全身性硬化症：定義、原因、症状、診断、治療

By クリスティアーノ・アントニーノ On 2023 年 6 月 21 日

皮膚、関節、内臓におけるびまん性線維症や血管異常は、全身性硬化症の結果の一部です。全身性硬化症は、多因子性の発生が科学界で疑問と疑問を生み出し続けている稀な結合組織疾患です。

この病気の発症年齢は 40 ～ 60 歳であり (より重篤な症状は 20 ～ 25 歳頃に発生します)、7:1 の比率で男性よりも女性でより頻繁に発症する傾向があります。

全身性硬化症：それは何ですか?

全身性硬化症は強皮症とも呼ばれ、原因不明のまれな慢性自己免疫性全身性疾患です。

この病気の主な特徴は、コラーゲンと細胞外マトリックスの過剰な産生で、皮膚や心臓、腎臓、腸、肺などの内臓の線維化、つまり肥厚、免疫系の異常、および小さな疾患の変化を引き起こします。 -毛細血管や細動脈などの直径の血管が損傷し、皮膚潰瘍、肺高血圧症、消化器系の運動異常を引き起こします。

この自己免疫疾患は次のように細分化できます。

限定的全身性硬化症またはCREST症候群（石灰沈着症、レイノー現象、食道運動障害、強指症、および毛細血管拡張症の頭字語）。
全身性硬化症。
強皮症を伴わない全身性硬化症。

限定的全身性硬化症は徐々に発症し、顔、肘、膝の皮膚が進行的に肥厚し、患者は胃食道逆流症に悩まされることがあります。

病気の進行は非常に遅く、合併症として肺高血圧症を呈することがよくあります。

びまん性の皮膚病変を伴う全身性硬化症を患っている患者は、ラヤノー現象と胃腸合併症を示します。

この病気は非常に急速に進行し、早期に内臓に障害を及ぼし、主な合併症として間質性肺炎と腎クリーゼが見られます。

一方、強皮症を伴わない全身性硬化症では、患者は皮膚の肥厚に悩まされることなく、全身性硬化症に関連する抗体および疾患の内臓症状を示します。

この病気の原因は何ですか?

多くの人が全身性硬化症に罹患していますが、根本的な原因は今日まで不明です。有機溶媒、毒素、微生物因子への曝露などの環境要因が、病気の発症の引き金となる役割を果たしている可能性があると推測されています。

一般に、研究では、被験者の遺伝的素因が病気の発現に重要な役割を果たしているという結論に達しています。

ただし、全身性硬化症は、通常、家族に同じ疾患を患う人がいないため、遺伝性疾患とは見なされないことを指摘しておく必要があります。

この病気の引き金となる原因に関する仮説の中には、特定のウイルス (サイトメガロウイルス) が病気の原因に関与しているのではないかと推測するものがあります。

実際、このウイルスは制御されない方法で増殖することで細胞に侵入し、対象の組織や器官に対する免疫応答の活性化の原因となる可能性があります。

さらに、塩化ビニル、芳香族炭化水素、エポキシ樹脂などの特定の物質との接触により、強皮症患者と同様の線維症を引き起こす可能性があることが観察されています。

全身性硬化症の症状学

全身性硬化症の症状は非常に多様です。

病気の発症時に最も一般的な症状はレイノー現象です。これは体の四肢 (最も一般的には手と足ですが、鼻や耳も) が冷たくなり、色が変わりやすくなる症状です。

全身性硬化症のその他の症状は次のとおりです。

皮膚と爪の症状には次のようなものがあります。皮膚の腫れが進行して硬化します。皮膚が張り、光沢があり、色素沈着が低下している、または色素沈着が過剰になっている。アミミックな顔。皮下石灰化の発生。指潰瘍の発症。毛細血管の異常と爪レベルの微小血管ループ。
軽度の関節症や多発性関節痛などの関節症状。肘、手首、指の屈曲収縮の発達。
胃腸の症状: 食道の機能不全 (これが最も頻繁に発生すると考えられます)。嚥下障害; 胸骨後熱症; 酸の逆流。ベレット食道。小腸の運動低下。腸気腫症。腹膜炎、および限られた全身性硬化症の患者では胆汁性肝硬変が発症する可能性があります。
心肺症状は最も頻繁な死因の一つです。この病気は一般に、微妙で変化に富んだ形で肺に影響を及ぼしますが、肺線維症や間質性肺炎などの障害を引き起こす可能性があり、労作時の呼吸困難として現れたり、呼吸不全に発展したりすることがあります。急性肺胞炎、誤嚥性肺炎、肺高血圧症、心不全が発生することもあります。これらの場合の多くは、残念ながら予後が好ましくありません。
重度の突然の腎臓病である腎強皮症の発症。これは通常、特にびまん性強皮症の患者で最初の 4 ～ 5 年間に発症します。ほとんどの場合、重度の高血圧が先行しますが、高血圧が起こらないこともあります。皮膚症状が現れないこともあるため、正しい診断を下すのは困難です。