Bệnh tim tím bẩm sinh: tứ chứng Fallot

By cristiano Antonino On Tháng Sáu 13, 2023

Tứ chứng Fallot là một bệnh tim tím bẩm sinh được đặc trưng bởi thông liên thất liên quan đến tắc nghẽn lưu lượng máu đến phổi

Tứ chứng Fallot là bệnh tim bẩm sinh tím thường gặp nhất

Tím tái là do giảm lượng oxy lưu thông trong máu.

Nó chủ yếu bao gồm các đặc điểm giải phẫu sau:

Thông giữa hai tâm thất, hai bộ phận bơm máu của tim, do đó khiếm khuyết vách ngăn tâm thất;
nguồn gốc hai tâm thất của động mạch chủ, nằm giữa hai tâm thất, phía trên khiếm khuyết liên thất;
hẹp van dưới van và van động mạch phổi, phì đại cơ tâm thất phải, là hậu quả của các dị tật khác.

Trong tứ chứng Fallot có thông liên thất lớn kết hợp với hẹp động mạch phổi ở các mức độ khác nhau gây cản trở dòng máu lên phổi.

Máu sẽ ít oxy hơn, máu không bão hòa sẽ đi theo con đường đến động mạch chủ thông qua sự thông thương giữa các tâm thất.

Ở những bệnh nhân trẻ tuổi, mức độ nghiêm trọng của tứ chứng Fallot có liên quan đến mức độ nghiêm trọng của hẹp động mạch phổi, ảnh hưởng đến mức độ tím tái

Nếu oxy thấp, hoặc nếu trẻ em bị khủng hoảng tăng sắc tố, điều trị phẫu thuật được thực hiện trong vài tháng đầu đời của trẻ; nếu đứa trẻ có ít triệu chứng, điều trị phẫu thuật đôi khi được thực hiện sau này trong thời thơ ấu.

Trong hầu hết các trường hợp, tứ chứng Fallot không liên quan đến bất thường di truyền, nhưng ở 30% bệnh nhân có thể có các hội chứng như hội chứng Down hoặc hội chứng Di George.

Triệu chứng chính là tím tái; mức độ tím tái thường ổn định nhưng có thể khác nhau giữa các bệnh nhân.

Sau thời kỳ sơ sinh, có thể xảy ra các cơn khủng hoảng do nồng độ oxy trong máu thấp, được gọi là cơn ngạt thở, là hậu quả của sự gia tăng đột ngột sự tắc nghẽn lưu lượng máu đến phổi.

Do nồng độ oxy trong máu giảm nên môi và da bé sẽ tím tái hơn; lúc đầu em bé sẽ trở nên cáu kỉnh và nếu tình trạng tím tái nghiêm trọng kéo dài có thể dẫn đến bất tỉnh.

Khủng hoảng ngạt là một giai đoạn có thể nguy hiểm và cần được chăm sóc y tế ngay lập tức.

Trẻ tứ chứng Fallot thường có tiếng thổi ở tim

Tiếng thổi là âm thanh được tạo ra bởi dòng máu chảy trong các van tim bị hẹp bị rò rỉ hoặc các cấu trúc tim bất thường.

Một số trẻ sơ sinh có thể bị chứng tím tái đe dọa tính mạng; chứng xanh tím sẽ đột ngột trở nên tồi tệ hơn sau khi khóc hoặc sơ tán.

Em bé sẽ thở gấp và trong một số trường hợp sẽ mất ý thức. Trong những giai đoạn này, tiếng thổi ở tim sẽ biến mất.

Trong hầu hết các trường hợp, trong chẩn đoán trước sinh, với siêu âm hình thái, bác sĩ phụ khoa sẽ có thể nghi ngờ về tứ chứng Fallot; điều này sẽ được xác nhận bằng siêu âm tim của thai nhi và trong trường hợp xác nhận chẩn đoán, chọc ối sẽ được thực hiện để loại trừ sự hiện diện của các hội chứng di truyền.

Trong trường hợp chẩn đoán sau sinh, tím tái và tiếng thổi tim có thể dẫn đến nghi ngờ mắc bệnh tim bẩm sinh, siêu âm tim là phương pháp nhanh chóng và không xâm lấn là xét nghiệm chẩn đoán được khuyên dùng nhất.

Trong điều trị tứ chứng Fallot trong vài tháng đầu đời, sẽ tiến hành chỉnh tim; trước khi tiến hành điều chỉnh dứt điểm, phải thực hiện phẫu thuật tăng lưu lượng phổi giảm nhẹ ở trẻ sơ sinh; nguy cơ phẫu thuật là cực kỳ thấp.

Nếu đứa trẻ bị khủng hoảng tím tái, chúng sẽ có thể thở dễ dàng hơn nếu đưa đầu gối lại gần ngực; những đứa trẻ lớn hơn cũng sẽ thực hiện tư thế ngồi xổm tương tự vì nó sẽ giúp chúng đẩy nhiều máu lên phổi hơn, khiến chúng cảm thấy dễ chịu hơn.

Nó có thể hữu ích để quản lý oxy.

Nếu các biện pháp này không hiệu quả, có thể dùng morphine, thuốc chẹn beta tiêm tĩnh mạch để cải thiện lưu lượng máu đến phổi.

Nếu trẻ nhẹ cân hoặc dị tật phức tạp, các bác sĩ có thể sử dụng các thủ thuật ít xâm lấn hơn để duy trì lưu lượng máu đến phổi trong khi chờ phẫu thuật điều chỉnh; ví dụ, họ có thể sử dụng mạch máu tổng hợp (shunt) để nối động mạch chủ với động mạch trong phổi.

Quy trình này hướng máu đến phổi để máu được oxy hóa trước khi được vận chuyển đến phần còn lại của cơ thể.

Một lựa chọn khác là đặt ống thông tim, trong đó một ống thông có một ống mềm dẻo có thể mở rộng (stent) ở đầu được luồn qua một mạch máu ở chân đến tim.

Ống đỡ động mạch được mở rộng trong tim để mở rộng dòng chảy ra phổi, làm tăng nồng độ oxy trong máu.

Trong quá trình phẫu thuật chỉnh sửa, lỗ hổng ở vách liên thất được đóng lại, đường thoát ra từ tâm thất phải và van động mạch phổi bị hẹp được giãn ra, và ống động mạch thông khí được đóng lại.