Ögonsjukdomar: retinitis pigmentosa

By Cristiano Antonino On Juni 21, 2023

Retinitis pigmentosa är en sjukdom som påverkar näthinnan. Näthinnan är den struktur som ansvarar för att ta emot ljusstimuli och omvandla dem till elektriska impulser som sedan skickas till den primära visuella cortex (belägen i nackloben) som har till uppgift att bearbeta och integrera dem för att rekonstruera bilden

Näthinnan utför sina funktioner tack vare en komplex arkitektur som kännetecknas av närvaron av mikroskopiska strukturer som kallas fotoreceptorer.

Dessa kan delas in i kottar och stavar och deras involution, genom mekanismer för apoptos (programmerad celldöd), leder till utvecklingen av retinitis pigmentosa.

Näthinnan förlorar successivt sin ljuskänsliga kapacitet.

Retinitis pigmentosa är en sjukdom av kronisk och progressiv karaktär och ingen botande behandling finns för närvarande, men det är möjligt att ingripa för att bromsa utvecklingen av sjukdomen.

Sjukdomen drabbar båda ögonen och kan överföras på ärftlig basis (autosomalt dominant, autosomalt recessiv eller X-länkad).

Symtom på retinitis pigmentosa

De typiska symtomen på retinitis pigmentosa är inte begränsade till dålig synkvalitet, utan involverar ett antal manifestationer som är karakteristiska för denna sjukdom.

I de tidiga stadierna är det inte ovanligt att patienter klagar över nedsatt mörkerseende eller svårigheter att orientera sig i dåligt upplysta miljöer.

Nattblindhet är oftare förknippat med svårigheter att anpassa sig från ljust till mörkt (och vice versa), minskad tolerans mot ljusstimuli (fotofobi) och fotopsi, det vill säga synen av ljusa blixtar.

Inte få patienter klagar över en förträngning av synfältet, särskilt det perifera: initialt sker en lateral minskning av synfältet men förträngningen kan utvecklas till blindhet.

Perifert ringformigt skotom, en fläck som uppträder på det perifera området av näthinnan, vidgas gradvis för att påverka hela synfältet.

Det kan hända att synen i takt med att sjukdomen fortskrider minskar ytterligare eftersom det inte längre bara är den perifera näthinnan som påverkas, utan även dess centrala område som kallas gula fläcken.

Retinitis pigmentosa som påverkar makulaområdet kan leda till fullständig blindhet

Den som lider av retinitis pigmentosa snubblar ofta och stöter på hinder av alla slag, särskilt de som finns i den perifera delen av hans synfält.

Han har också svårt att bedöma storleken på utrymmena runt honom.

Patienter med retinitis pigmentosa kan utveckla andra ögonsjukdomar såsom makulaödem eller grå starr.

Vi talar om icke-syndromisk näthinneinflammation när sjukdomen inte är förknippad med andra ögonsjukdomar och komplikationer.

Förloppet av retinitis pigmentosa är ganska långsamt och varierar från person till person.

Sjukdomen kan inte botas men tack vare moderna medicinska behandlingar är det möjligt att bromsa den och lindra dess symtom.

Orsaker och riskfaktorer

Retinitis pigmentosa kan vara av två typer, ärftlig – den vanligaste – eller förvärvad.

Medan den förra har en genetisk orsak, beror den senare på brist på vissa vitaminer som är nödvändiga för korrekt ögonfunktion, särskilt vitamin A-brist.

Vid medfödd retinitis pigmentosa förändrar funktionsfelet hos vissa gener normal retinal aktivitet, och skadar gradvis de omgivande kapillärerna som är nödvändiga för blodtillförseln och syresättningen av detta område.

Dessa är vanligtvis progressiva missbildningar som bara kan bli symtomatiska med stigande ålder.

Beroende på genöverföringens karaktär talar man om autosomal dominant nedärvning, autosomal recessiv nedärvning och X-länkade individer, alltså överföring via X-kromosomen (könskromosom).

Retinitis pigmentosa kan uppstå i samband med komplexa syndrom som Laurence-Moon syndrom och Usher syndrom, som åtföljs av hörselnedsättning.

Diagnos

Diagnosen retinitis pigmentosa baseras på en noggrann och detaljerad anamnes, som syftar till en grundlig studie av de nuvarande symtomen och observation av andra fall av retinitis pigmentosa i familjen.

Förekomsten av synfältsförträngning och problem med nattblindhet, lesioner och pigmentavlagringar i ögonbottenprovet bedöms.

Alla viktiga steg för att utesluta andra ögonsjukdomar som delar samma symtom.

Den diagnostiska vägen använder sig av specifika tester:

Elektroretinogrammet (ERG) använder samma operation som ett EKG, men med den väsentliga skillnaden att fokusera på att studera de elektriska stimuli som produceras av näthinnan. ERG är användbar för att registrera hur näthinnan normala aktivitet för att samla ljusstimuli utförs och hur den skickar dem till occipital cortex för tolkning. Vågmönstret observeras för att se om cellerna och olika näthinnekomponenter svarar korrekt. Typiskt, hos patienter med retinitis pigmentosa, är signalen reducerad eller till och med frånvarande. ERG är ett användbart test för alla patientens familjemedlemmar för att utesluta eller upptäcka sjukdomen i ett tidigt skede.
Ögonfundustestet innebär direkt observation av näthinnan med en spaltlampa, för att påvisa eventuella granulära avvikelser, pigmentavlagringar på baksidan av ögat, förträngning av näthinnekapillärerna och förlängning av punkten som skymmer synen.
Optical Coherence Tomography (OCT) gör det möjligt att bedöma de olika näthinnelagren. Detta bör visa bristen på kottar och stavar, typiskt för retinitis pigmentosa. Det är användbart att belysa stadium av sjukdomens progression och att bedöma möjliga komplikationer till gula fläcken och glaskroppen.
Med tanke på sjukdomens starka ärftliga komponent rekommenderas en specialistundersökning av alla familjemedlemmar, som kan följas av en genetisk undersökning för att bedöma eventuella förändringar i de gener som är ansvariga för uppkomsten av sjukdomen.

Retinitis pigmentosa är en progressivt progressiv sjukdom

Det går inte att bota definitivt, men det går att sakta ner dess förlopp.

Hos patienter som har upplevt fullständig förlust av delar av synfältet är total återhämtning omöjlig.

Sjukdomen studeras och olika terapeutiska tillvägagångssätt prövas.

Genetiska analyser är väsentliga för att identifiera vilka gener som är ansvariga för uppkomsten av sjukdomen, så att en patofysiologisk grund kan etableras för att utveckla en genterapi som syftar till att ersätta de förändrade gener som ansvarar för sjukdomen med friska.

relaterade inlägg

Hälsoutgifter i Italien: en växande börda på hushållen

April 11, 2024

Aviary Alert: Mellan virusutveckling och mänskliga risker

April 4, 2024

En dag i gult mot endometrios

Mar 28, 2024

Hopp och innovation i kampen mot pankreascancer

Mar 27, 2024

Nya tillvägagångssätt, som för närvarande testas, inkluderar användningen av stamceller och implantation av retinala proteser, det senare är idealiskt för patienter med avancerade stadier av sjukdomen.

Ögonläkaren kan tycka att näthinneinjektioner eller glaskroppsinjektioner är användbara (vissa aktiva ingredienser inokuleras för att öka spridningen av de återstående friska cellerna).

Slutligen är hyperbar syrgasbehandling den mest användbara behandlingen för att bromsa förlusten av fotoreceptorer och därmed sakta ner sjukdomens fortskridande.

Eftersom det är en genetiskt betingad sjukdom finns det i de flesta fall ingen effektiv primär prevention.

För att minska frekvensen av komplikationer och bromsa utvecklingen av sjukdomen kan exogent intag av vitamin A, Omega 3, lutein och zeaxantin vara till hjälp.