Hemofili nedir, nasıl tedavi edilir?
Hemofili 10,000 kişiden birini etkiler ve dünya çapında yaygındır. Bazı plazma proteinlerinin (faktör VIII veya IX) eksikliği veya eksikliği nedeniyle kan pıhtılaşmasında ciddi bir yetersizliği içeren doğuştan ve kalıtsal bir hastalıktır.
Pıhtılaşma, kanın kan damarlarından sızarken trombositlerden, kan hücrelerinden ve plazmanın bir bileşeni olan fibrinden oluşan bir 'tıkaç' oluşturma sürecidir.
Pıhtılaşma, çok sayıda proteinin aktivasyonunu içerir.
Bunlardan ikisi, faktör VIII ve faktör IX (karaciğer tarafından üretilir) hemofili hastalarında yoktur veya kusurludur.
Hemofili sınıflandırması
Hemofili iki türe ayrılır: hemofili A ve hemofili B. Hemofili A (klasik hemofili) en yaygın biçimdir ve pıhtılaşma faktörü VIII eksikliğinden kaynaklanır.
Hemofili B (veya Noel hastalığı) ise faktör IX eksikliğinden kaynaklanır.
Semptomlar hemen hemen aynıdır ve doktor iki hastalığı yalnızca laboratuvar testleri yoluyla ayırt edebilir.
Bu fark tedavi amaçları açısından çok önemlidir.
Hemofili A ve B'nin iki türü, her ikisi de X kromozomunda bulunan iki genin değişmesinden kaynaklanır.
Hastalığın bulaşması cinsiyete bağlıdır: ağırlıklı olarak erkekleri etkilerken, dişiler sağlıklı taşıyıcılardır.
Bir kadının hemofiliden etkilenmesi çok nadirdir: Bunun olması için babanın hemofili olması ve annenin sağlıklı bir taşıyıcı olması gerekir.
Bunun nedeni, erkeklerdeki tek X kromozomunun anneden gelmesidir: sağlıklı bir hemofili taşıyıcısı olan bir kadının hasta bir erkek üretme şansı 1'de 2 ve sağlıklı bir taşıyıcı kız çocuğu doğurma şansı 1'de 2 olacaktır; oysa koca sağlıklıysa kız çocukları en fazla anne gibi taşıyıcı olacaklardır; hasta erkeklerin erkek çocukları sağlıklıdır (eğer anne taşıyıcı değilse), kızlarının hepsi taşıyıcı olacaktır.
Vakaların yaklaşık %30'unda (sözde 'sporadik vakalar') yeni oluşan bir gen mutasyonudur.
Belirtiler ve tanı
Hemofili, eklemlerde, kaslarda ve diğer yumuşak dokularda şişlik ve ağrı ile kendini gösteren eklemlerde (diz, dirsek ve ayak bileği) kanamalara neden olur (boyun, dil, gastrointestinal sistem).
Akut kanamalar, küçük travmalardan sonra bile kendiliğinden ortaya çıkabilir ve bazen ölümcül olabilir.
Çoğu durumda, hemofili tanısı pıhtılaşma faktörlerinden birinin eksikliğini veya eksikliğini doğrulayan karmaşık laboratuvar testleri ile konur.
En sık kullanılan test Kısmi Tromboplastin Süresi'dir (PTT): hemofili hastalarında kısmi tromboplastin süresi normalden daha uzundur.
Hemofili bulunan ailelerde, kadınları taşıyıcı olup olmadıklarını belirlemek için genetik teste tabi tutmak mümkündür.
Yüksek riskli gebeliklerde de prenatal tanı yapmak mümkündür: çocuklarına hemofili bulaştırabileceğinden korkan çiftler bir genetik danışma merkezine başvurabilir.
Hemofili, komplikasyonlar
Hemofili, kanda bulunan pıhtılaşma faktörünün miktarına bağlı olarak hafif, orta ve şiddetli olarak sınıflandırılır.
Şiddetli hemofilide, küçük travmalardan sonra ve kendiliğinden kanamalar meydana gelebilir (hafif veya orta hemofilide enderdir).
Deri altı doku veya kaslardaki hematomlar kontraktürlere, sinir felcine, kemik kistlerine ve kas atrofisine neden olabilir.
Daha şiddetli formların neden olduğu iç kanamalar, meydana geldikleri bölgeye bağlı olarak nörolojik hasar ve renal kolik gibi ciddi komplikasyonlara yol açabilir ve hatta ölümcül olabilir.
tedavi
Hemofili tedavisi replasman tedavisine, yani eksik faktörün (hemofili A'da faktör VIII, hemofili B'de faktör IX) uygulanmasına dayanır. genetik mühendisliği yoluyla 'yapay' olarak üretmek mümkün.
Aspirin gibi antikoagülan ilaçlardan kaçınılmalıdır.
Hemofili A'nın hafif formlarında, plazmada faktör VIII'de %25-30'luk bir artışa neden olabilen bir ilaç olan desmopressin kullanılabilir.
Hemofili hastası tespit edilir ve tedavi edilirse, esasen normal bir yaşam sürdürebilir: Şiddetli bir formu olan kişiler sürekli tedaviye ihtiyaç duyarken, hafif formlarda replasman tedavisi yalnızca travma sonrasında veya ameliyat beklentisiyle gerçekleştirilir.
Ayrıca Oku:
Kan Hastalıkları: Polisitemi Vera veya Vaquez Hastalığı
Kan Transfüzyonu: Transfüzyon Komplikasyonlarını Tanımak
Kan Binicileri, Sadece Gönüllüler
Hemofili: Nedir ve Nasıl Tedavi Edilir?
Hematüri: İdrarda Kan Nedenleri
Amilaz Nedir ve Kandaki Amilaz Miktarını Ölçmek İçin Test Neden Yapılır?
Olumsuz İlaç Reaksiyonları: Nelerdir ve Olumsuz Etkiler Nasıl Yönetilir?
Böbrek Taşları: Nasıl Oluşurlar ve Nasıl Önlenir?
Renal Kolik, Kendini Nasıl Belli Eder?
Biliyer Kolik: Nasıl Tanınır ve Tedavi Edilir
Hasta Sağ veya Sol Kalça Ağrısından Şikayet Ettiğinde: İşte İlgili Patolojiler
Kreatinin, Kanda ve İdrarda Saptanması Böbrek Fonksiyonunu Gösterir
Down Sendromlu Çocuklarda Lösemi: Bilmeniz Gerekenler
Pediatrik Beyaz Kan Hücresi Bozuklukları
Albümin Nedir ve Kan Albümin Değerlerini ölçmek için Test Neden Yapılır?
Anti-Transglutaminaz Antikorları (TTG IgG) Nedir ve Kandaki Varlıkları Neden Test Edilir?
Kolesterol Nedir ve Kandaki (Toplam) Kolesterol Düzeyini ölçmek için neden test edilir?
Trombofili: Aşırı Kan Pıhtılaşma Eğiliminin Nedenleri ve Tedavisi