Maladies génétiques rares : syndrome du QT long
Le syndrome du QT long est une maladie génétique rare qui peut provoquer des arythmies malignes. Le traitement repose sur l'utilisation de médicaments bêta-bloquants
Le syndrome du QT long est une maladie génétique rare (1 individu sur 2000 dans la population générale) caractérisée par un allongement sur l'électrocardiogramme d'un intervalle appelé intervalle QT (temps pendant lequel le cœur se « recharge » après une contraction) et, par conséquent, par la survenue possible d'arythmies malignes.
Les arythmies malignes peuvent provoquer des palpitations, une syncope et une mort subite.
Le syndrome du QT long est causé par une altération d'origine génétique de certaines protéines impliquées dans la stabilité électrique du cœur
À ce jour, un total de dix-sept gènes ont été identifiés qui, lorsqu'ils sont altérés, peuvent causer la maladie.
Les différentes formes trouvées ont une numérotation progressive et les formes 1, 2 et 3 sont celles découvertes en premier car elles sont les plus fréquentes.
Ce sont aussi les plus étudiés.
Les événements spécifiques qui déclenchent des arythmies potentiellement mortelles sont connus pour les trois principales formes génétiques du syndrome du QT long :
Chez les patients atteints d'une maladie de type 1, le plus grand sous-groupe génétique, la plupart des épisodes cardiaques pouvant entraîner la mort surviennent pendant l'activité sportive ;
Les patients atteints de la maladie de type 2 sont particulièrement sensibles aux émotions et aux bruits soudains, comme la sonnerie du téléphone ou le réveil.
De plus, les femmes semblent être plus à risque pendant la période post-partum;
Les patients de type 3 ont des épisodes plus fréquents pendant le repos ou le sommeil.
Chez tous les patients atteints du syndrome du QT long, l'administration de médicaments capables de provoquer un allongement supplémentaire de l'intervalle QT, ce qui pourrait conduire à l'initiation d'arythmies menaçant le pronostic vital, doit être évitée.
Le traitement du syndrome du QT long repose sur une thérapie avec des médicaments qui protègent le cœur du stress physique ou psychologique, appelés bêta-bloquants.
Dans certains cas, les bêta-bloquants peuvent être associés à la mexilétine (sous les formes de type 2 ou de type 3) et s'avèrent ainsi plus efficaces pour prévenir les symptômes de la maladie.
Parfois, chez certains patients très graves, un appareil tel qu'un stimulateur cardiaque ou Défibrillateur est implanté, ce qui aide à réguler le rythme cardiaque et à sauver des vies en cas d'arrêt cardiaque.
Une autre pratique pratiquée avant même l'implantation du défibrillateur automatique est la gangliostélectomie gauche par thoracoscopie (chirurgie des nerfs qui régulent le rythme cardiaque).
Les recherches en cours permettront à l'avenir de modifier et de normaliser le gène malade.
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