Medfödd cyanogen hjärtsjukdom: tetralogi av Fallot

By Cristiano Antonino On Juni 13, 2023

Tetralogy of Fallot är en medfödd cyanogen hjärtsjukdom som kännetecknas av interventrikulär septumdefekt associerad med obstruktion av blodflödet till lungorna

Tetralogi av Fallot är den vanligaste cyanogene medfödda hjärtsjukdomen

Cyanos beror på en minskning av cirkulerande syre i blodet.

Den består huvudsakligen av dessa anatomiska egenskaper:

Kommunikation mellan de två ventriklarna, de två pumpande delarna av hjärtat, alltså defekt i kammarskiljeväggen;
det biventrikulära ursprunget för aortan, som går över de två ventriklarna, ovanför den interventrikulära defekten;
subvalvulär och pulmonell klaffförträngning, muskelförstoring av höger ventrikel, som en konsekvens av de andra defekterna.

I Tetralogy of Fallot finns en stor interventrikulär septumdefekt associerad med pulmonell stenos av varierande grad, vilket hindrar blodflödet till lungorna.

Mindre blod kommer att syresättas, omättat blod kommer att ta vägen till aortan genom kommunikationen mellan ventriklarna.

Hos unga patienter är svårighetsgraden av tetralogi av Fallot relaterad till svårighetsgraden av lungstenosen, vilket påverkar omfattningen av cyanos

Om syrehalten är låg, eller om barn har hypercyanotiska kriser, utförs kirurgisk behandling under de första månaderna av barnets liv; om barnet har få symtom utförs ibland kirurgisk behandling senare i barndomen.

I de flesta fall är Tetralogy of Fallot inte förknippad med genetiska avvikelser, men hos 30 % av patienterna kan det finnas syndrom som Downs syndrom eller Di Georges syndrom.

Huvudsymptomet är cyanos; nivån av cyanos är vanligtvis stabil men kan skilja sig från en patient till en annan.

Efter neonatalperioden kan det uppstå kriser på grund av låga syrehalter i blodet, så kallade asfytiska kriser, som är en följd av den plötsliga ökningen av obstruktionen av blodflödet till lungorna.

På grund av minskningen av syrenivån i blodet kommer barnets läppar och hud att se mer cyanotisk ut; barnet kommer till en början att bli irritabelt och om svår cyanos kvarstår kan det bli medvetslöshet.

Asfytisk kris är en episod som kan vara farlig och som kräver omedelbar läkarvård.

Spädbarn med tetralogi av Fallot har vanligtvis blåsljud

Ett blåsljud som är ett ljud som skapas av blodflödet i förträngda läckande hjärtklaffar eller onormala hjärtstrukturer.

Vissa spädbarn kan ha livshotande anfall av hypercyanos; cyanosen kommer plötsligt att förvärras efter gråt eller evakuering.

Barnet kommer att få snabbare andning och i vissa fall kommer det att bli medvetslöshet. Under dessa episoder kommer blåsljudet att försvinna.

I de flesta fall, vid prenatal diagnos, med ett morfologiskt ultraljud kommer gynekologen att kunna ta upp en misstanke om Tetralogy of Fallot; detta kommer att bekräftas med ett fosterekokardiogram, och vid diagnostisk bekräftelse kommer fostervattenprov att utföras för att utesluta förekomsten av genetiska syndrom.

Vid postnatal diagnostik kan cyanos och blåsljud leda till misstanke om medfödd hjärtsjukdom, eftersom ekokardiogrammet är en snabb och icke-invasiv metod är det mest rekommenderade diagnostiska testet.

Vid behandling av Tetralogy of Fallot under de första månaderna av livet kommer hjärtkorrigering att utföras; innan man fortsätter till definitiv korrigering måste en palliativ lungflödesförstärkningsoperation utföras i spädbarnsåldern; den operativa risken är extremt låg.

Om barnet har hypercyanotisk kris kommer de att kunna andas lättare om de för knäna nära bröstet; äldre barn kommer också att inta samma hukställning eftersom det kommer att hjälpa dem att trycka mer blod till sina lungor, vilket gör att de mår bättre.

Det kan vara bra att ge syre.

Om dessa åtgärder inte fungerar kan morfin, intravenösa betablockerare administreras för att förbättra blodflödet till lungorna.

Om barn har låg födelsevikt eller komplexa defekter, kan läkare använda mindre invasiva procedurer för att upprätthålla blodflödet till lungorna medan de väntar på korrigerande operation; till exempel kan de använda ett syntetiskt blodkärl (en shunt) för att koppla aortan till en artär i lungorna.

Denna procedur leder blodet till lungorna så att det blir syresatt innan det transporteras till resten av kroppen.

Ett annat alternativ är hjärtkateterisering, där en kateter med ett expanderbart flexibelt rör (stent) i spetsen förs genom ett blodkärl i benet till hjärtat.

Stenten expanderas i hjärtat för att vidga utflödet till lungorna, vilket ökar syrenivåerna i blodet.

Under korrigerande kirurgi stängs defekten i det interventrikulära septum, utflödesvägen från höger kammare och stenotisk lungklaff vidgas och den pervious ductus arteriosus stängs.