Galaktosämie: Ursachen, Symptome und Behandlung

By Cristiano Antonio On 2. Nov 2022

Galaktosämie ist eine seltene Erbkrankheit, die Zirrhose bei Kindern verursacht, aber nicht nur. Noch schwerwiegender ist, dass Galaktosämie verheerende Auswirkungen haben kann, wenn sie nicht rechtzeitig diagnostiziert wird

Ursachen der Galaktosämie

Die Krankheit wird durch einen hohen Gehalt an Galactose (einer Zuckerart, die in Milch vorkommt) im Blut verursacht, was auf einen Mangel des für seinen Stoffwechsel notwendigen Leberenzyms zurückzuführen ist.

Um an der Krankheit zu erkranken, muss das Kind die Neigung von beiden Elternteilen erben.

Die Inzidenz der Krankheit liegt bei etwa 1 Fall pro 20,000 Neugeborenen.

Für jede Schwangerschaft in einer Familie, in der beide Elternteile den Mangel tragen, besteht eine Wahrscheinlichkeit von 1 zu 4, ein Kind mit dem Mangel zu bekommen.

Anzeichen und Symptome einer Galaktosämie

Galaktosämie tritt normalerweise in den ersten Lebenstagen nach der Einnahme von Muttermilch oder Milchpulver auf.

Erbrechen, vergrößerte Leber und Gelbsucht sind oft die ersten Anzeichen einer Galaktosämie, aber es können auch andere auftreten, wie bakterielle Infektionen (manche davon schwer), Reizbarkeit, Wachstumsschwäche und Durchfall.

Wenn sie nicht sofort während der Neugeborenenzeit erkannt und diagnostiziert wird, kann Galaktosämie zu Leber-, Augen-, Gehirn- und Nierenschäden führen.

Diagnose von Galaktosämie

Die Diagnose wird durch Labortests gestellt: Die Krankheit wird durch Messung des Enzymspiegels in roten Blutkörperchen nachgewiesen, weiße Blutkörperchen oder die Leber.

Patienten mit Galaktosämie zeigen keine Enzymaktivität, während Träger (die Eltern) die Hälfte der Enzymaktivität aufweisen.

Galaktose wird bei Säuglingen, die von dieser Krankheit betroffen sind, in großen Mengen im Urin ausgeschieden, aber wenn das Kind erbricht und/oder keine Milch trinkt, kann der Test auch negativ sein.

Behandlung von Galaktosämie

Die Behandlung der Galaktosämie basiert hauptsächlich auf der Eliminierung von Galactose aus der Nahrung, die während der Neugeborenenphase durchgeführt wird, indem Muttermilch und Milchpulver abgeschafft und stattdessen lactosefreie oder galactosefreie Nahrung verordnet wird.

Die Diät sollte jahrelang, in manchen Fällen lebenslang fortgesetzt werden; Enzymspiegel in roten Blutkörperchen erweisen sich als die effektivste Methode zur Überwachung der Einhaltung der Diät und der Galactose-Restriktion.

Es wird auch empfohlen, dass Mütter von Kindern mit Galaktosämie während der folgenden Schwangerschaften eine laktose- und galaktosefreie Diät einhalten, um die Symptome bei der Geburt ihres nächsten Kindes zu verbessern.

Bei frühzeitiger Behandlung heilen in den ersten Lebenstagen entstandene Leberschäden fast vollständig aus.