ALS (Amyotrophe Lateralsklerose): Definition, Ursachen, Symptome, Diagnose und Behandlung

By Cristiano Antonio On 14. Juni 2023

Amyotrophe Lateralsklerose (ALS) ist eine fortschreitende neurodegenerative Erkrankung im Erwachsenenalter, die durch den Verlust spinaler, Bulbär- und Kortikalis-Motoneuronen verursacht wird und zu einer Lähmung der willkürlichen Muskulatur bis hin zur Atemmuskulatur führt

Sie ist auch als Lou-Gehrig-Krankheit bekannt, benannt nach dem Baseballspieler, dessen Krankheit 1939 der Öffentlichkeit bekannt wurde.

Die Etymologie der Definition Amyotrophe Lateralsklerose verdeutlicht die Merkmale der Krankheit.

Das Wort „amyotroph“ kommt aus dem Griechischen: „a“ entspricht „nein“, „mein“ bedeutet „Muskel“ und „trophisch“ bedeutet Nahrung.

Daher also „Keine Muskelernährung“.

Wenn es einem Muskel an Nahrung mangelt, „verkümmert“ er oder nutzt sich ab.

Das Adjektiv lateral bezeichnet die Bereiche im Körper einer Person Spinale Rückenmark, in dem sich die Teile der Nervenzellen befinden, die die Muskeln steuern.

Wenn dieser Bereich degeneriert, kommt es zu Narbengewebe oder Verhärtungen („Sklerose“) in der Region.

Amyotrophe Lateralsklerose (ALS) kann in zwei Formen auftreten

familiär (5 % der Fälle), d. h. bei verschiedenen Mitgliedern der Kernfamilie, mit Beginn etwa im Alter von 63 Jahren
sporadisch (95 % der Fälle), dh unbekannter Ätiologie, mit früherem Beginn, im Alter zwischen 40 und 60 Jahren.

Im Allgemeinen gibt es eine leichte Prävalenz von Männern gegenüber Frauen mit einem Verhältnis von etwa 1.2–1.5.

Leider ist ALS eine seltene Krankheit.

Derzeit gibt es keine Behandlung, die diese tödliche Krankheit verhindern oder besiegen könnte.

Die Prognose beträgt bei 50 % der Patienten etwa 30 Monate nach Auftreten der Symptome.

Etwa 20 % der Patienten leben 5 Jahre, 5–10 % der Patienten überleben mehr als 8 Jahre, während Fälle, in denen eine längere Überlebenszeit beobachtet wird, selten sind.

Der Tod tritt häufig durch eine Lähmung der willkürlichen Atemmuskulatur ein.

Was ist ALS?

Amyotrophe Lateralsklerose (ALS) betrifft das Motoneuron (oder Motoneuron), eine Zelle des Zentralnervensystems.

Aus diesem Grund wird sie auch als „Motoneuronerkrankung“ bezeichnet.

Motoneuronen sind die Zellen, die für die Kontraktion willkürlicher Muskeln verantwortlich sind, die hauptsächlich an Bewegungen beteiligt sind.

Sie sind aber auch an lebenswichtigen Funktionen wie Schlucken, Sprechen und Atmen beteiligt.

Ihre Degeneration führt zu einer fortschreitenden Lähmung der innervierten Muskulatur.

Die beiden Arten von Motoneuronen, die bei ALS ins Spiel kommen, sind obere Motoneuronen, also solche, die das Gehirn mit dem Rückenmark verbinden, und untere Motoneuronen, also solche, die obere Motoneuronen vom Rückenmark mit allen Muskeln im Gehirn verbinden Körper.

Bei ALS sind Motoneuronen nicht mehr in der Lage, elektrische Informationen vom Gehirn und Rückenmark zum Muskel zu übertragen, der dadurch inaktiv (gelähmt) wird.

Etwa 10–15 % der Patienten mit ALS haben aufgrund der Degeneration von Neuronen in diesem Bereich des Gehirns auch Symptome einer frontotemporalen Demenz.

Amyotrophe Lateralsklerose beginnt oft mit Muskelkrämpfen und Schwäche in einem Glied oder Schwierigkeiten beim Sprechen.

ALS betrifft alle Muskeln, die zum Bewegen, Sprechen, Essen und Atmen erforderlich sind.

Leider sind wir, wie oben hervorgehoben, auch heute noch mit einer unheilbaren Pathologie konfrontiert, die zum Tod führt.

Symptome einer amyotrophen Lateralsklerose

Wie andere neurologische Erkrankungen verläuft ALS häufig mit unspezifischen Symptomen.

Die Pathologie entwickelt sich im Stillen.

ALS tritt auf, wenn der fortschreitende Verlust von Motoneuronen die Kompensationskapazität der überlebenden Motoneuronen übersteigt.

Die ersten Symptome von ALS können von Person zu Person sehr unterschiedlich sein und umfassen häufig Muskelschwäche oder -steifheit.

Eine Person kann Schwierigkeiten haben, einen Stift zu greifen oder ein Glas anzuheben, während eine andere Person beim Sprechen eine Veränderung ihres Tonfalls bemerken kann.

ALS beginnt in der Regel schleichend und der Verlauf kann wiederum von Fall zu Fall erheblich unterschiedlich sein.

Die Symptome können in den Muskeln beginnen, die das Sprechen und Schlucken steuern, oder in den Händen, Armen, Beinen oder Füßen.

Genauer gesagt variieren die Anzeichen von ALS je nach Klasse der beteiligten Motoneuronen.

Aus dieser Sicht sind die Symptome mit der Degeneration der oberen Motoneuronen verbunden

übermäßiger Anstieg des Muskeltonus (Muskelhypertonus)
übertriebene Betonung der Muskel-Sehnen-Reflexe (profunde Hyperreflexie)
abnormale Reaktion auf den Plantarhautreflex (Babinski-Zeichen)

Die Störungen, die auf den Verlust niedrigerer Motoneuronen zurückzuführen sind, sind jedoch wie folgt konfiguriert:

verminderter Muskeltonus (Muskelhypotonie)
Verringerung des Muskelvolumens (Muskelatrophie)
Hyporeflexie (Muskeln reagieren weniger auf Reize)
spontane, schnelle und regelmäßige Kontraktion eines oder mehrerer Muskeln ohne daraus resultierende Bewegung (Faszikulationen)

Der Krankheitsverlauf

Zu den Symptomen, die im Allgemeinen mit fortschreitender Krankheit auftreten, gehören:

Schwäche der Gliedmaßen
Muskelkrämpfe und Faszikulationen (die Verbindung zwischen motorischen Nerven und Muskeln geht verloren, wodurch die Muskeln spontane Kontraktionen zeigen)
Schwierigkeiten beim Gehen oder bei der Ausführung üblicher Alltagsaktivitäten
Schwierigkeiten beim Kauen, Schlucken, Sprechen; Eine Schwächung der Halsmuskulatur kann zu Schwierigkeiten beim Sprechen (Dysarthrie) und Schlucken (Dysphagie) führen. Aus diesem Grund sabbern Menschen manchmal und können an Flüssigkeiten ersticken. Nahrung oder Speichel können in die Lunge eingeatmet (aspiriert) werden, was das Risiko einer Lungenentzündung (sogenannte Aspirationspneumonie) erhöht. Die Stimme klingt meist nasal, kann aber auch heiser sein
Schwierigkeiten beim Atmen, wenn die an der Atmung beteiligten Muskeln schwächer werden. Manche Menschen benötigen zum Atmen ein Beatmungsgerät
Veränderungen der kognitiven und Verhaltensfunktionen.

Die Pathologie beeinträchtigt jedoch nicht die Sinnes-, Sexual-, Blasen- und Darmfunktionen, die keiner Veränderung unterliegen.

Sehr oft bleiben auch die kognitiven Funktionen erhalten: Im Wesentlichen bleibt sich der Patient des Krankheitsverlaufs bewusst und beobachtet den Prozess, der ihn zur Lähmung und schließlich zum Tod führt.

Verwandte Artikel

Gesundheitsausgaben in Italien: eine wachsende Belastung für die Haushalte

11. April 2024

Volierenalarm: Zwischen Virusentwicklung und menschlichen Risiken

4. April 2024

Ein Tag in Gelb gegen Endometriose

28. März 2024

Hoffnung und Innovation im Kampf gegen Bauchspeicheldrüsenkrebs

27. März 2024

Obwohl bei ALS-Betroffenen in den meisten Fällen die kognitiven und sensorischen Funktionen intakt bleiben, können bei etwa 50 % von ihnen kognitive Beeinträchtigungen (Schwierigkeiten beim Lernen, Sprechen und Konzentrieren) auftreten.

Darüber hinaus kommt es bei etwa 10–15 % der Menschen mit ALS zu schweren kognitiven und Verhaltensveränderungen, die als frontotemporale Demenz (FTD) diagnostiziert werden.

Es gibt Hinweise darauf, dass Mutationen im C9ORF72-Gen die häufigste Ursache für FTD, ALS und erbliche FTD-ALS sind.

Es ist wichtig hervorzuheben, dass selbst Fälle von sporadischer ALS (bei denen keine Familienanamnese bekannt ist) eng mit Mutationen in diesem Gen verbunden sind.

Was den Verlauf der ALS betrifft, können die ersten Krankheitssymptome beispielsweise Myoklonien, also kurze Muskelkontraktionen, sein.

Eine gewisse Muskelsteifheit (typischerweise Spastik genannt), Muskelschwäche mit damit verbundener Beeinträchtigung der Funktion einer Gliedmaße oder ein Nasentonus können Anzeichen dafür sein.

Diese allgemeinen Störungen führen dann zu deutlicheren Formen von Schwäche oder Atrophie, die den Arzt beispielsweise dazu veranlassen, eine Form von ALS zu vermuten, wenn das Ausmaß der Schädigung bereits beträchtlich ist (60–70 % der Motoneuronen).

Ursachen von ALS

Heutzutage sind die genauen Ursachen von ALS nicht bekannt, die bisher durchgeführten Studien deuten jedoch darauf hin, dass die kombinierte Wirkung mehrerer Faktoren für den Ausbruch der Krankheit verantwortlich ist.

Zu den Faktoren, die nachweislich an der Entstehung der Amyotrophen Lateralsklerose beteiligt sind, zählen

ein Überschuss an Glutamat (Aminosäure, die von Nervenzellen als chemisches Signal verwendet wird); Wenn die Rate hoch ist, kommt es zu einer Hyperaktivität der Nervenzellen, die schädlich sein kann
genetische Ursachen; Die familiäre Form und einige Formen der sporadischen Amyotrophen Lateralsklerose sind auf Mutationen von Genen zurückzuführen, die an verschiedenen physiopathologischen Mechanismen beteiligt sind. Zu den bekanntesten Genen gehört C9orf72, dessen Mutationen derzeit sowohl bei familiärer (40 %) als auch bei sporadischer ALS (20 %) sowie bei einigen Patienten mit frontotemporaler Demenz am häufigsten vorkommen. Im Gegensatz zu anderen Genen kann eine Mutation von C9orf72 sowohl zu einem Funktionsverlust des Proteins als auch zu toxischen Wirkungen führen. Bis heute gibt es über 30 Gene, die ein Risiko einer Assoziation mit ALS darstellen; Es gibt jedoch eine Vererbung, die auch andere Genvarianten umfasst, bei denen die Krankheit nur dann auftritt, wenn mehr als ein abnormales Gen vorhanden ist
Mangel an Wachstumsfaktoren, deren Rolle in unserem Körper darin besteht, das Nervenwachstum zu unterstützen und den Kontakt zwischen Motoneuronen und Muskelzellen zu erleichtern
Schäden oxidativer Art, also infolge der Bildung überschüssiger freier Radikale
die Ansammlung veränderter Proteine im Motoneuron; es hilft, die Zelle zum Tod zu führen
toxische Umweltfaktoren; Es gibt verschiedene Elemente (Aluminium, Quecksilber oder Blei) und einige in der Landwirtschaft verwendete Stoffe (Herbizide und Insektizide), die Nervenzellen und Motoneuronen schädigen können.

Risikofaktoren und Veranlagung

Darüber hinaus können wir unter den Umweltrisikofaktoren für ALS Folgendes identifizieren:

die Traumata; Es gibt eine Studie des Mario Negri Instituts – durchgeführt an 377 Patienten und 754 befragten gesunden Menschen von September 2007 bis April 2010 – die von einem Zusammenhang zwischen ALS und Trauma spricht. Insbesondere würde der Zusammenhang zwischen der Anzahl der Traumata und der Entwicklung von ALS einen linearen Trend zeigen, da mit zunehmender Anzahl der Traumata auch das Risiko, an der Krankheit zu erkranken, entsprechend steigt.
der Rauch
intensive sportliche Betätigung

Der Studie zufolge würden Profifußballer im Schnitt doppelt so häufig an Amyotropher Lateralsklerose erkranken wie die Allgemeinbevölkerung.

Wenn sie in der Serie A spielen, wäre das Risiko sechsmal höher.

Aus dieser Untersuchung lässt sich nicht schließen, dass sportliche Betätigung an sich schädlich ist.

In bestimmten Konzentrationen kann es das Auftreten einer Amyotrophen Lateralsklerose bei genetisch prädisponierten Personen vorwegnehmen.

Letzteres könnte eine wichtige Rolle beim Fortschreiten der ALS spielen und neue Perspektiven für zukünftige Therapien eröffnen.

Durch motorische Nervenbiopsie, eine innovative Diagnosetechnik, wurde beobachtet, dass sich das Protein pTDP-43 in den motorischen Nerven von Patienten mit ALS ansammelt.

Dies geschieht, bevor die für die Krankheit typische axonale Degeneration auftritt, was darauf hindeutet, dass dieses frühe Ereignis zur Pathogenese von ALS beitragen und einen möglichen zukünftigen diagnostischen Biomarker darstellen könnte.