğun beşikte konumlandırılması ve kırıklardan kaçınırken çocuğa nasıl davranılacağı konusunda ebeveynleri eğitin.

Değerlendirme

Beklenen hasta sonuçları şunları içerir:

Güvenliği artırmak için belirtildiği gibi değiştirilmiş ortam.
Yaralanma yok.
Görüntülenen sağlıklı dişler iyi durumda.
Etkili diş hijyeni becerileri sözelleştirildi ve gösterildi.
Uygun diş bakımı için sevkler takip edildi.
Etkilenen ve/veya telafi edici vücut bölümünün artan gücü ve işlevi.

Taburcu Olma ve Evde Bakım Yönergeleri

Hasta ve ailesi için taburcu talimatları şunları içerir:

Fizik Tedavi. Terapi, eklem hareketliliğini iyileştirmeye ve kas gücünü geliştirmeye yönelik olmalıdır.
Beslenme. Periyodik beslenme değerlendirmesi ve müdahalesi yapılmalıdır.
Ağız sağlığı. Osteogenezis imperfektalı hastalar, titiz bir ağız hijyeni ve bozukluğa aşina olan bir pediatrik diş hekimi tarafından sık sık takip edilmelidir.