Genetinė širdies liga: Brugados sindromas

By Cristiano Antonino On Birželis 13, 2023

Brugados sindromas yra liga, kuria dažniausiai serga jauni vyrai suaugę. Genetinis defektas yra baltymuose, kurie kontroliuoja natrio patekimą į širdies ląstelę

Natrio trūkumas keičia širdies elektrinę funkciją, todėl miego metu atsiranda aritmijų

Diagnozė nustatoma įvertinus elektrokardiogramą ir skiriant vaistus, sukeliančius specifinius elektrokardiogramos pokyčius, taip pat atlikus genetinį tyrimą.

Pirmą kartą ją 1992 metais aprašė broliai Brugados, kurie iš karto pastebėjo padidėjusią staigios širdies mirties riziką, nesant struktūrinės širdies ligos.

Tai genetinis sutrikimas, susijęs su širdies ląstelių paviršiuje esančiomis struktūromis, sukeliančiomis gedimus ir dėl to atsirandančius elektrinio aktyvumo disbalansus bei nelygumus, padidinančius mirtinų aritmijų riziką; Taip pat gali pasireikšti aritmija, pagreitėjęs ritmo apalpimas, alpimas ir alpimo priepuoliai, netgi mirtinas širdies sustojimas.

Brugados sindromo genetika

Jonų srovių pokyčiai sergant Brugados sindromu yra genetinės kilmės su autosominiu dominuojančiu perdavimu: pirmoji sindromo mutacija yra geno, koduojančio baltymą, sudarantį natrio kanalą, pakitimas.

Tam tikra genetinė mutacija pasireiškia apie 30% sergančių pacientų, tačiau tobulėjant genetiniams tyrimams, aprašomos naujos šio ir kitų genų mutacijos.

Brugados sindromu sergančių pacientų širdis nemato apsigimimų, bet lieka paveikta patologijų, sukeliančių skilvelio virpėjimą ir aritmijas.

Diagnozė nustatoma atmetus širdies raumenį pažeidžiančias patologijas, kurios gali būti siejamos su šiuo sindromu.

Kiti tyrimai, naudingi Brugados sindromui nustatyti, yra elektrolitų tyrimai

Kalcis į veną suleidžiamas specialiais klinikiniais instrumentais kontroliuojamoje situacijoje.

Tyrimas atliekamas ambulatorinėje aplinkoje prieš komandą, kurią sudaro kardiologas, anesteziologas ir slaugytoja.

Šiai ligai būdingas labai įvairus klinikinis ir elektrokardiografinis vaizdas.

Tiesą sakant, paveikto paciento elektrokardiograma gali skirtis net tą pačią dieną, pradedant nuo laiko, kai pėdsakas yra visiškai normalus, ir baigiant kitais atvejais, kai jis gali būti patologinis.

Elektrokardiografiniam stebėjimui atliekama 10 minučių infuzija, o po to dar 10 minučių stebima.

Jei testas yra teigiamas, reikės atlikti papildomus tyrimus ir buvimas ligoninėje gali būti pratęstas.

Bus skiriamas vaistas, kuris sumažins kanalo, kurio jau įtariama pažeisti, funkciją ir paryškins disbalansą repoliarizuojančiomis srovėmis.

Kaip nustatyti diagnozę

Būtina atlikti kardiologinį tyrimą ir elektrokardiogramą.

Pastarasis pacientams, sergantiems Brugados sindromu, nėra pastovus, todėl patologijos diagnozė gali būti sunkesnė.

Jei yra įtartinų pėdsakų, reikia atlikti EKG su Holteriu, kad būtų galima stebėti elektrokardiogramos eigą 24 valandas.

Echokardiograma suteiktų aiškesnį vaizdą nei bet koks kitas tyrimo tipas, nes gali ištirti visą struktūrą, ypatingą dėmesį skiriant vožtuvams, skilveliams, hipertrofijai ir sienelių sustorėjimui.

Norint gauti sindromo apibrėžimą, taip pat turi būti vienas iš šių simptomų: dokumentuota skilvelių virpėjimas, polimorfinė skilvelių tachikardija, sergančių pacientų šeimos nariai ir staigi mirtis iki 45 metų amžiaus, skilvelių tachikardijos indukcija su užprogramuotu širdies stimuliavimu. apie elektrofiziologinį tyrimą, sinkopę, agoninį naktinį kvėpavimą.

Prieš nustatant Brugados diagnozę, reikia atmesti priežastis, kurios gali sukelti tokį elektrokardiografinį vaizdą: miokarditas, aritmogeninė dešiniojo skilvelio displazija, lėtinis tam tikrų vaistų vartojimas ar tiesiog intensyvi sportinė veikla.

Brugados sindromo elektrokardiografinis pakitimas yra antrinis dėl įeinančių ir išeinančių jonų srovių iš širdies ląstelių disbalanso, kurį paprastai sukelia sumažėjusi įeinančią natrio srovę vedančių kanalų funkcija.

Elektrokardiografinė išvaizda akivaizdi iš kalio ištekėjimo srovės, kuri yra dešiniojo skilvelio nutekėjimo trakto lygyje ir nėra atsverta natrio ištekėjimo srovės.

Netolygus disbalanso pasiskirstymas tarp repoliarizuojančių ir depoliarizuojančių srovių sukelia aritmijos riziką dėl ryškaus kaimyninių miokardo sričių poliarizacijos skirtumo.

Tai palengvina polimorfinių skilvelių aritmijų, kurios gali sukelti skilvelių virpėjimą ir širdies sustojimą, pasireiškimą.

Ne visi, sergantys Brugados sindromu, patiria širdies sustojimą ir staigią mirtį.

Elektrofiziologinis tyrimas atliekamas skilvelinės aritmijos tyrimui tiems pacientams, kurių šeimoje yra buvę staigios širdies mirties atvejų.

Jei yra teigiamas pavojingas skilvelių aritmijas, implantuojamas Defibriliatorius bus rekomenduojamas; įdėjimas yra vienintelis veiksmingas gydymas.

Net ir „besimptomiams“ pacientams, atlikus elektrofiziologinius tyrimus ir esant teigiamam piktybinės skilvelių aritmijos rezultatui, bus įdėtas implantuojamas defibriliatorius.

Jei implantuojamas defibriliatorius yra neprieinamas arba atsiranda pasikartojančių aritmijų, bus taikomas medikamentinis gydymas chinidinu, kuris blokuoja tiek išeinančią kalio, tiek natrio srovę, siekiant sumažinti poliarizacijos nevienalytiškumą ir sumažinti aritmijos riziką.