Augenkrankheiten: Retinitis pigmentosa
Retinitis pigmentosa ist eine Erkrankung, die die Netzhaut befällt. Die Netzhaut ist die Struktur, die dafür verantwortlich ist, Lichtreize zu empfangen und in elektrische Impulse umzuwandeln, die dann an den primären visuellen Kortex (im Hinterhauptslappen) gesendet werden, der die Aufgabe hat, sie zu verarbeiten und zu integrieren, um das Bild zu rekonstruieren
Die Netzhaut erfüllt ihre Funktionen dank einer komplexen Architektur, die durch das Vorhandensein mikroskopischer Strukturen, sogenannter Photorezeptoren, gekennzeichnet ist.
Diese können in Zapfen und Stäbchen unterteilt werden und ihre Rückbildung durch Mechanismen der Apoptose (programmierter Zelltod) führt zur Entwicklung einer Retinitis pigmentosa.
Die Netzhaut verliert zunehmend ihre lichtempfindliche Fähigkeit.
Bei Retinitis pigmentosa handelt es sich um eine chronische und fortschreitende Erkrankung, für die derzeit keine heilende Behandlung verfügbar ist. Es ist jedoch möglich, einzugreifen, um das Fortschreiten der Erkrankung zu verlangsamen.
Die Krankheit betrifft beide Augen und kann erblich (autosomal-dominant, autosomal-rezessiv oder X-chromosomal) übertragen werden.
Symptome einer Retinitis pigmentosa
Die typischen Symptome einer Retinitis pigmentosa beschränken sich nicht nur auf eine schlechte Sehqualität, sondern beinhalten eine Reihe von Erscheinungsformen, die für diese Krankheit charakteristisch sind.
Im Anfangsstadium klagen Patienten nicht selten über eine eingeschränkte Nachtsicht oder Orientierungsschwierigkeiten in schlecht beleuchteten Umgebungen.
Nachtblindheit ist in den meisten Fällen mit Schwierigkeiten bei der Anpassung von hell an dunkel (und umgekehrt), einer verringerten Toleranz gegenüber Lichtreizen (Photophobie) und Photopsie, also dem Sehen heller Blitze, verbunden.
Nicht wenige Patienten klagen über eine Verengung des Gesichtsfeldes, insbesondere des peripheren Gesichtsfeldes: Zunächst kommt es zu einer seitlichen Verengung des Gesichtsfeldes, die Verengung kann jedoch bis zur Erblindung fortschreiten.
Das periphere ringförmige Skotom, ein Fleck, der im Randbereich der Netzhaut auftritt, weitet sich zunehmend aus und betrifft das gesamte Gesichtsfeld.
Es kann vorkommen, dass mit fortschreitender Erkrankung das Sehvermögen weiter abnimmt, da nicht mehr nur die periphere Netzhaut, sondern auch deren zentraler Bereich, die Makula, betroffen ist.
Eine Retinitis pigmentosa im Makulabereich kann zur vollständigen Erblindung führen
Der an Retinitis pigmentosa erkrankte Mensch stolpert häufig und stößt gegen Hindernisse aller Art, insbesondere solche, die sich im Randbereich seines Gesichtsfeldes befinden.
Außerdem fällt es ihm schwer, die Größe der Räume um ihn herum einzuschätzen.
Patienten mit Retinitis pigmentosa können andere Augenerkrankungen wie Makulaödeme oder Katarakte entwickeln.
Von einer nicht-syndromalen Retinitis spricht man, wenn die Erkrankung nicht mit anderen Augenerkrankungen und Komplikationen einhergeht.
Der Verlauf einer Retinitis pigmentosa ist eher langsam und von Person zu Person unterschiedlich.
Die Krankheit kann nicht geheilt werden, aber dank moderner medizinischer Behandlungen ist es möglich, sie zu verlangsamen und ihre Symptome zu lindern.
Ursachen und Risikofaktoren
Es gibt zwei Arten von Retinitis pigmentosa: erblich – die häufigste – oder erworben.
Während Ersteres eine genetische Ursache hat, ist Letzteres auf einen Mangel an bestimmten Vitaminen zurückzuführen, die für die ordnungsgemäße Augenfunktion unerlässlich sind, insbesondere auf einen Vitamin-A-Mangel.
Bei der angeborenen Retinitis pigmentosa verändert die Fehlfunktion bestimmter Gene die normale Netzhautaktivität und schädigt zunehmend die umliegenden Kapillaren, die für die Blutversorgung und Sauerstoffversorgung dieses Bereichs unerlässlich sind.
Dabei handelt es sich meist um fortschreitende Fehlbildungen, die erst mit zunehmendem Alter symptomatisch werden können.
Je nach Art der Genübertragung spricht man von autosomal-dominanter Vererbung, autosomal-rezessiver Vererbung und X-chromosomaler Vererbung, also der Übertragung über das X-Chromosom (Geschlechtschromosom).
Retinitis pigmentosa kann im Rahmen komplexer Syndrome wie dem Laurence-Moon-Syndrom und dem Usher-Syndrom auftreten, die mit einem Hörverlust einhergehen.
Diagnose
Die Diagnose einer Retinitis pigmentosa basiert auf einer sorgfältigen und detaillierten Anamnese, die auf eine gründliche Untersuchung der vorliegenden Symptome und die Beobachtung anderer Fälle von Retinitis pigmentosa in der Familie abzielt.
Das Vorliegen einer Gesichtsfeldverengung und Probleme mit Nachtblindheit, Läsionen und Pigmentablagerungen im Augenhintergrundtest wird beurteilt.
Alle wesentlichen Schritte, um andere Augenerkrankungen auszuschließen, die die gleichen Symptome aufweisen.
Der diagnostische Weg nutzt spezifische Tests:
- Das Elektroretinogramm (ERG) verwendet den gleichen Vorgang wie ein EKG, weist jedoch den wesentlichen Unterschied auf, dass der Schwerpunkt auf der Untersuchung der von der Netzhaut erzeugten elektrischen Reize liegt. Das ERG ist nützlich, um aufzuzeichnen, wie die normale Aktivität der Netzhaut, Lichtreize zu sammeln, abläuft und wie sie diese zur Interpretation an den okzipitalen Kortex sendet. Das Wellenmuster wird beobachtet, um zu sehen, ob die Zellen und verschiedene Netzhautkomponenten richtig reagieren. Typischerweise ist das Signal bei Patienten mit Retinitis pigmentosa reduziert oder fehlt sogar. Das ERG ist ein nützlicher Test für alle Familienangehörigen des Patienten, um die Krankheit frühzeitig auszuschließen oder zu erkennen.
- Bei der Augenhintergrunduntersuchung wird die Netzhaut direkt mit einer Spaltlampe beobachtet, um etwaige körnige Anomalien, Pigmentablagerungen im hinteren Teil des Auges, eine Verengung der Netzhautkapillaren und eine Vergrößerung des Flecks, der die Sicht beeinträchtigt, aufzuzeigen.
- Die optische Kohärenztomographie (OCT) ermöglicht die Beurteilung der verschiedenen Netzhautschichten. Dies sollte das für Retinitis pigmentosa typische Fehlen von Zapfen und Stäbchen zeigen. Es ist nützlich, das Stadium des Fortschreitens der Erkrankung hervorzuheben und mögliche Komplikationen an der Makula und dem Glaskörper zu beurteilen.
- Aufgrund der starken erblichen Komponente der Krankheit wird eine fachärztliche Untersuchung aller Familienmitglieder empfohlen, an die sich gegebenenfalls eine genetische Untersuchung anschließen kann, um etwaige Veränderungen in den Genen festzustellen, die für den Ausbruch der Krankheit verantwortlich sind.
Retinitis pigmentosa ist eine fortschreitend fortschreitende Erkrankung
Eine endgültige Heilung ist nicht möglich, aber es ist möglich, den Verlauf zu verlangsamen.
Bei Patienten, bei denen Teile des Gesichtsfelds vollständig verloren gegangen sind, ist eine vollständige Genesung nicht möglich.
Die Krankheit wird untersucht und verschiedene Therapieansätze getestet.
Genetische Analysen sind unerlässlich, um zu identifizieren, welche Gene für die Entstehung der Krankheit verantwortlich sind, damit eine pathophysiologische Grundlage für die Entwicklung einer Gentherapie geschaffen werden kann, die darauf abzielt, die veränderten, für die Krankheit verantwortlichen Gene durch gesunde zu ersetzen.
Neue Ansätze, die derzeit getestet werden, umfassen die Verwendung von Stammzellen und die Implantation von Netzhautprothesen, wobei letztere ideal für Patienten mit fortgeschrittenen Krankheitsstadien sind.
Für den Augenarzt können Injektionen in die Netzhaut oder den Glaskörper sinnvoll sein (bestimmte Wirkstoffe werden geimpft, um die Vermehrung der verbleibenden gesunden Zellen zu steigern).
Schließlich ist die hyperbare Sauerstofftherapie die wirksamste Therapie, um den Verlust von Photorezeptoren zu verlangsamen und so das Fortschreiten der Krankheit zu verlangsamen.
Da es sich um eine genetisch bedingte Krankheit handelt, gibt es in den meisten Fällen keine wirksame Primärprävention.
Um die Komplikationsrate zu verringern und das Fortschreiten der Krankheit zu verlangsamen, kann die exogene Zufuhr von Vitamin A, Omega 3, Lutein und Zeaxanthin hilfreich sein.
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