Penyakit jantung genetik: sindrom Brugada

By Cristiano Antonino On Juni 13, 2023

Sindrom Brugada adalah penyakit yang paling sering menyerang pria muda di usia dewasa. Cacat genetik ada pada protein yang mengontrol masuknya natrium ke dalam sel jantung

Kurangnya natrium mengubah fungsi listrik jantung yang mengakibatkan aritmia yang terjadi selama tidur

Diagnosis dibuat dengan mengevaluasi elektrokardiogram dan dengan pemberian obat yang menginduksi perubahan spesifik pada elektrokardiogram, serta dengan pengujian genetik.

Ini pertama kali dijelaskan pada tahun 1992 oleh Brugada bersaudara yang segera menyadari peningkatan risiko kematian jantung mendadak tanpa adanya penyakit jantung struktural.

Ini adalah kelainan genetik yang melibatkan struktur pada permukaan sel jantung, menyebabkan kerusakan dan mengakibatkan ketidakseimbangan dan ketidakteraturan dalam aktivitas listrik, meningkatkan risiko aritmia yang fatal; aritmia, sinkop ritme yang dipercepat, pingsan dan pingsan, dan bahkan henti jantung yang fatal juga dapat terjadi.

Genetika pada sindrom Brugada

Perubahan arus ionik pada sindrom Brugada memiliki asal genetik dengan transmisi autosomal dominan: mutasi pertama pada sindrom ini adalah perubahan pada gen yang mengkode protein yang membentuk saluran natrium.

Mutasi genetik tertentu terjadi pada sekitar 30% pasien yang terkena, tetapi dengan perkembangan penelitian genetik, mutasi baru pada gen ini dan gen lainnya sedang dijelaskan.

Jantung, pada pasien dengan Sindrom Brugada, tidak melihat adanya malformasi tetapi tetap dipengaruhi oleh patologi yang menyebabkan fibrilasi dan aritmia ventrikel.

Diagnosis dibuat dengan mengecualikan patologi yang mempengaruhi otot jantung yang dapat ditelusuri kembali ke sindrom ini.

Tes lain yang berguna untuk mendeteksi sindrom Brugada adalah tes elektrolit

Kalsium diberikan secara intravena dalam situasi yang dikendalikan oleh instrumen klinis khusus.

Tes berlangsung dalam pengaturan rawat jalan di depan tim yang terdiri dari ahli jantung, ahli anestesi dan perawat.

Ciri khas penyakit ini, adalah variabilitas ekstrim dari presentasi klinis dan elektrokardiografi.

Faktanya, elektrokardiogram pasien yang terkena dapat bervariasi bahkan dalam hari yang sama, mulai dari saat pelacakan secara keseluruhan normal hingga orang lain saat mungkin patologis.

Untuk pemantauan elektrokardiografi, infus 10 menit dilakukan, diikuti dengan observasi 10 menit lebih lanjut.

Jika tesnya positif, penyelidikan lebih lanjut akan diperlukan dan rawat inap di rumah sakit dapat diperpanjang.

Obat akan diberikan yang akan mengurangi fungsi saluran yang sudah diduga terganggu, menonjolkan ketidakseimbangan dengan arus repolarisasi.

Bagaimana membuat diagnosa

Sangat penting untuk menjalani pemeriksaan kardiologis dan elektrokardiogram.

Yang terakhir, pada subjek dengan sindrom Brugada, tidak konstan dan oleh karena itu diagnosis patologi mungkin lebih sulit.

Jika ada jejak yang mencurigakan, EKG dengan Holter harus dilakukan untuk mengikuti jalannya elektrokardiogram selama 24 jam.

Ekokardiogram akan memberikan gambaran yang lebih jelas daripada jenis tes lainnya, karena dapat memeriksa struktur secara keseluruhan dengan perhatian khusus pada katup, ventrikel, hipertrofi, dan penebalan dinding.

Untuk sampai pada definisi sindrom, salah satu dari gejala berikut juga harus ada: fibrilasi ventrikel yang terdokumentasi, takikardia ventrikel polimorfik, anggota keluarga pasien yang terkena dampak dan kematian mendadak di bawah usia 45 tahun, induksi takikardia ventrikel dengan pemacuan terprogram pada studi elektrofisiologi, sinkop, pernapasan nokturnal agonal.

Sebelum menegakkan diagnosis Brugada, penyebab yang dapat menyebabkan gambaran elektrokardiografi seperti itu harus disingkirkan: miokarditis, displasia aritmogenik ventrikel kanan, asupan kronis obat-obatan tertentu, atau aktivitas olahraga yang intens.

Perubahan elektrokardiografi, pada sindrom Brugada, adalah akibat ketidakseimbangan antara arus ionik yang masuk dan keluar dari sel jantung, biasanya disebabkan oleh berkurangnya fungsi saluran yang mengalirkan arus natrium yang masuk.

Gambaran elektrokardiografi dibuktikan dengan adanya arus keluar kalium, yang ditunjukkan pada tingkat saluran keluar ventrikel kanan dan tidak diimbangi oleh arus keluar natrium.

Distribusi yang tidak merata dari ketidakseimbangan antara arus repolarisasi dan depolarisasi menyebabkan risiko aritmia karena perbedaan mencolok dalam polarisasi area miokard yang berdekatan.

Ini membuatnya lebih mudah untuk mewujudkan aritmia ventrikel polimorf yang dapat menyebabkan fibrilasi ventrikel dan henti jantung.

Tidak semua orang dengan sindrom Brugada mengalami serangan jantung dan kematian mendadak sebagai akibatnya.

Pemeriksaan elektrofisiologi dilakukan untuk menguji aritmia ventrikel pada pasien dengan riwayat keluarga kematian jantung mendadak.

Jika ada kepositifan untuk aritmia ventrikel yang berbahaya, penempatan implan Defibrilator akan direkomendasikan; penempatan menjadi satu-satunya terapi yang dianggap efektif.

Bahkan pasien 'asimtomatik', setelah menjalani pemeriksaan elektrofisiologi dan dalam kasus positif aritmia ventrikel ganas, akan dipasang defibrillator implan.

Jika penempatan defibrillator implan tidak dapat diakses atau jika terjadi aritmia berulang, terapi obat dengan quinidine, penghambat arus kalium keluar dan arus natrium, akan diikuti untuk mengurangi heterogenitas polarisasi dan mengurangi risiko aritmia.

Jantung: Apa Itu Sindrom Brugada Dan Apa Gejalanya

Pos terkait