目の病気：網膜色素変性症

By クリスティアーノ・アントニーノ On 2023 年 6 月 21 日

健康スライダー

網膜色素変性症は、網膜に影響を及ぼす病気です。網膜は、光刺激を受け取り、それらを電気インパルスに変換し、その後、一次視覚野（後頭葉に位置する）に送信される構造です。一次視覚野は、光刺激を処理して統合して画像を再構成する役割を担っています。

網膜は、光受容体と呼ばれる微細構造の存在を特徴とする複雑な構造のおかげでその機能を果たします。

これらは錐体と桿体に分けることができ、アポトーシス (プログラムされた細胞死) のメカニズムによってそれらが退縮すると、網膜色素変性症の発症につながります。

網膜は徐々にその感光能力を失います。

網膜色素変性症は慢性かつ進行性の病気であり、現在利用できる治療法はありませんが、病気の進行を遅らせる介入は可能です。

この病気は両目に影響し、遺伝ベース（常染色体優性、常染色体劣性、X連鎖）で伝染する可能性があります。

網膜色素変性症の症状

網膜色素変性症の典型的な症状は、視力の低下に限定されず、この病気に特徴的な多くの症状を伴います。

初期段階では、患者が夜間視力の低下や、薄暗い環境で方向を定めるのが難しいと訴えることは珍しくありません。

夜盲症は、多くの場合、明るいところから暗いところへの適応（またはその逆）の困難、光刺激に対する耐性の低下（羞明）、および光視症、つまり明るい閃光が見えることと関連しています。

視野の狭窄、特に周辺視野の狭窄を訴える患者も少なくありません。最初は側方の視野の狭小化が見られますが、狭窄が進行して失明する場合もあります。

網膜の周辺領域に現れる周辺環状暗点は、徐々に広がり、視野全体に影響を及ぼします。

疾患が進行すると、網膜周辺部のみが影響を受けるのではなく、黄斑と呼ばれる網膜の中心領域も影響を受けるため、視力がさらに低下することがあります。

黄斑領域に影響を与える網膜色素変性症は完全な失明につながる可能性があります

網膜色素変性症の患者は、あらゆる種類の障害物、特に視野の周辺部分にある障害物につまずいたり、ぶつかったりすることがよくあります。

彼はまた、周囲の空間の大きさを評価することにも困難を感じています。

網膜色素変性症の患者は、黄斑浮腫や白内障などの他の眼疾患を発症する可能性があります。

他の眼疾患や合併症と関連がない場合、非症候性網膜炎と呼ばれます。

網膜色素変性症の経過はかなり遅く、人によって異なります。

この病気を治すことはできませんが、現代医療のおかげで、進行を遅らせ、症状を軽減することは可能です。

原因と危険因子

網膜色素変性症には、最も一般的な遺伝性と後天性の XNUMX つのタイプがあります。

前者には遺伝的な原因がありますが、後者は適切な目の機能に不可欠な特定のビタミンの欠乏、特にビタミン A 欠乏に起因します。

先天性網膜色素変性症では、特定の遺伝子の機能不全により正常な網膜活動が変化し、この領域への血液供給と酸素供給に不可欠な周囲の毛細血管が徐々に損傷します。

これらは通常、加齢に伴ってのみ症状が現れる進行性の奇形です。

遺伝子伝達の性質に応じて、常染色体優性遺伝、常染色体劣性遺伝、および X 連鎖個体、つまり X 染色体 (性染色体) を介した伝達について話します。

網膜色素変性症は、難聴を伴うローレンス・ムーン症候群やアッシャー症候群などの複雑な症候群に関連して発生することがあります。

診断

網膜色素変性症の診断は、現在の症状を徹底的に研究し、家族内の他の網膜色素変性症患者の観察を目的とした、慎重かつ詳細な既往歴に基づいて行われます。

眼底検査で、視野狭窄や夜盲症、病変、色素沈着の問題の有無が評価されます。

同じ症状を共有する他の眼疾患を除外するためのすべての重要な手順。

診断経路では、特定のテストが使用されます。

網膜電図 (ERG) は ECG と同じ操作を使用しますが、網膜によって生成される電気刺激の研究に焦点を当てるという大きな違いがあります。 ERG は、光刺激を収集する網膜の通常の活動がどのように実行され、解釈のために後頭皮質にどのように送信されるかを記録するのに役立ちます。波形を観察して、細胞およびさまざまな網膜構成要素が正しく反応しているかどうかを確認します。通常、網膜色素変性症の被験者では信号が減少するか、信号が消失することさえあります。 ERG は、患者の家族全員が病気を除外したり、早期に発見したりするために役立つ検査です。
眼底検査では、細隙灯を使用して網膜を直接観察し、顆粒状の異常、眼の奥の色素沈着、網膜毛細血管の狭窄、視野を遮るスポットの拡大などを確認します。
光コヒーレンストモグラフィー (OCT) を使用すると、さまざまな網膜層を評価できます。これは、網膜色素変性症に典型的な錐体と桿体の欠如を示しているはずです。病気の進行段階を強調し、黄斑や硝子体に起こり得る合併症を評価するのに役立ちます。
この病気には遺伝的要素が強いため、家族全員を専門的に検査することが推奨され、その後、病気の発症に関与する遺伝子の変化を評価するために遺伝子検査が行われる場合もあります。