Systemisk skleros: definition, orsaker, symtom, diagnos och behandling

By Cristiano Antonino On Juni 21, 2023

Diffus fibros och vaskulära avvikelser i hud, leder och inre organ är några av konsekvenserna av systemisk skleros, en sällsynt bindvävssjukdom vars multifaktoriella tillkomst fortsätter att generera frågor och tvivel inom den vetenskapliga världen

Sjukdomsdebuten är mellan 40 och 60 års ålder (med svårare former som förekommer runt 20-25 års ålder) och tenderar att utvecklas oftare hos kvinnor än hos män med ett förhållande på 7:1.

Systemisk skleros: vad är det?

Systemisk skleros, även kallad sklerodermi, är en sällsynt kronisk, autoimmun systemisk sjukdom av okänt ursprung.

Det huvudsakliga kännetecknet för denna sjukdom är en överdriven produktion av kollagen och extracellulär matris som orsakar fibros, dvs förtjockning, av huden och inre organ som hjärta, njurar, tarmar och lungor, abnormiteter i immunsystemet och förändringar av små -kaliber kärl såsom kapillärer och arterioler, vilket leder till hudsår, pulmonell hypertoni och oregelbundenheter i matsmältningssystemets motilitet.

Denna autoimmuna sjukdom kan delas in i:

Begränsad systemisk skleros eller CREST-syndrom (en akronym för Calcinosis, Raynauds fenomen, esofageala motilitetsstörningar, sklerodaktyli och teleangiectasia);
Generaliserad systemisk skleros;
Systemisk skleros utan sklerodermi.

Begränsad systemisk skleros har en gradvis debut, progressiv förtjockning av huden i ansiktet, armbågar, knän och patienter kan drabbas av gastroesofageal reflux.

Sjukdomens fortskridande är mycket långsam och uppvisar ofta pulmonell hypertoni bland komplikationerna.

Patienter som lider av generaliserad systemisk skleros, med diffus hudinblandning, uppvisar Rayanauds fenomen och gastrointestinala komplikationer.

Sjukdomen utvecklas mycket snabbt, involverar de inre organen tidigt och presenterar interstitiell lunginflammation och njurkris bland de största komplikationerna.

Vid systemisk skleros utan sklerodermi, å andra sidan, uppvisar patienter antikroppar associerade med systemisk skleros och viscerala manifestationer av sjukdomen, utan att drabbas av förtjockning av huden.

Vilka är orsakerna till denna sjukdom?

Även om många människor drabbas av systemisk skleros, är de bakomliggande orsakerna fortfarande okända än i dag. Det spekuleras i att miljöfaktorer som exponering för organiska lösningsmedel, toxiner eller mikrobiella ämnen kan spela en roll för att utlösa uppkomsten av sjukdomen.

Generellt sett har forskning kommit till slutsatsen att den genetiska predispositionen hos försökspersonen spelar en nyckelroll i manifestationen av sjukdomen.

Det bör dock påpekas att systemisk skleros inte är att betrakta som en ärftlig sjukdom, eftersom drabbade i allmänhet inte har familjemedlemmar som lider av samma sjukdom.

Bland hypoteserna om de utlösande orsakerna till sjukdomen finns en som spekulerar i att ett visst virus (cytomegalovirus) kan vara inblandat i sjukdomens uppkomst.

Detta virus kommer faktiskt in i cellerna genom att reproducera sig på ett okontrollerat sätt och kan vara orsaken till aktiveringen av immunsvaret mot patientens vävnader och organ.

Dessutom har det observerats att kontakt med vissa ämnen som vinylklorid, aromatiska kolväten och epoxihartser kan leda till fibros liknande den hos en person med sklerodermi.

Symtomatologi av systemisk skleros

Symtomen på systemisk skleros är extremt varierande.

Bland de vanligaste symtomen i början av sjukdomen är Raynauds fenomen, ett tillstånd där kroppens extremiteter (oftast händer och fötter, men även näsa och öron) blir kalla och tenderar att ändra färg.

Andra symtom på systemisk skleros är:

Hud- och nagelmanifestationer såsom: hudsvullnader som utvecklas till att stelna; hud som blir stram, glänsande, hypopigmenterad eller hyperpigmenterad; amimic ansikte; utveckling av subkutana förkalkningar; utveckling av digitala sår; kapilläravvikelser och mikrovaskulära slingor på nagelnivå.
Ledmanifestationer såsom mild artropati eller polyartralgi; utveckling av flexionsindragningar av armbågar, handleder och fingrar.
Gastrointestinala manifestationer: esofageal dysfunktion (som verkar vara den vanligaste); dysfagi; retrosternal pyros; sura uppstötningar; Berretts matstrupe; tunntarmshypomotilitet; intestinal pneumatos; peritonit och hos patienter med begränsad systemisk skleros kan biliär cirros utvecklas.
Kardiopulmonella manifestationer är bland de vanligaste dödsorsakerna. Sjukdomen involverar i allmänhet lungorna på ett subtilt och varierande sätt, men kan orsaka störningar som lungfibros och interstitiell pneumopati, som kan visa sig som andnöd vid ansträngning och kan utvecklas till andningssvikt. Akut alveolit, aspirationspneumoni, pulmonell hypertoni eller hjärtsvikt kan också utvecklas. I många av dessa fall är prognosen tyvärr inte gynnsam.
Utveckling av en allvarlig och plötslig njursjukdom, sklerodermi njurkris, som vanligtvis utvecklas under de första 4-5 åren, särskilt hos patienter med diffus sklerodermi. Det föregås oftast av svår hypertoni, som dock också kan vara frånvarande. Hudsymtom kan också vara frånvarande och därför är det komplicerat att ställa en korrekt diagnos.

Diagnos

I närvaro av patienter med den klassiska kliniska presentationen är diagnosen systemisk skleros ganska lätt att formulera.

Faktum är att systemisk skleros misstänks hos patienter som uppvisar Raynauds fenomen, de typiska hudmanifestationer som kännetecknar sjukdomen och dysfagi som inte kan tillskrivas någon annan orsak, eller oförklarliga viscerala tecken som lungfibros eller pulmonell hypertoni.

Sjukdomen kan dock inte alltid diagnostiseras genom klinisk analys och därför kan läkaren ta till laboratorieundersökningar som bekräftelse på den kliniska misstanken.

Ett användbart test för att kontrollera sklerodermi är kapillaroskopi.

Detta enkla, icke-invasiva test möjliggör tidig diagnos av denna sjukdom och utförs vanligtvis i närvaro av Raynauds fenomen eller andra symtom som kan tyda på förekomsten av sjukdomen.

Andra undersökningar som kan göras för att diagnostisera systemisk skleros är

Spirometri, DLCO och högupplöst CT för att studera lunghälsa.
Holter-EKG, ekokardiogram och hjärt-MRT för att undersöka eventuella avvikelser i hjärtfunktionen.
Esofageal och rektal manometri, radiografi och esophagogastroduodenoskopi för att observera matsmältningssystemets tillstånd.

Enligt European Group for the Study of Systemic Sclerosis, EUSTAR, är symtomen som bör varna patienter och läkare och möjliggöra en tidig diagnos av sjukdomen:

Ödematösa och knubbiga händer;
Raynauds fenomen;
Närvaro av anti-Scl70-antikroppar eller sklerodermimönstret, en typisk förändring av nagelkapillärerna som kan detekteras med kapilaroskopi.

Prognos

Överlevnaden 10 år efter sjukdomsdebut är 92 % för dem med begränsad systemisk skleros och 65 % för dem med diffus systemisk skleros.

Sjukdomsförloppet är starkt beroende av typen av systemisk skleros och antikroppsprofilering.

I allmänhet är sjukdomen oförutsägbar.

Patienter som lider av diffus kutan sjukdom tenderar att ha ett mycket mer aggressivt förlopp och utveckla viscerala komplikationer tidigt under de första tre till fem åren efter sjukdomsdebut.

Många av dessa komplikationer, inklusive hjärtsvikt, ventrikulär ektopi, etc., kan förvärras och leda till döden.

Behandlingar

relaterade inlägg

Hälsoutgifter i Italien: en växande börda på hushållen

April 11, 2024

Aviary Alert: Mellan virusutveckling och mänskliga risker

April 4, 2024

En dag i gult mot endometrios

Mar 28, 2024

Hopp och innovation i kampen mot pankreascancer

Mar 27, 2024

Hittills finns det inget verkligt botemedel mot systemisk skleros, även om det finns många ansträngningar från forskarvärlden för att utveckla effektiva terapier.

Behandlingar är inriktade på att kontrollera symtom och visceral dysfunktion.

De läkemedel som ordineras till patienten kommer att vara användbara för att behandla de specifika organiska symtomen på sjukdomen.

Kortikosteroider är användbara i fall av myosit eller blandad bindevit, medan andra immunsuppressiva medel är användbara i fall av lungalveolit.

Kalciumkanalblockerare som oralt nifedipin kan förskrivas för Raynauds fenomen, eller läkemedel som bosentan, sildenafil och tadalafil för mer allvarliga fall.

Förskrivning av läkemedel måste dock utvärderas mycket noggrant eftersom de kan bota vissa symtom men förvärra eller orsaka andra.

För att bevara muskeltonus rekommenderas å andra sidan ofta sjukgymnastik och fysisk aktivitet till patienter, men är inte särskilt effektiva för att motverka ledindragningar.

Patienter som lider av systemisk skleros rekommenderas också att inte utsätta sig för alltför låga temperaturer, att hålla sina bostäder vid en temperatur som sträcker sig från 20°C och uppåt, att täcka sina extremiteter och att sova med sänghuvudet förhöjt eller i en halv -sittställning om möjligt.