Porfiria hati akut: apa itu dan bagaimana cara mengobatinya
Porfiria Hepatik Akut (AHP) adalah penyakit langka yang dapat memanifestasikan dirinya secara berbeda dari orang ke orang. Ini memiliki berbagai gejala melemahkan yang sering mirip dengan penyakit lain, membuat diagnosis menjadi sulit
Mengetahui bagaimana mengenali tanda-tanda tertentu dan menyadari bahwa ada orang yang lebih berisiko jatuh sakit, serta pengobatan pencegahan dan pusat perawatan yang dapat diandalkan, merupakan langkah penting dalam memerangi penyakit ini.
On livingwithporfiria.eu/en Anda dapat menemukan banyak informasi berguna untuk memahami sifat kompleks penyakit ini dan jalur ideal untuk diagnosis tepat waktu dan kualitas hidup yang lebih baik.
Porfiria Hepatik Akut, apa itu
Porfiria Hepatik Akut merupakan kelainan genetik yang sangat jarang terjadi karena kelainan bawaan pada metabolisme, terutama pada enzim kelompok heme.
Defisit ini menyebabkan akumulasi berbahaya porfirin di hati dan sumsum tulang yang memicu berbagai gejala yang sangat melemahkan.
Porfiria termasuk empat penyakit:
- porfiria intermiten akut (paling umum)
- porfiria beraneka ragam
- koproporfiria herediter
- defisiensi dehidratase asam delta-aminolevulinat herediter (sangat jarang).
Dalam 83% kasus, pasien adalah wanita, biasanya berusia antara 20 dan 40 tahun.
Apa yang menyebabkan Porfiria Hepatik Akut?
Porfiria Hepatik Akut biasanya menyebabkan episode akut nyeri perut yang parah dan tidak dapat dijelaskan, disertai dengan kombinasi gejala berikut
- kelemahan otot, kelelahan
- muntah, mual, urin berwarna gelap/kemerahan
- kebingungan, kecemasan, halusinasi, depresi
- mati rasa, paresis, kejang
- detak jantung cepat dan tekanan darah tinggi
- lesi kulit dengan lepuh, erosi atau borok pada kulit yang terpapar sinar matahari (hanya pada porfiria beraneka ragam dan koproporfiria herediter).
Serangan akut ini dapat berlangsung selama berhari-hari dan, dalam beberapa kasus, bahkan berakibat fatal.
Namun, pada individu lain, AHP juga dapat muncul dengan gejala kronis yang melemahkan seperti kecemasan, mual, nyeri, dan kelelahan yang terjadi setiap hari.
Faktor pemicunya banyak dan termasuk obat-obatan tertentu, alkohol, merokok, puasa, tetapi juga stres dan perubahan hormonal.
Bagaimana cara mendiagnosis Porfiria Hepatik Akut?
Banyak tanda dan gejala Porfiria Hepatika Akut sangat mirip dengan kondisi lain yang lebih umum, seperti sindrom iritasi usus, penyakit Crohn, endometriosis, fibromyalgia dan pasti psikiatrik gangguan.
Kesamaan ini sangat sering membuat sulit untuk mendapatkan diagnosis yang benar dengan cepat, dengan risiko mencegat spesialis yang berbeda dan menumpuk keterlambatan dalam pengobatan, atau lebih buruk lagi, mengalami pengobatan yang salah yang dapat menyebabkan konsekuensi serius bagi pasien.
Memperbaiki diagnosis penyakit ini, bagaimanapun, dimungkinkan dengan mengandalkan pusat khusus untuk mengatasi masalah yang terkait dengan fase awal proses diagnostik, serta mempercepat waktu yang dibutuhkan untuk melakukan pemeriksaan, pengawasan dan pengobatan porfiria. .
Baca Juga:
Apa itu Porfiria? Gejala, Diagnosis Dan Pengobatan Penyakit Genetik Ini
Infeksi Cacing kremi: Cara Mengobati Pasien Anak Dengan Enterobiasis (Oxyuriasis)
Penyakit Langka: Sindrom Bardet Biedl
Penyakit Langka: Hasil Positif Dari Studi Fase 3 Untuk Pengobatan Hipersomnia Idiopatik
Infeksi Usus: Bagaimana Infeksi Dientamoeba Fragilis Dikontrak?
Gangguan Gastrointestinal yang Disebabkan Oleh NSAID: Apa Adanya, Masalah Apa yang Disebabkan