Bệnh ảnh hưởng đến tim: bệnh amyloidosis tim

By cristiano Antonino On Tháng Tám 25, 2023

Thuật ngữ bệnh amyloidosis dùng để chỉ một nhóm các tình trạng nghiêm trọng, hiếm gặp do tích tụ các protein bất thường, được gọi là amyloid, trong các mô và cơ quan trên khắp cơ thể.

Protein có nguồn gốc từ các axit amin gấp lại thành hình ba chiều; thông thường, điều này cho phép chúng thực hiện các chức năng của mình trong tế bào.

Sự gấp nếp này tạo ra amyloid, một chất không giống như protein, không dễ bị phân hủy, một chất khi lắng đọng sẽ khiến các cơ quan và mô gặp trục trặc.

Điều này dẫn đến bệnh amyloidosis

Sự tích tụ amyloid chủ yếu sẽ ảnh hưởng đến các cơ quan, chẳng hạn như tim, thận và gan, trong trường hợp đó nó sẽ được gọi là bệnh amyloidosis toàn thân; hiếm khi chúng ảnh hưởng đến một bộ phận của cơ thể, trong trường hợp đó nó sẽ được gọi là bệnh amyloidosis cục bộ.

Sự tích tụ amyloid không được điều trị sẽ dẫn đến hoạt động kém hoặc toàn bộ cơ quan bị ảnh hưởng; một cơ quan, tùy theo tầm quan trọng của nó đối với các chức năng quan trọng của cơ thể, thậm chí có thể dẫn đến tử vong.

Có khoảng 30 loại protein có thể dẫn đến sự hình thành amyloid; ở Ý, số trường hợp mắc bệnh amyloidosis là khoảng 800 trường hợp mỗi năm.

TRIỆU CHỨNG CỦA BỆNH amyloidosis

Bất kỳ cơ quan nào cũng có thể bị ảnh hưởng bởi bệnh amyloidosis; các triệu chứng xảy ra sẽ phụ thuộc vào cơ quan bị ảnh hưởng bởi sự tích tụ các protein bất thường.

Khi có sự tích tụ ở thận sẽ gây suy thận. Các triệu chứng khác sẽ là mệt mỏi, suy nhược và chán ăn.

Nếu có sự tích tụ amyloid trong tim, nó có thể dẫn đến tăng kích thước của tim, làm suy giảm chức năng bơm máu đến phần còn lại của cơ thể.

Amyloid sẽ dần dần làm hỏng chức năng của tế bào tim.

Các thành sẽ cứng lại và giải phóng chậm lại, rối loạn chức năng tâm trương sẽ xảy ra, lực co bóp cũng giảm đi, rối loạn chức năng tâm thu sẽ xảy ra.

Các triệu chứng như đánh trống ngực và khó thở sẽ biểu hiện dần dần, với sự xuất hiện của rối loạn nhịp nhĩ và thất cho đến suy tim sung huyết.

Các triệu chứng có thể xảy ra khác có thể bao gồm: cảm thấy ngất xỉu kèm theo chóng mặt; cảm giác tê hoặc ngứa ran ở tứ chi của chi dưới và trên; nước tiểu có bọt; nhịp tim không đều; đau ngực; tiêu chảy hoặc táo bón; đốm máu trên da; Hội chứng ống cổ tay.

Bệnh amyloidosis cũng có thể gây ra các vấn đề về trí nhớ, cách diễn đạt và tốc độ suy nghĩ, ngôn ngữ và khả năng hiểu.

Bệnh amyloidosis nguyên phát sẽ xảy ra khi có sự bất thường trong các tế bào plasma trong tủy xương dẫn đến sản xuất quá nhiều protein chuỗi nhẹ, đó là lý do tại sao nó được gọi là bệnh amyloidosis chuỗi nhẹ.

Thông thường, các chuỗi nhẹ tạo thành một phần của kháng thể, trong trường hợp bệnh amyloidosis sẽ được sản xuất với số lượng lớn, cuối cùng sẽ tập hợp thành các sợi tuyến tính, cứng mà cơ thể không thể loại bỏ và do đó sẽ tích tụ trong tim, thận, dây thần kinh hoặc gan.

Amyloidoses chuỗi nhẹ không di truyền.

Amyloidoses ít phổ biến hơn bao gồm:

bệnh amyloidosis phản ứng viêm mãn tính, xảy ra do một bệnh viêm nhiễm lâu dài, chẳng hạn như viêm khớp dạng thấp. Điều trị căn bệnh gây ra nó thường ngăn ngừa bệnh amyloidosis trở nên trầm trọng hơn và do đó có thể mang lại sự cải thiện;
bệnh amyloidosis di truyền, do di truyền. Nếu gan bị ảnh hưởng và chức năng của nó bị suy giảm thì có thể cần phải ghép gan;
Bệnh amyloidosis ATTR, gây ra bởi sự lắng đọng amyloid bao gồm một loại protein gọi là transthyretin (TTR). Nó có thể là di truyền và không di truyền.

Bệnh amyloidosis Transthyretin có thể cần ghép gan hoặc tim trong một số trường hợp.

Việc chẩn đoán bệnh amyloidosis chuỗi nhẹ có thể phức tạp vì các triệu chứng mà nó gây ra rất chung chung; bệnh amyloidosis có thể được xác nhận bằng cách thực hiện sinh thiết phần cơ thể bị ảnh hưởng để kiểm tra sự hiện diện của protein amyloid.

Việc lấy mẫu mô thay đổi tùy thuộc vào không khí bị ảnh hưởng để xác định xem có bệnh amyloidosis hay không.

Trong một số trường hợp, nó sẽ được thực hiện bằng cách dùng kim lấy một lượng nhỏ mỡ ra khỏi bụng; trong trường hợp sinh thiết ruột, mô sẽ được lấy khi nội soi.

Để chẩn đoán bệnh amyloidosis, những điều sau đây có thể được thực hiện

điện tâm đồ để kiểm tra sức khỏe của tim;
Phương pháp xạ hình SAP, bằng cách tiêm phiên bản phóng xạ của protein amyloid, sẽ giúp xác định và định vị các chất lắng đọng amyloid trong cơ thể.

Hiện tại không có liệu pháp nào nhằm loại bỏ các chất cặn liên quan đến bệnh amyloidosis chuỗi nhẹ.

Tuy nhiên, các liệu pháp nhằm mục đích ngăn chặn việc sản xuất thêm chúng và kiểm soát các vấn đề có thể gây ra ở các cơ quan bị ảnh hưởng; điều này sẽ cho phép cơ thể có cơ hội để loại bỏ cặn lắng trước khi những cặn bẩn mới hình thành.

Trong phần lớn các trường hợp, hóa trị sẽ cần thiết để loại bỏ các tế bào tủy xương bất thường bằng cách ngăn chặn chúng tạo ra các protein bất thường.

Những người bị suy thận do tích tụ amyloid trong thận có thể phải ghép thận; và để ngăn chặn sự tích tụ amyloid trong cơ quan mới, hóa trị sẽ là cần thiết.

Sau khi hóa trị, cần phải kiểm tra sức khỏe định kỳ sáu tháng một lần để tránh tái phát.

Tái phát bệnh đó, nếu tái phát, sẽ cần phải hóa trị lần nữa.