Doğuştan kalp kusurları nelerdir?

By Cristiano Antonino On Kasım 18, 2022

"Doğuştan" terimi, "doğuştan var olan" anlamına gelir. Konjenital kusurlar, doğumdan önce, gebe kalma sırasında veya embriyo-fetal yaşam sırasında meydana gelen bir veya daha fazla organın yapısında veya işlevinde meydana gelen tüm değişiklikleri içerir.

Kalp veya kalbe yakın kan damarları doğumdan önce normal şekilde gelişmediğinde (kalp hamileliğin ilk dört ila on haftasında oluşur) doğuştan kalp kusuru vardır.

Doğuştan kalp kusurları en sık görülen malformasyonlar arasındadır: kalp hastalığı olan çocukların toplam canlı doğum sayısına oranı olarak hesaplanan insidansları (bir popülasyondaki yeni vakaların sayısı), bin canlı doğumda yaklaşık sekiz vakadır (yılda İtalya, her yıl yaklaşık 4,000 bebek bir tür doğuştan kalp hastalığı ile doğmaktadır).

Konjenital kalp kusurlarının insidansı, toplanan çeşitli vaka serilerinde son 50 yılda esas olarak sabit kalmıştır.

Bununla birlikte, araştırmalar, doğuştan kalp kusurundan etkilenen ebeveynlerin (ve özellikle annelerin), aynı zamanda etkilenen çocukların görülme sıklığının daha yüksek olduğunu göstermiştir; Bu kusurları olan çocukları iyileştirebilen, onlara büyüme ve çocuk sahibi olma şansı veren yeni tıbbi ve cerrahi tedaviler sayesinde, doğuştan kalp anomalilerinin insidansında yıllar içinde yavaş bir artış olacağını tahmin etmek mantıklı olabilir.

Kardiyak malformasyonlar çeşitli tiplerde olabilir: bunlar, kalbin tek bir bölümünü (örn. bir kapakçığı) etkileyen anormalliklerden, kalp yapısındaki büyük değişikliklerle karakterize edilen çok karmaşık anormalliklere kadar değişir.

Elbette kalp hastalığının şiddeti ve sağlığa yansımaları da değişkenlik gösteriyor: Sağlık sorunu yaratmayan ve normal bir yaşama izin veren formları olduğu gibi, yaşamla bağdaşmayan formları da var.

Bu nedenle, doğuştan kalp hastalığına sahip olmak, mutlaka ciddi bir hastalığa sahip olmak anlamına gelmez; ancak, acil tıbbi veya cerrahi müdahale yapılmadığı takdirde, bir bebeğin birkaç gün içinde ölümüne yol açabilecek kadar karmaşık olan bazı doğuştan kalp kusurları vardır.

Doğuştan kalp kusurlarının sınıflandırılması

Konjenital kalp kusurları şiddetli, orta ve hafif olarak sınıflandırılabilir.

Ağır konjenital formlar, doğumda veya yaşamın ilk birkaç ayında ciddi bir durumdan sorumlu olan konjenital formlar olarak tanımlanır; bunlar sırasıyla 'siyanotik' formlar (= cilde mavimsi bir renk değişikliği veren) ve 'siyanotik olmayan' formlar olarak alt bölümlere ayrılabilir. Şiddetli formların insidansı yıllar boyunca sabittir ve çeşitli vaka serilerinde bin canlı doğumda yaklaşık 2.5-3'tür.
Orta dereceli formlar, doğumda yoğun olmayan kardiyolojik tedavi gerektiren veya ancak yaşamın ilk birkaç ayından sonra teşhis edilenler olarak tanımlanır. Bu formun görülme sıklığı da bin canlı doğumda yaklaşık 3'tür.
Hafif formlar, semptomlar olmadan bireylerde bulunan ve genellikle kendiliğinden düzelen formlar olarak tanımlanır; en büyük gruptur; bu lezyonların tahmini sıklığı, tanının yenidoğan veya pediatrik yaşta mı yoksa yetişkinlikte mi konulduğuna bağlı olarak değişir (bu en sık görülen durumdur).

En sık görülen doğumsal kalp kusurları nelerdir?

Doğuştan kalp kusurları içinde, bazı formlar kesinlikle diğerlerinden daha sık görülür.

En sık görülen formlar arasında interventriküler kusur (tüm doğuştan kalp hastalıklarının %28-32'sini oluşturur), interatriyal kusur (yaklaşık %9), geçirgen Botallo kanalı ve aort koarktasyonu (yaklaşık %8), Fallot Tetralojisi bulunur. (yaklaşık %6), büyük arterlerin tam transpozisyonu (yaklaşık %5).

Büyüklüğüne bağlı olarak şiddetli, orta veya hafif formlar olarak sınıflandırılabilen interventriküler kusur, açık ara en sık görülen kalp kusurudur (doğuştan kalp hastalığı olan tüm hastaların yaklaşık %30'unu etkiler): neyse ki, ancak %85'i vakalar yaşamın ilk yılında kendiliğinden kapanma eğilimi gösteren hafif formlardır.

İnteratriyal defekt ve foramen ovale pervio oldukça sık görülür ve konjenital kalp kusurlarının hafif formları arasındadır; doğuştan mevcut olabilirler, ancak genellikle yalnızca yetişkinlikte fark edilirler

İnteratriyal defekt (her yıl 800-1000 yeni vaka), kas duvarında normalde iki atriyumu (kalbin üst iki boşluğu olan) ayıran ve içinden bir geçişin olduğu bir deliğin varlığı ile karakterize edilen bir kalp kusurudur. kan, genellikle sol atriyumdan sağ atriyuma.

Bu anormallik genellikle çocuklarda rahatsızlığa neden olmaz, ancak yetişkinlikte semptomlara (yorgunluk, nefes darlığı, kalbin normal ritminde değişiklikler) neden olabilir.

Foramen ovale pervio, İtalyan nüfusunun yaklaşık dörtte birinde (aşağı yukarı 15 milyon kişi) mevcuttur, ancak yalnızca sağdan sol atriyuma geçen kanın küçük kan pıhtıları taşıdığı belirli durumlarda bir sağlık riski oluşturur. Bacaklardan gelen ve küçük arterlerdeki kan akışını engelleyebilen.

Doğuştan kalp hastalığı nasıl anlaşılır?

Doğuştan kalp hastalıklarının tanısı esas olarak klinik, radyografik ve ekokardiyografik incelemelere dayanmaktadır. intrauterin yaşam); Öte yandan, artık prenatal tanı mümkün olduğundan, daha karmaşık kalp hastalıkları için gebelik terminasyonuna başvurular artmış, canlı doğumlardaki insidansı önemli ölçüde azalmıştır.

Şiddetli formlar (hem siyanotik hem de siyanotik olmayan) doğumda veya ultrason yöntemleri sayesinde fetal yaşamda bile teşhis edilir.

Orta dereceli formlar genellikle yaşamın ilk birkaç ayından sonra kardiyolog tarafından teşhis edilir.

Yetişkinliğe kadar asemptomatik kalabilen hafif formlar genellikle semptomların başlamasından sonra teşhis edilir: bu vakalarda da ekokardiyografik inceleme anahtar testtir; bazen kusur oldukça tesadüfen ortaya çıkabilir (örneğin, başka nedenlerle yapılan bir ekokardiyogram ile).