Rzadkie choroby genetyczne: Zespół długiego QT

By Krystiana Antonina On Grudnia 18, 2022

Zespół długiego QT jest rzadką chorobą genetyczną, która może powodować złośliwe zaburzenia rytmu serca. Leczenie opiera się na stosowaniu leków beta-adrenolitycznych

Zespół długiego QT to rzadka choroba genetyczna (1 na 2000 osób w populacji ogólnej) charakteryzująca się wydłużeniem w elektrokardiogramie odstępu zwanego odstępem QT (czas, w którym serce „doładowuje się” po skurczu) i w związku z tym przez możliwość wystąpienia złośliwych zaburzeń rytmu.

Złośliwe zaburzenia rytmu mogą powodować kołatanie serca, omdlenia i nagłą śmierć.

WIODĄCA NA ŚWIECIE FIRMA W ZAKRESIE DEFIBRYLATORÓW I RATUNKOWYCH URZĄDZEŃ MEDYCZNYCH”? ODWIEDŹ STOISKO ZOLL NA EMERGENCY EXPO

Zespół długiego odstępu QT jest spowodowany genetycznie uwarunkowaną zmianą niektórych białek biorących udział w stabilności elektrycznej serca

Do tej pory zidentyfikowano łącznie siedemnaście genów, które po zmianie mogą powodować chorobę.

Różne znalezione formy mają numerację progresywną, a formy 1, 2 i 3 są odkrywane jako pierwsze, ponieważ występują najczęściej.

Są też najlepiej przebadane.

KARDIOOCHRONA I RESUCYTACJA SERCOWO-PŁUCNA? ODWIEDŹ STOISKO EMD112 NA EMERGENCY EXPO, ABY DOWIEDZIEĆ SIĘ WIĘCEJ

Specyficzne zdarzenia wywołujące zagrażające życiu zaburzenia rytmu są znane w przypadku trzech głównych form genetycznych zespołu wydłużonego odstępu QT:

U pacjentów z chorobą typu 1, największą podgrupą genetyczną, większość epizodów sercowych, które mogą spowodować śmierć, występuje podczas aktywności sportowej;

Pacjenci z chorobą typu 2 są szczególnie wrażliwi na emocje i nagłe dźwięki, takie jak dzwonienie telefonu czy budzik.

Ponadto wydaje się, że kobiety są bardziej narażone na ryzyko w okresie poporodowym;

Pacjenci z typem 3 mają częstsze epizody podczas odpoczynku lub snu.

U wszystkich pacjentów z zespołem wydłużonego odstępu QT należy unikać podawania leków mogących powodować dalsze wydłużenie odstępu QT, co może prowadzić do wystąpienia zagrażających życiu zaburzeń rytmu.

CHOROBY RZADKIE? ABY DOWIEDZIEĆ SIĘ WIĘCEJ ODWIEDŹ STOISKO UNIAMO – WŁOSKA FEDERACJA CHORÓB RZADKICH NA EMERGENCY EXPO

Leczenie zespołu wydłużonego QT opiera się na terapii lekami chroniącymi serce przed stresem fizycznym lub psychicznym, tzw. beta-blokerami

W niektórych przypadkach beta-adrenolityki można łączyć z Mexiletine (w postaci typu 2 lub typu 3) i tym samym okazują się one skuteczniejsze w zapobieganiu objawom choroby.

Czasami u niektórych bardzo poważnych pacjentów urządzenie takie jak rozrusznik serca lub rozrusznik serca Defibrylator wszczepiane są implanty, które pomagają regulować bicie serca i ratować życie w przypadku zatrzymania akcji serca.

Inną praktyką stosowaną jeszcze przed wszczepieniem automatycznego defibrylatora jest lewostronna gangliostelektomia przez torakoskopię (operacja nerwów regulujących bicie serca).

Trwające badania pozwolą w przyszłości na modyfikację i normalizację chorego genu.