희귀 유전 질환: 긴 QT 증후군
긴 QT 증후군은 악성 부정맥을 일으킬 수 있는 드문 유전 질환입니다. 치료는 베타 차단제 사용을 기반으로 합니다.
긴 QT 증후군은 심전도에서 QT 간격(심장이 수축 후 '재충전'되는 시간)이라고 하는 간격의 연장을 특징으로 하는 드문 유전 질환(일반 인구의 1명 중 2000명)이며, 따라서 악성 부정맥의 발생 가능성에 의해.
악성 부정맥은 심계항진, 실신 및 돌연사를 유발할 수 있습니다.
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긴 QT 증후군은 심장의 전기적 안정성과 관련된 특정 단백질의 유전적 기반 변경으로 인해 발생합니다.
현재까지 총 XNUMX개의 유전자가 변경되면 질병을 일으킬 수 있는 것으로 확인되었습니다.
발견된 다양한 형태는 점진적인 번호 매기기를 가지며 형태 1, 2, 3이 가장 빈번하기 때문에 가장 먼저 발견된 형태입니다.
그들은 또한 가장 많이 연구되었습니다.
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생명을 위협하는 부정맥을 유발하는 특정 사건은 긴 QT 증후군의 세 가지 주요 유전적 형태로 알려져 있습니다.
가장 큰 유전적 하위 그룹인 제1형 질병 환자의 경우, 사망을 유발할 수 있는 대부분의 심장 에피소드는 스포츠 활동 중에 발생합니다.
제2형 질병 환자는 특히 감정과 전화벨이나 자명종 소리와 같은 갑작스러운 소음에 민감합니다.
또한 여성은 산후 기간에 위험이 더 높은 것으로 보입니다.
3형 환자는 휴식이나 수면 중에 더 자주 발생합니다.
긴 QT 증후군이 있는 모든 환자에서 생명을 위협하는 부정맥의 개시로 이어질 수 있는 QT 간격의 추가 연장을 유발할 수 있는 약물의 투여를 피해야 합니다.
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긴 QT 증후군의 치료는 소위 베타 차단제라고 하는 신체적 또는 심리적 스트레스로부터 심장을 보호하는 약물 요법을 기반으로 합니다.
경우에 따라 베타 차단제는 멕실레틴(제2형 또는 제3형)과 결합하여 질병의 증상을 예방하는 데 더 효과적인 것으로 입증되었습니다.
때때로 매우 심각한 일부 환자의 경우 심박 조율기 또는 심장 심장 박동기와 같은 장치 심장 박동기 심장박동을 조절하고 심정지 시 생명을 구하는 데 도움이 되는 이식됩니다.
자동 제세동기 이식 이전에도 사용된 또 다른 관행은 흉강경 검사(심장 박동을 조절하는 신경에 대한 수술)를 통한 왼쪽 신경절절제술입니다.
진행 중인 연구를 통해 질병에 걸린 유전자를 수정하고 미래에 정상화할 수 있습니다.
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